FIRE un equipo de investigadores especializados en el AS

FAST Integrative Research Environment (FIRE)

Publicado en Diciembre 2012

          La Fundación para el Síndrome de Angelman Therapeutics (FAST) se enorgullece en anunciar el lanzamiento del programa de investigación más agresivo, novedoso e innovador que existe hasta la fecha en la búsqueda de tratamientos y una cura para el Síndrome de Angelman (AS).
             El FIRE es un consorcio formado por los los principales investigadores que trabajaránconjuntamente y coordinadamente para identificar, caracterizar y aplicar nuevas terapias para el tratamiento y la cura definitiva del Sindrome de Angelman.

            Hay sólidas evidencias que nos sugieren que la intervención terapéutica puede mejorar muchos, si no todos, de los síntomas asociados con el Sindrome de Angelman, como son las convulsiones, el deterioro grave del habla , mejoras del aparato motor y  cognitivas, etc.            La causa subyacente de la AS es la pérdida de la función de la copia materna del gen UBE3A. En el cerebro, la copia paterna del UBE3A está intacta, pero se encuentra silenciado en la mayoría de las regiones. El equipo de FIRE tendrá como objetivo identificar nuevas terapias para el tratamiento de AS y síntomas asociados al mismo tiempo que la identificación de formas para reactivar de forma segura el alelo paterno UBE3A, que puede proporcionar una verdadera cura para el Sindrome de Angelman.

           FIRE se  lanza con cuatro destacados investigadores del Síndrome de Angelman y un compromiso inicial de FAST EE.UU. de $ 648.000 y FAST Australia de $ 150.000, lo que hace un total de $ 798.000 para el primer año del proyecto.          La Inversión de FAST Australia de $ 150.000 para la iniciativa FIRE proporcionará fondos para una beca postdoctoral de Australia, lo que permite a  un investigador calificado trabajar en un laboratorio de EE.UU. investigando el síndrome de Angelman. La experiencia adquirida por el compañero allanará el camino para la expansión de la investigación a Australia  a su regreso.

          Otras colaboraciones con otras organizaciones internacionales e investigadores ayudará a extender y ampliar el alcance de FIRE a todo el mundo.FAST tiene la intención de generar un mínimo de diez millones de dólares adicionales para  permitir que nuevos investigadores y sus equipos pasen a formar parte de la iniciativa, tan pronto como los fondos necesarios se recauden.

       Los cuatro investigadores inaugurales aportarán su experiencia y perspectiva a este proyecto. La combinación de sus capacidades asegura que los trabajos de Investigación no se hagan por duplicado en múltiples laboratorios, sino que proporcionarán respaldado a otros investigadores compañeros, trayendo resultados del laboratorio a el paciente en tiempo  más eficiente posible y rentable. El modelo FIRE permite a los investigadores  centrarse en la identificación, validación y aplicación de nuevos tratamientos para el Sindrome de Angelman mientras simultáneamente evaluar los medicamentos aprobados por la FDA existentes, asi como nuevos compuestos, intervenciones específicas, y los nuevos ensayos con modelos animales. Muestras,  recursos y los datos pueden ser compartidos de forma casi instantánea y asi aumentar la eficiencia y reducir los costos generales. FIRE  allanará el camino hacia nuestro objetivo final - una cura para el Síndrome de Angelman - reuniendo a destacados investigadores no sólo para colaborar, sino también para  intercambiar  información en tiempo real.

Los proyectos inagurales:

FIRE se centrará en estrategias a corto y largo plazo para el desarrollo terapéutico. La. Investigación a corto plazo implicará identificar productos farmacéuticos que son, o están en proceso de ser, aprobado por la FDA. Esta categoría de medicamentos representa a aquellos que han pasado rigurosas pruebas de seguridad y tolerabilidad y la mayoría han conocido los mecanismos de acción. Varios fármacos potenciales serán evaluados para determinar su eficacia en el modelo de ratón con Sindrome de Angelman para tratar las 5 áreas principales en el Tratamiento del Sindrome de Angelman:

1 - Control de la Epilepsia (en colaboración con el Dr. Anderson);

2.- Habilidades Cognitivas.

3.- Habilidades Motoras.

4.- Patrones para dormir.

5.- Función Sináptica y Morfología Neuronal

     

            Esta estrategia de investigación ya ha demostrado ser útil en la identificación de agentes terapéuticos potenciales con la identificación de la minociclina, un antibiótico común, el cual resulto tener buenos resultados en el modelo de ratón y en la actualidad en la fase II del ensayo clinico como un medicamento potencial para el síndrome de Angelman..

.          La Investigación a largo plazo implicará un esfuerzo de colaboración con el Dr. Segalpara desarrollar un nuevo modelo de rata Síndrome de Angelman. Este modelo de rata será un mejor modelo experimental para el desarrollo terapéutico futuro y es un aspecto integral de los objetivos de investigación del Dr. Segal

          El  Dr. Segal también continuará con el desarrollo de factores de transcripción artificiales para reactivar el alelo UBE3A paterno. Además, colaborará y trabajará con el Dr. Dindot  para identificar los precursores de moléculas pequeñas para activar el alelo paterno UBE3A silenciado.

           El Dr. Weeber y el Dr. Dindot utilizarán diferentes métodos de identificación y verificarán posiblers resultados positivos entre ellos. Los resultados positivos se difundirán a los Dres. Segal y Anderson.

Dr. Weeber también trabajará con el Laboratorio Dr. Dindot para identificar nuevas mutaciones genéticas en individuos con diagnóstico clínico de síndrome de Angelman. La prueba genética se describe más adelante en el plan de investigación del Dr. Dindot.

Nuevas mutaciones identificadas por el Dr. Dindot serán evaluadas en el modelo del ratón con Sindrome de Angelman y en tejido humano. Esto puede conducir a la identificación de nuevas patrones implicados en AS y proporcionar objetivos terapéuticos adicionales para el estudio.