ESPERANZA DE CURA DEL SINDROME DE ANGELMAN . FAST 2012
1.- ¿Por qué es una ventaja que el Síndrome de Angelman sea causado por defectos en un gen?
Con el fin de curar cualquier enfermedad o trastorno, usted tiene que saber lo que ha ido mal en el cuerpo y lo que hay que hacer para solucionarlo. En el caso del Síndrome de Angelman, sabemos lo que ha ido mal.
La proteina del gen UBE3A no se produce en las neuronas en el cerebro.
Sin UBE3A, las neuronas no pueden funcionar correctamente. Debido a esto, los individuos con el Síndrome de Angelman tienen graves dificultades de aprendizaje y de control de el uso de sus cuerpos. Debido a que las neuronas no pueden funcionar bien, estas personas carecen de la habilidad para hablar y pueden tener ataques de epilepsia.
Ya que sabemos exactamente lo que está mal en el síndrome de Angelman, sabemos en qué concentrarnos para encontrar una terapia- algo que devuelva la función UBE3A a las neuronas.
Si comparamos esto con trastornos como el autismo, la esquizofrenia o la enfermedad de Alzheimer en las que aún no saben lo que ha ido mal a pesar de las enormes cantidades de dinero que se gasta en investigación en estas areas.
2.- La pérdida del UBE3A no parece afectar el desarrollo neuronal. ¿Por qué es esto tan importante?
Las investigaciones indican que el cerebro y las neuronas de un Sindrome de Angelman estan formadas correctamente. Esta es una pieza fundamental, ya que indica que las neuronas pueden funcionar normalmente si la función de UBE3A puediese ser restaurada.
Como una analogía, si pensamos en el cerebro como un motor de coche, el cerebro de una persona con UBE3A tiene todas las piezas y partes en los lugares correctos. No le falta nada. Sin embargo, el motor funciona deficiente ya que no puede ser sintonizada correctamente., el UBE3A parece actuar como un mecanismo de ajuste para permitir que una neurona pueda funcionar a su máximo potencial.
3.- ¿Hay evidencias de que la restauración de la función UBE3A permitiría a las neuronas a funcionar mejor?
Los ratones que carecen de la función de UBE3A en el cerebro muestran
muchas características del Síndrome de Angelman, incluyendo problemas de aprendizaje, trastornos del equilibrio y el movimiento, convulsiones, etc. La investigación ha demostrado que la correcto funcion de el UBE3A en estos ratones pueden aliviar todos los síntomas del síndrome de Angelman
Esta investigación que muestra el rescate en el modelo de ratón con Síndrome de Angelman fue reconocido como pionero en el campo, y seleccionado como un punto culminante de Neurociencia del año en 2008. Más recientemente, el trabajo en el laboratorio del Dr. Edwin Weeber ha encontrado que la restauración de una proteína UBE3A funcional en las neuronas de ratones adultos con síndrome de Angelman puede solucionar los defectos de aprendizaje y trastornos del equilibrio y el movimiento. Esto sugiere que si podemos restaurar la función de UBE3A en las neuronas de los niños con Síndrome de Angelman, ellos también podrían ver la mejora de sus síntomas.
4.- ¿Existen posibilidades reales de restauración UBE3A en las neuronas de las personas con Síndrome de Angelman?
Hay estrategias claras para la restauración del UBE3A, o el equivalente funcional de UBE3A en las neuronas.
Una posibilidad sería el reabastecer el UBE3A en las neuronas que lo necesitan; si bien esto suena complicado, en las personas con síndrome de Angelman, esto puede ser asombrosamente simple.
Toda persona tiene dos copias del gen UBE3A, uno de su madre y otro de su padre. Sin embargo, debido a una peculiaridad del desarrollo, sólo utilizamos el gen que heredamos de nuestras madres. La mayoría de las personas con Síndrome de Angelman o bien tienen deleciones que eliminan la copia de la madre de UBE3A, o tienen mutaciones que impiden la madre gen UBE3A suministrada de ser funcional. Pero cada uno de estos individuos tiene otra copia del gen UBE3A que no se está utilizando. Así, una de las estrategias más fáciles sería encontrar un fármaco u otro método para activar el gen UBE3A normalmente silencioso heredado del padre.
Investigadores actuales han encontrado que el gen padre UBE3A se puede activar a pequeños grados en diferentes experimentos. Así, bajo las condiciones adecuadas, las neuronas pueden convertir este gen y funcionar perfectamente. Sólo tenemos que encontrar el medicamento adecuado o tratamiento para que sea sostenible.
Una segunda estrategia es encontrar una manera de restaurar la función neuronal mediante la corrección de los problemas causados por la falta de UBE3A. Por ejemplo, en el modelo de ratón para el síndrome de Angelman, el aprendizaje y problemas de planificación motora causada por la pérdida de UBE3A puede ser compensada mediante la inclusión de otro producto génico (CaMKII).
Por lo tanto, si podemos encontrar fármacos u otros metodos que puedan mejorar la actividad en las neuronas tambien beneficiaríamos a las personas con Síndrome de Angelman.
Otros objetivos potenciales que podrían compensar la pérdida de UBE3A también existen. Sólo tenemos que ser capaces de probar maneras de mejorar estos objetivos en las personas con Síndrome de Angelman.
5.-Todo el mundo usa la palabra "cura”. ¿Que es lo que se necesita?
Todos sabemos que diciendo que para "curar" necesitamos recaudar fondos. En nuestro caso, existe la posibilidad real de curar el Síndrome de Angelman ahora,. Sabemos lo que está involucrado. La investigación sugiere que esto se puede hacer. Y tenemos verdaderas formas de lograr este objetivo desde el punto de vista científico. Lo único que se interpone entre las personas con Síndrome de Angelman y una cura es el dinero (ver más abajo).
Al crear conciencia y fondos, pondremos los recursos en manos de los investigadores que están mejor posicionados para llevar un agente terapéutico para el síndrome de Angelman en el laboratorio. Una vez que el terreno se ha completado, vamos a presionar a las compañías farmacéuticas para desarrollar esta terapéutica necesaria con los conocimientos necesarios en la mano.
Creemos que con la infusión directa de fondos a la investigación del Síndrome de Angelman, podríamos tener un medicamento o en 10 años, si no antes.
La cura del Síndrome de Angelman abriría una puerta para curar otros trastornos neurológicos que incluyen el autismo y la enfermedad de Alzheimer. Una terapéutica para el síndrome de Angelman nos enseñaría cómo las neuronas funcionan y obtendriamos el conocimiento necesario para restaurar la función de un cerebro dañado por una lesión, accidente cerebrovascular o enfermedad. También puede proporcionar estrategias terapéuticas para aumentar la función neuronal en los trastornos similares, tales como el síndrome de Rett y el Síndrome de X Frágil.
En 2010, los Institutos Nacionales de Salud gastaron menos de $ 500.000 en el Síndrome de Angelman. Eso es menos dinero del que se necesita para ejecutar un solo laboratorio de investigación a pequeña escala durante dos años. Debido a que el síndrome de Angelman es un trastorno poco frecuente, ha sido difícil reclutar un gran número de investigadores a nuestra causa.
El dinero que recaudemos en FAST irá directamente a la investigación dirigida a la búsqueda de una terapéutica que devolverá la función de las neuronas de las personas afectadas con el síndrome de Angelman.
Con dinero, podemos contratar a nuevos investigadores y proporcionar la financiación necesaria para que sigan los que ya están dedicados a la investigación en este momento.
La cura esta sólo a un paso de distancia.
En este momento existen ensayos clinicos en Curso para el Sindrome de Angelman con dos medicamentos
MINOCICLINA. Dr. WEEBER Tampa. Segunda Fase en Tampa USA
LDOPA. Ya han comenzado la Primera Fase.
www.cureangelman.org
