Encuentro Sindrome de Angelman 2013 Madrid
Bueno después de nuestras vacaciones de Verano siempre tenemos el encuentro con familias Angelman como la nuestra, este año con más ganas por no poder asistir a la del año pasado que era en Murcia, un poco lejos de donde yo vivo.
Como todos los años acabo de cumplir un año más el 26/08/13 y ya tengo cinco, el tiempo pasa muy rápido dice mi padre, pero yo creo que esta un poco obsesionado es que ya tiene más de cuarenta y eso es duro.
Bueno eso al grano, este año con muchas expectativas ya que en el programa de este año esta el Dr. WEEBER , si ese que esta haciendo el ensayo con la Minociclina en USA para niños de 4 a 14 años y que tarda tanto en públicar los resultados, pues a ver si nos adelanta algo en estas jornadas, las expectativas son altas, tambien tenemos lo del ensayo clínico que se va a celebrar en el Puerta de Hierro con niños con el Sindrome de Angelman, ya os contaré a mi no me cogieron y es que dicen que soy muy peque.
1.- PUERTA DE HIERRO.
Llegamos a Madrid a las 20.00 horas del Viernes 6 de Septiembre y alli esta nuestra gran amiga ISA con los dos Manolos y Lucia otro diablillo como yo, Lucia esta encantada de verme bueno además de mi amigo Manolo, lo nuestro es devoción desde peques ambos.
Al grano viejo, pues eso, que el 6 de Septiembre se celebró en el Hospital Puerta de Hierro (PH) un encuentro con familias Angelman para hablar del ensayo clínico que se va a realizar en Madrid, será para niños entre 6 y 30 años con lo cual yo no entraría ya que tengo sólo 5 años recién cumplidos, en principio se hará con 32 niños y algunos tomarán el medicamento y otros placebo, esperamos que dure unos 6 meses y luego tengamos los resultados.
Los niños serán elegidos de entre todos los que pasen hasta la fecha por el hospital puerta de hierro, para ello tenéis que pedir la derivación a vuestro neurólogo, la derivación a la unidad del síndrome de Angelman del Puerta de Hierro. Algunas familias están teniendo problemas con la derivación pero ASA (Asociación Sindrome de Angelman) os ayudará e informarán para obtener esta derivación o os pondrán en contacto con las personas que debéis contactar en el Puerta de Hierro. A este momento llevaban vistos 65 niños entre ellos yo, aunque algunos no pueden participar en el ensayo ya sea por la edad o por no tener controladas las crisis de epilepsia.
En Enero 2014 empezarán los ensayos clínicos.
Gracias a todos los que han hecho posible este ensayo clínico en España en nombre de mi familia y mío.
2.- Dr. WEEBER
Todos estábamos expectantes el Segundo día a ver que nos contaba el Dr. Weeber, como todos los americanos la exposición fue muy buena, muy fácil de entender porque hablaba muy despacito y explicando todo lo que se estaba haciendo.
Cuando llego el Turno de preguntas, todos nos vimos un poco decepcionados a las preguntas que nos interesaban, pero muchas cosas si fueron interesantes desde mi punto de vista, hago un pequeño resumen.
1.- ¿Cuándo se publicarán los resultados de la minociclina? Están recopilando los datos y no ha habido forma de sacar una fecha, quieren hacer las cosas bien detalladas para no tener problemas con la FDA y el resto de la comunidad científica.
2.- ¿ Que mejoras tienen los niños al tomar minociclina? Mejoras en la comunicación, en la epilepsia y en el aparato motor, pero el tema de cuantificar las mejoras no nos dijo nada sólo que tenía algunos de los datos con el y que hasta que se publicase el trabajo del ensayo no podía desvelar más información.
3.- ¿Qué pasa con los efectos secundarios? Dado el periodo de toma de minociclina que no debe ser superior a 9 meses y la dosis suministrada los efectos son muy débiles y si algún niño se le ve algún efecto adverso inmediatamente retirar el medicamento.
4.- ¿ Funciona en todos los niños la minociclina? Desgraciadamente no, como cualquier medicamento, la minociclina no funciona igual en todos los niños Angelman y las mejoras dependen del niño. (Al igual que el Depakine no vale para todos los angelman, la minociclina tampoco, para poner un ejemplo)
5.- ¿Si la minociclina ayuda con la epilepsía, podremos sacar la medicación Actual de la epilépsia a nuestros niños?
Desgraciadamente no, la minociclina ayuda con la epilepsia pero no elimina el uso del medicamento actual. Personalmente nos comento que si fuera su hijo el nunca le sacaría el Depakine a Manuel, si fuese su hijo que es el medicamento que toma para controlar la epilepsia, de todas formas tendría que consultar con el neurólogo el es un científico no un medico.
6.- ¿Cómo se sabe que existen mejoras y como se miden? Aquí se fue un poco por las ramas diciendo que formaba parte de su trabajo y que no podía desvelar mucho más. Sólo que existen formas de medirlo, por ejemplo la movilidad antes y después del ensayo.
Antes de seguir me gustaría comentar que la cura de nuestros niños pasa por que produzcan la Proteina UB3A la cual no producen y la causante de la unión de las diferentes uniones neuronales.
La proteina UB3A se puede producir de varias formas.
a.- Despertando cromosoma Paterno que esta dormido, algo que ya ha conseguido el Dr. Philpot, con el cual estuvimos en Oporto y nos encandilo. Problema que lo consigue con Topoisomerasa y puede despertar otros cromosomas dormidos y no sabemos además la cantidad de UB3A que pueden producir, con lo cual queda bastante que luchar por esta vía.
b.- Con un Medicamento que consiga que se producca UB3A en el Celebro, caso minociclina y muchos otros por probar en ensayos.
c.- Algo novedoso es el tema de infectar virus en el Cerebro y es uno de las novedades que nos presento el Dr. Weeber. Por medio de los virus se consigue la producción del UB3A en donde no se producía.
En la actualidad hay estudios en muchos campos entre ellos tenemos los del Equipo Fire. (Coordinados con el Dr. Weeber)
Entre los miembros de FIRE existe un estudio sobre la epilepsia y el sueño para buscar un medicamento que sea válido para todos nuestros Angeles y no valga para unos y otros no.
Tambien se esta probando con Cerdos, ya que es un celebro más complejo que el de los ratones y seguimos con ensayos en ratas y ratones.
Existen estudios y cientificos en todo el mundo interesados, tenemos proyectos como NINA FOUNDATION, la asociación de Australia tambien va a empezar un ensayo y Puerta de Hierro en España
3.-DR. UGO MAYOR
El Dr. Ugo mayor esta investigando como a traves de la mosca de la la se puede detectar la producción de la proteina UB3A causante del sindrome de Angelman.
Os dejo un enlace
http://www.cicbiogune.es/uploads/doc/noticias/March_of_Dimes_ES.pdf
En resumen en caso de que se consiga algún día que nuestros niños produzcan la proteína de UB3A en el celebro cual sería la dosis de UB3A correcta que tendrían que producir porque la sobreproducción de UB3A puede suponer un problema para nuestros niños. Por ejemplo se cree que una de las causas del Autismo es la sobreproducción de UB3A.
Una persona muy característica y muy cercana, a la pregunta de porque no compartían información entre ellos, contesto que entonces se quedaba sin trabajo y sin estudio. Totalmente cierto por otro lado…
Bueno acaban las ponencias y al siguiente día nos despedimos esperando que el año que viene tengamos muchas cosas que celebrar.
