lunes, 13 de enero de 2014

Publicado por la ASF:



La ASF y el laboratorio de Arthur Beaudet en la Universidad Baylor estamos inspirados y emocionados de anunciar que se están haciendo progresos en el análisis de una posible vía de tratamiento para el Síndrome de Angelman.

La investigación financiada por la ASF a través de su organización "Ciclos de becas de investigación 2011 y 2013", busca encontrar un posible tratamiento para el Síndrome de Angelman activando la copia paterna de ube3a en un modelo ratón. El curso de la investigación y el último descubrimiento, publicado en diciembre, han demostrado que es factible activar el ube3a paterno en un ratón a través de detener genéticamente la transcripción de su RNA antisentido ube3a-ATS. Haciendo esto en un modelo ratón, el equipo de investigación observó la restauración de la expresión de ube3a, mejoría de los defectos de comportamiento y reversión del deterioro de la potenciación a largo plazo. El equipo de investigación estudió después los mecanismos de impronta de ube3a y propuso un nuevo modelo de colisión transcripcional. Estos resultados arrojan la evidencia de una llave reguladora del rol del ube3a en el Síndrome de Angelman, abriendo una emocionante posibilidad de un tratamiento del gen específico para el Síndrome de Angelman.

"Nosotros en la ASF, somos optimistas sobre el futuro de esta investigación, ya que nuestra última meta es encontrar tratamientos viables y una cura para nuestros queridos niños" dijo Eileen Braun, directora ejecutiva de la ASF. "Nuestro comité de asesoramiento científico lleva un riguroso proceso de evaluación de proyectos de investigación para posibles becas, y todos nosotros estamos de los nervios con los resultados que vienen del laboratorio de Beaudet. Estamos increíblemente agradecidos por la dedicación del equipo de Baylor para crear un futuro mejor para nuestros hijos.