Una esperanza de Cura.

¿Por qué hay esperanza de cura?

¿Por qué se podría curar el Síndrome de Angelman ahora.

Sabemos lo que está mal en el Síndrome de Angelman - la función de un gen, UBE3A, ha desaparecido
Sabemos que la pérdida de UBE3A no afecta el desarrollo neuronal, sólo la función neuronal.
Tenemos excelentes modelos animales para el Síndrome de Angelman, y la investigación ha indicado que el Síndrome de Angelman se puede curar en esos modelos.
Tenemos grandes ideas y enfoques para restaurar la función UBE3A en las neuronas.


¿Por qué es una ventaja que el Síndrome de Angelman sea causado por defectos en un gen?

1.- La pérdida de UBE3A no parece afectar el desarrollo neuronal. ¿Por qué es esto importante?

2.-¿Hay alguna evidencia de que restaurar la función UBE3A permitiría a las neuronas funcionar mejor?

3.-¿Existen posibilidades reales de recuperar UBE3A en las neuronas de las personas con Síndrome de Angelman?

Todo el mundo usa la palabra "cura". Lo que hace este caso diferente?

Si es tan fácil, ¿por qué no lo ha logrado hasta ahora?

¿Cuánto tiempo llevará esto?

¿Cuánto dinero va a tomar?

¿Esto beneficiará a alguien más?

¿Por qué necesitamos el dinero para una cura

¿Por qué es una ventaja que el Síndrome de Angelman sea causado por defectos en un gen?

Con el fin de curar cualquier enfermedad o trastorno, usted tiene que saber qué ha ido mal en el cuerpo y lo que hay que hacer para solucionarlo. En el caso de Síndrome de Angelman, sabemos lo que ha salido mal. El gen UBE3A no se produce en las neuronas del cerebro. Sin UBE3A, las neuronas no pueden funcionar correctamente.Debido a esto, las personas con Síndrome de Angelman tienen graves dificultades con el aprendizaje y con el uso de sus cuerpos. Debido a que las neuronas no pueden funcionar bien, estos individuos carecen de la capacidad de hablar y tienen problemas como ataques de epilepsia Pero todos los síntomas del Síndrome de Angelman se reducen a la pérdida de la función de un gen en el genoma; UBE3A. Porque sabemos exactamente lo que está mal en el Síndrome de Angelman, sabemos en qué concentrarnos para encontrar una terapéutica - algo que va a restaurar la función UBE3A a las neuronas. Compare esto con trastornos como el autismo, la esquizofrenia o la enfermedad de Alzheimer en el que todavía no sabemos qué ha ido mal a pesar de la enorme cantidad de dinero gastado en la investigación en estos areas1.


1.- La pérdida de UBE3A no parece afectar el desarrollo neuronal. ¿Por qué es importante esto?

Las investigaciones indican que el cerebro y las neuronas no presentan anomalias en una persona con Síndrome de Angelman. Esta es una pieza crítica, ya que indica que las neuronas pueden funcionar normalmente si la función UBE3A puede ser restaurada. Como una analogía, si pensamos en el cerebro como un motor de automóvil, el cerebro de un individuo con UBE3A tiene todas las piezas y partes en los lugares correctos. No le falta nada. Sin embargo, el motor funciona de modo irregular, ya que no pueden ser sintonizados correctamente.UBE3A parece actuar como un mecanismo de ajuste para permitir que una neurona a funcionar a su máximo potencial.

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2.-¿Hay alguna evidencia de que el restaurar la función UBE3A permitiría a las neuronas a funcionar mejor?

¡Sí! Los ratones que carecen de función UBE3A en el cerebro muestra muchas características del Síndrome de Angelman incluyendo dificultades de aprendizaje, trastornos del equilibrio y el movimiento, y convulsiones.La investigación ha demostrado que la modificación de los productos de otros genes en estos ratones pueden aliviar todos los síntomas del Síndrome de Angelman. Esta investigación demuestra que en el modelo de ratón del síndrome de Angelman fue reconocido como pionero en el campo, y seleccionado como Resalte Neurociencia del año en 2008. Más recientemente, el trabajo en el laboratorio del Dr. Edwin Weeber ha encontrado que la restauración de una proteína funcional UBE3A en las neuronas de ratones adultos con Síndrome de Angelman puede rescatar los defectos de aprendizaje y trastornos del equilibrio y el movimiento como well4. Esto sugiere que si se podría restaurar la función UBE3A en las neuronas de los niños con Síndrome de Angelman, que también podría ver la mejora o el salvamento de sus síntomas.

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3.-¿Existen posibilidades reales de recuperar UBE3A en las neuronas de las personas con Síndrome de Angelman?

Hay estrategias claras para la restauración de UBE3A por sí mismo, o el equivalente funcional de UBE3A en las neuronas.

Una estrategia es reabastecimiento UBE3A por sí mismo en las neuronas que lo necesitan. Aunque esto suena complicado, en las personas con Síndrome de Angelman, esto puede ser sorprendentemente sencillo.Toda persona tiene dos copias del gen UBE3A, uno de su madre y uno de su padre. Sin embargo, debido a una peculiaridad del desarrollo, que sólo utiliza el gen que heredamos de nuestras madres. La mayoría de las personas con Síndrome de Angelman o supresiones tienen que quitar copia de la madre de UBE3A, o tienen mutaciones del gen que impiden que suministra la madre UBE3A de ser funcional. Pero cada uno de estos individuos tiene otra copia del gen UBE3A que no se está utilizando. Por lo tanto, una de las estrategias más fácil sería encontrar un medicamento u otro método para activar el gen UBE3A normalmente silencio heredado del padre. los investigadores actuales han encontrado que el gen del padre UBE3A se puede activar a los grados pequeños en diferentes experimentos. Así, bajo las condiciones adecuadas, las neuronas puede activar este gen. Sólo tenemos que encontrar la medicina adecuada, o tratamiento para hacer esto a un mayor grado sostenible.

Una segunda estrategia es encontrar una manera de restaurar la función neuronal mediante la corrección de los problemas causados ​​por la falta de UBE3A. Por ejemplo, en el modelo de ratón de Síndrome de Angelman, las cuestiones de planificación de aprendizaje y el motor causados ​​por la pérdida de UBE3A puede ser compensada mediante la inclusión de otro producto del gen (CaMKII) en una forma que es más activo que lo usual. Así, si podemos encontrar medicamentos o estrategias para mejorar la actividad CaMKII en las neuronas, esto también beneficiaría a las personas con Síndrome de Angelman. Otros blancos potenciales que podrían compensar la pérdida de UBE3A también existen. Sólo tenemos que ser capaces de probar la manera de mejorar estos objetivos en las personas con Síndrome de Angelman.

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Todo el mundo usa la palabra "cura". Lo que hace este caso diferente?

Todos sabemos que decir que quieren "curar" algo es la forma más fundacional de recaudar fondos. En nuestro caso, hay una oportunidad real de curar el Síndrome de Angelman ahora, como se indica más arriba. Sabemos lo que está involucrado. La investigación sugiere que esto se puede hacer. Y tenemos formas reales para lograr este objetivo desde el punto de vista científico. El único obstáculo entre las personas con Síndrome de Angelman y una cura es el dinero (ver más abajo).

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Si es tan fácil, ¿por qué no lo ha logrado hasta ahora?

La investigación sobre las causas y posibles tratamientos para el Síndrome de Angelman se descubrió recientemente. La investigación que demuestra que el UBE3A es el responsable del Síndrome de Angelman se publicó en 1997. Diez años más tarde, el Síndrome de Angelman se curó en el modelo de ratón, y la investigación ha progresado rápidamente desde este punto. Sin embargo, el Síndrome de Angelman es raro. Muchas personas nunca han oído hablar del Síndrome de Angelman. Muchos padres encuentran que los médicos nunca han oído hablar del Síndrome de Angelman! Síndrome de Angelman afecta sólo a 15.000 1-10.000 personas, lo que implica que no hay tanta gente para financiar la investigación específicamente para el Síndrome de Angelman, ya que hay muchos más afectados de otros trastornos comunes, tales como el autismo. Además, puesto que el Síndrome de Angelman es poco común, las compañías farmacéuticas no están en condiciones de invertir tiempo y dinero en el desarrollo de terapias que tienen un mercado limitado y por lo tanto, no podrian recuperar su inversión. Pero ahí es donde entra en juego la RÁPIDEZ Al aumentar la conciencia y los fondos, vamos a poner los recursos en manos de los investigadores que están en mejor posición para presentar una terapéutica para el Síndrome de Angelman en realidad en el laboratorio. Una vez que las bases se completan, vamos a presión a las compañías farmacéuticas para desarrollar esta cura terapéutica necesaria, demostrandoles que es posible.

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¿Cuánto tiempo llevará esto?

Creemos que con la infusión necesaria de fondos en el Síndrome de Angelman de investigación, podríamos tener una medicación dentro de 10 años, quizás mucho antes..

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¿Cuánto dinero va a tomar?

Si pudiéramos poner desde 15 hasta 20 millones de dólares en la investigación de Angelman AHORA, esto haría que rápidamente hubría descubrimientos hacia la terapéutica potencial y serian capazes de apoyar el desarrollo de productos farmacéuticos y ensayos clínicos. Para poner esto en perspectiva, las compañías gastaron 3 millones de dólares para un intervalo de 30 segundos en el Super Bowl6 2011. No necesitamos una gran cantidad de dinero, simplemente lo necesitan pronto.

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¿Esto no beneficiará a nadie más?

Al curar el Síndrome de Angelman se abriría una puerta para la curación de otras enfermedades neurológicas como el autismo y la enfermedad de Alzheimer. Una cura terapéutica para el Síndrome de Angelman nos enseñaría cómo las neuronas funciónan y aprender, los conocimientos necesarios para restaurar la función de un cerebro dañado por una lesión, accidente cerebrovascular o enfermedad. También puede proporcionar estrategias terapéuticas para incrementar la función neuronal en enfermedades similares, como el síndrome de Rett y el Síndrome X Frágil.

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¿Por qué necesitamos el dinero para una cura

El planteamiento es sencillo: el objetivo es simple. Lo que faltan son los recursos para conseguir estas estrategias en su lugar. En 2010, los Institutos Nacionales de Salud gastaron menos de $ 500,000 en la investigación de el Síndrome de Angelman. Que es menos dinero del que se requiere para ejecutar un único laboratorio de investigación a pequeña escala durante dos años. Debido a que el Síndrome de Angelman es un trastorno poco común, ha sido difícil reclutar un número importante de investigadores a nuestra causa, ya que tienen pocas fuentes a su vez con el fin de recaudar fondos para este tipo de trabajo. El dinero que recaudemos en FAST va directamente a las investigaciones destinadas a encontrar una terapéutica que restaure la función de las neuronas de los afectados con el Síndrome de Angelman. Con el dinero, podemos contratar a nuevos investigadores y proporcionar los fondos necesarios a los que se dedican a la investigación del síndrome de Angelman. Con el dinero, la cura esta sólo a un paso de distancia.

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Sea parte de un milagro en su vida. RÁPIDO apoyenos en nuestro objetivo de encontrar una cura para el Síndrome de Angelman.


En 2010 menos de 500.000 dólares se gastaron en la investigación de el Síndrome de Angelman, en comparación a $ 218 millones gastados en la investigación del autismo y 529 millones dólares gastado en investigación de la enfermedad de Alzheimer.http://www.report.nih.gov/rcdc/categories/
van Woerden et al (2007). "Rescate de déficit neurológico en un modelo de ratón para el síndrome de Angelman por la reducción de la fosforilación inhibitoria alphaCaMKII". Nature Neuroscience 10 (3) :280-2
Véase el anexo I.
Comunicación personal del Dr. Edwin Weeber, Universidad de la Florida
Petersen MB et al (1995). "Clínica, citogenética y diagnóstico molecular del síndrome de Angelman: tasa de prevalencia estimada en un condado danés, el trastorno afecta principalmente a los anglosajones.". De la mañana. J. Med. Genet. 60 (3): 261-2.
http://money.cnn.com/2011/02/03/news/companies/super_bowl_ads/index.htm
En 2010 menos de 500.000 dólares se gastaron en el Síndrome de Angelman de investigación en comparación a $ 218 millones gastados en la investigación del autismo y 529 millones dólares gastado en investigación de la enfermedad de Alzheimer.http://www.report.nih.gov/rcdc/categories/







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