I congreso angelman en oporto

Nuestro encuentro con el Dr. Philpot en el primer congreso angelman Portugal

Fue por un casual, asi nos enteramos del I congreso de Sindrome de Angelman y como todos los casuales se convirtió en una de las mejores sorpresas del año.

Mi padre vío que el Dr. Webber el que esta con los ensayos clínicos con la Minociclina en Tampa (USA) iba a dar una charla para un conjunto de papas Portugueses en Lisboa el día 17/10/12 entonces fue a ver en el Face de Joaquina y allí vimos lo del Primer congreso del Sindrome de Angelman y lo más importante que allí iba estar el Dr. Philpot y en el que papa confía para que algún día me pueda Curar para que pueda correr, saltar y andar en bici como el resto de los niños que no son dependientes.

Papa envío de inmediato un mensaje a Joaquina para ver si podiamos ir al congreso. Pasaron 5 minutos y Joaquina la Vicepresidenta de Rarissimas en Portugal y madre de un Angel oomo yo, nos contesto que estarían encantados de vernos en Porto el día 6/10/12.

Muchas gracias Joaquina por el trato recibido y felicidades por ese congreso, para ser el primero parecia que ya habían hecho cien, fue impresionante, la organización todos los ponentes y como no el Dr. Philpot que grande es, bueno en realidad no es tan alto pero despide luz como si fuera un Angel más.

El día 05/10/12 llegamos a Portugal dispuestos a asistir al congreso y un poco nerviosos esperando que llegará el día siguiente.

Joaquina nos dio el Hotel donde iban a hospedarse otros Angeles, (Hotel Ipanema, Oporto). Allí encontramos a Joao, su esposa y su Angel, una niña preciosa, como todos los angeles y tambien conocimos a Catarina  y su esposo y su padre, que son los que van a llevar al Dr. Webber a Lisboa, su Angel no estaba con ellos había quedado con su abuela. Pero ya me conocían, si fue muy gratificante, me recibieron con el Cartel de Enfermedades raras en el que este año salía mi foto.

Al día siguiente salimos para el congreso pero antes en el desayuno estuvimos con Joaquina la Dra y el Dr. Philpot aunque no los conocíamos, nos enteramos después en el congreso de quienes eran, se quedaron un poco sorprendidos de cómo corría y de cómo desayunaba y es que la caña que me meten los viejos parece que da sus frutos.

Presentación Dr. Philpot en

Oporto

Gráfica 1

Empezamos la presentación con una gráfica donde se mostraba que a diferencia del autismo del que todo el mundo ha oído hablar en alguna ocasión, el síndrome de angelman hay muy poca gente que ha escuchado alguna vez hablar del mismo. Sin embargo en el autismo hay muchos genes que no producen la proteína UB3A mientras que en el sindrome de Angelman es un único cromosoma el que no produce la proteína UB3A y este esta bien

Localizado y como todos nosotros sabemos bien es el 15

Gráfica  2

En la gráfica II nos enseába como en el autismo hay muchos mas genes UB3A mutados que en el síndrome de angelman en el que es sólo uno con lo cual es mucho más fácil encontrar una cura.

Gráfica  3

En la gráfica se explica que otra de las razones de una esperanza de cura es que los circuitos en el cerebro de un angelman están totalmente intactos

Gráfica 4

En ella mostraba un cerebro afectado por alzheimer donde claramente podiamos ver la diferencia con un cerebro normal, En un angelman esto no

pasa.

Una vez que se sabía esto se lanzó en busca de una terapía

Gráfica 5

            Nos informa de que como sabemos los cromosomas estan por dúplicado tenemos el que nos da papa y el que nos da mama y en nuestro caso el que nos da mama es el que esta dañado por eso el Dr. Philpot quiere despertar el que nos da papa que esta dormido para poder lograr una cura

Nos muestra como todas las células en nuestro cuerpo tienen el mismo

material genético , en la gráfica podíamos ver las células del cerebro y las del corazón ambas tienen el cromosoma materno y el paterno, ¿ En que se

diferencia entonces?

La diferencia esta en las modificaciones genéticas que son las que

ajustan el gen y diferencia los del cerebro de las del corazón

Propuesta de proyecto 6

En la gráfica vemos una persona en el que esta activo el UB3a materno y dormido el paterno que es la estructura de una persona no dependiente.

Lluego un síndrome de angelman donde esta dormido el paterno y el materno dañado

Finalment lo que el Dr. Philpot quiere hacer, despertar el paterno

Propuesta de proyecto 7

En la gráfica 7 vemos la producción de Ub3a en el cerebro de un ratón no dependiente y un ratón angelman, podemos observar claramente la diferencia mientras en el cerebro del  ratón no dependiente se veia un haz de luz y una nube de puntos. en el ratón angelman no había actividad todo estaba oscuro.

En la siguiente foto Philpot explicaba como demuestran la activación del Ub3a paterno que estaba dormido en un ratón Angelman. Para ello de una pantalla de células, una bandeja con muchas celulas para que nos entendamos,  extraen una muestra, esta muestra es inyectada con diferentes

Medicamentos.

Propuesta de proyecto 8

En la primera foto era la muestra de células que toma de la bandeja de muestras, en la segunda foto vemos como hay algunas que son activadas y otras sin embargo quedan sin actividad o se mueren, dependiendo del medicamento y de la dosis que hemos suministrado del mismo, se ve por si hay

puntitos de luz o no.

Propuesta de proyecto 9

Enl esta foto se veía como de cientos de medicamentos probados el medicamento TOPOTECAN ya utilizado en tratamiento del cáncer activa el Ub3a paterno en las neuronas y que dependiendo de la dosis asi es la actividad, además que si la dosis es muy alta la célula se muere por eso hay que ver cual es el mejor medicamento y cual lamejor dosis.

Dado que las dosis que mejor activa el UB3A paterno es tan pequeña nos viene que ni pintado ya que nos libramos de los temidos efectos secundarios

Propuesta de proyecto 10

Vemos que funciona en el laboratorio y ahora hay que probarlo en los ratones y nos surge la pregunta de como hacer llegar el medicamento al cerebro del ratón y la mejor manera creen que es a trabes de la espina dorsal

En la foto se ve como consiguen actividad en el cerebro del ratón angelman, pasa de ser oscuro a tener un haz de luz. Lo que quiere decir que han conseguido actividad en el cerebro del ratón angelman.

 Bueno el corazón de papa empieza a acelerarse y supongo que el de los investigadores cuando lo vieron exactamente igual

.

 Pero tenemos otra cuestión la duración, tenemos que conseguir que esta actividad dure porque sino tendríamos que medicarnos todos los días.

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Propuesta de proyecto 11

En la foto se podía ver como habían conseguido que el cromosoma paterno estubiera  activo durante un año, nada más ni nada menos.

Propuesta de proyecto 12

Pero cuando parecía  que ya lo tenían, MECAJONA (Esto es mio) resulta que la actividad que la habían logrado no se distribuye por todo el cerebro sólo conseguimos que haya actividad en una parte del mismo pero no conseguimos activar el UB3A en todo el cerebro con lo cual no nos vale el

Medicamento hay que conseguir que el medicamento active el UB3A en todo el cerebro para tener una cura,

1.-El medicamento Topoisomerase  logra despertar el Ub3a pero no en todo el cerebro lo cual Podría limitar la recuperación

.

2.- Hay que probar con otros inhibidores del Ub3a paterno.

Así acabamos dando gracias a todo su equipo.

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Que pena..... esperemos que el año que viene si lo consiga, le intentamos sacar una fecha pero fue imposible, nos dijo que aun encontrando algo que funcione en el ratón nadie nos asegura que funcione en humanos y todavía hay que encontrar algo que nosfuncione en todo el cerebro del ratón, entonces no nos puede dar fechas.

Lo bueno

1.- Sabemos que podemos activar el Ub3a paterno

2.- Sabemos que podemos mantenerlo en el tiempo.

Con la fuerza de todas las familias y de los investigadores amos a conseguir despertar el Ub3a por todo el cerebro.

Al final comimos con todas las familias Angelman y con el Dr. Philpot y me pusieron a comer con mis padres y estube bastante tranquilo, le pedimos al Dr. Philpot que trabajase duro muy duro y pronto muy pronto que quería andar en Bicicleta, bueno más bien se lo dijo mi padre pero fui yo el que me puse enfrente de el.

Despues de correr por todos lados y dar abrazos a casi todos dimos las gracías a todos y vuelta a la realidad.

Esperando que pase un año más para ver si el año que viene si toca.