El Dr Beaudet abre una Ventana al Sindrome de Angelman

 

Nature Reviews Neurología (2014)

Publicado en Internet el 16 de diciembre 2014

 

http://www.elsemanaldigital.com/activar-el-gen-silenciado-una-posible-terapia-para-el-sindrome-de-angelman-222695_noticia.htm.

 

Los oligonucleótidos antisentido (ASO) se unen a la secuencia Ube3a-antisentido (ATS). En el sindrome de Angelman se da  la  ausencia de transcriptores Ube3a-ATS, sinembargo aparece intacta  la copia paterna de Ube3a.

           El aprovechamiento de la copia silenciada, pero que podría ponerse en funcionamiento del gen UBE3A paterno a  través de oligonucleótidos antisentido (ASO) podría proporcionar una forma de aliviar los síntomas del síndrome de Angelman.

 

Según una nueva investigación publicada en la revista Nature, el despertar el Ube3a paterno en un modelo de ratón del síndrome de Angelman da como resultado la restauración parcial de la expresión de proteínas UBE3A y la reversión de los déficits de memoria.

 

El síndrome de Angelman es un trastorno del desarrollo caracterizado por la discapacidad intelectual, incluyendo el habla severamente dañada. A menudo, las personas con este trastorno también tienen ataxia, convulsiones y trastornos del sueño.

 

El Síndrome de Angelman es causado por una mutación o deleción de la copia materna de UBE3A, dejando a los individuos con el síndrome sin copia funcional del gen en el SNC debido a que la copia paterna del UBE3A esta silenciada en las neuronas.

            El Grupo de Arthur Beaudet del Colegio de Medicina Baylor, Texas, EE.UU., previamente había descubierto que el silenciamiento del UBE3A paterno fue a traves de un transcrito antisentido (ATS).

 Detener la expresión de Ube3a ATS podría, por lo tanto, reactivar la copia paterna del gen.

 

Beaudet y sus colegas de Isis farmacéuticos diseñaron OSS complementarios a el  Ube3a-ATS, y las inyectaron en el SNC de  ratones modelo del  síndrome de Angelman.

Una sola administración de la Ube3a ATS OSS fue capaz de despertar la Ube3a paterna durante 4 meses, y abolió los déficits de memoria previamente observados en una prueba de ensayo.

La Inyección  de Ube3a ATS ASO no afectó a los déficits motores observados en los ratones con síndrome de Angelman., lo cual puede significar que una Reversión fenotípica completa de los síntomas puede requerir un tratamiento antes de que una ventana crítica de desarrollo se haya cerrado. Es decir, que podría significar que una cura completa requeriría un tratamiento quizás antes de nacer, en el feto.

Sin embargo, los investigadores son cautelosamente optimistas. "Es mi esperanza, y la esperanza de las familias que están lidiando con el síndrome de Angelman, que estos resultados apoyarán el avance de una nueva terapia en estudios clínicos para el tratamiento de esta enfermedad", dice Beaudet.

Resultados de los ensayos del Dr. Weeber 10 de Diciembre 2014



Publicado: 10 de diciembre 2014 Dr. Weeber 

BMC Neurology 2014, 14:232  

 

La minociclina, un miembro de la familia de las tetraciclinas, tiene un bajo riesgo de efectos adversos y la capacidad de mejorar el rendimiento de comportamiento en los seres humanos con una interrupción cognitiva.

 

Fue realizado un ensayo abierto de un solo brazo en el que 25 niños diagnosticados con el síndrome de Angelman (AS) se les administró minociclina para evaluar la seguridad y tolerabilidad de la minociclina en esta población de pacientes y determinar el efecto del fármaco sobre las manifestaciones cognitivas y conductuales del trastorno.

 

1.- Métodos

 

Los participantes, de edades 4-12 años de edad, fueron seleccionados al azar de un grupo de niños previamente seleccionados para participar en este estudio.

 Cada niño recibió 3 miligramos de minociclina por kilogramo de peso corporal por día durante 8 semanas.

 

Los participantes fueron evaluados durante 3 visitas de estudio. Después de 8 semanas de tratamiento con minociclina y luego 8 semanas sin tomar nada.

 

 Para medir los resultados se uso  la Escala Bayley de bebés y niños pequeños Desarrollo tercera edición (BSID-III)., tambien se incluyeron la Clínica Global Escala de Impresiones (CGI), adaptativa de Vineland Comportamiento Escalas segunda edición (VABS-II), Lenguaje Preescolar Escala cuarta edición (PLS-IV) y las puntuaciones de EEG

 Las observaciones se consideraron estadísticamente significativas si p <0 anova="" cuadrado="" eta="" lang="EN-GB" mediante="" parcial="" span="" style="mso-ansi-language: EN-GB;" y="">η

2) se calculó para mostrar el tamaño del efecto.

Pruebas de comparaciones múltiples entre  momentos de tiempo antes y después de tomar minociclina se llevan a cabo utilizando las pruebas post hoc de Dunnett.

 

2.- Resultados

 

Mejora significativa en los puntajes brutos medios de la comunicación subdominios BSID-III y la capacidad motora fina, así como la capacidad de lenguaje total comprensión auditiva y subdominios del PLS-IV cuando las puntuaciones de referencia se compararon con las puntuaciones después del período de toma de minociclina. Además, se observaron mejoras en el subdominio comunicación receptiva de la VABS-II después del tratamiento con minociclina.

 

Por último, las puntuaciones medias de la autodirección subdominio y la escala CGI puntuación BSID-III mejoraron significativamente tanto después del tratamiento con minociclina y después del período de no tomar nada.

 

3.- Conclusión

 

Las medidas clínicas y neuropsicológicas sugieren que la Minociclina fue bien tolerada y que provoca mejoras en los comportamientos de adaptación de esta muestra de niños con síndrome de Angelman. Mientras que la dosis óptima y los efectos del uso a largo plazo aún deben determinarse.

 

Estos hallazgos sugieren que nuevas investigaciones sobre el efecto que la minociclina tiene en los pacientes con síndrome de Angelman deben seguir adelante.

 

Casa Angelman Argentina - Avances con el Sindrome de Angelman

Buenos dias, ayer publicó el Dr. Beaudet los resultados del ensayo preclinico (con ratones) de activacion del gen paterno con ASOS. He traducido (disculpad los errores que pueda haber) lo que ha publicado la ASF al respecto, donde Dan Harvey interpreta los resultados an lenguaje no cientifico: 

La prometedora investigación financiada por la ASF continua avanzando hacia un posible ensayo clínico, como ha anunciado hoy en un artículo en la revista Nature el Dr. Art Beaudet y su equipo de investigación del Baylor College of Medicine.

La ASF financió esta investigación en su campaña 2011 and 2013 research grant cycles, como parte de una inversión de 8 Millones de dolares y creciendo con la meta última de encontrar una cura para el SA.

Se conducirán más investigaciones, pero los ensayos preclinicos en ratones SA han probado que la copia paterna de Ube3a puede ser activada y que los sintomas del SA pueden ser rescatados, se piensa que son necesarias mas pruebas para determinar exactamente cómo son recuperados los deficits cognitivos asociados con el SA.

Dan Harvey, presidente del comité casesor cientifico de la ASF ha interpretado la investigación para las familias Angelman y desarrollado el siguiente resumen.

Entorno

Los individuos neurotípicos tienen dos versiones del gen del SA (UBE3A), uno de su madre (copia materna) y uno de su padre (la copia paterna) pero solo la de la madre se expresa o esta activa. En el SA, la copia materna no está (deleción) o está alterada de alguna manera que hace que esté inactiva. En 2008, la meta Nº 1 de la hoja de ruta de la investigación de la ASF era explorar agresivamente la activación de la copia paterna del gen del SA (UBE3A) silenciada o inactiva como un potencial tratamiento para el SA. Los estudios descritos en este artículo para Nature son la culminación de esos esfuerzos.

Resumen

Estudios recientes de Philpot y sus colegas demostraron que Topotecan, un producto derivativo natural con varios usos, activa la copia paterna del gen del SA de una manera no especifica. En este nuevo articulo para Nature del Dr. Beaudet, Dr. Meng y sus colegas, se demuestra que un pequeño analogo de ADN, conocido como oligonucleido antisentido o ASO, puede interactuar con la copia paterna del gen SA y activarlo de una manera altamente específica.

Estudios iniciales hechos con neuronas aisladas, demostraron que el tratamiento con un ASO causa una activación de larga duración de la copia paterna del gen Ube3a.

Estudios subsiguientes fueron hechos con ratones SA. El ASO fue inyectado directamente en el cerebro de un raton SA a traves de una tecnica conocida como inyección ICV (Intracerebroventicular). El ASO fue bien tolerado y activó parcialmente la copia del gen Ube3a silenciada. Adicionalmente, fue altamente específico para el gen de SA, sin impacto alguno en otros genes. Su actividad fue de larga duración siendo observada la activación 16 semanas después del tratamiento. Cuando se inyectó directamente en una region especifica del cerebro llamada Hipocampo, la parte del cerebro que dirige a nivel cognitivo y de aprendizaje, se observó una activación completa del Ube3a paterno en los alrededores del lugar de la inyección .

4 semanas después del tratamiento, el ratón SA tratado con ASO fue sometido a pruebas de comportamiento y varios de los comportamientos tipicamente observados en los ratones SA fueron revertidos. En particular el deterioro de memoria observado en el ratón Angelman fue revertido después del tratamiento. Reversiones mas extensivas de las caracteristicas del SA pueden requerir un tratamiento a una edad más temprana, un tiempo más largo de recuperación despues del tratamiento para permitir una mejor reconducción de los circuitos neuronales, o una dosis mas alta de ASO.

En conclusión, el artículo expone: "Distribución bien tolerada, extensa distribución en los tejidos, y larga duración de la acción establecen un armazón para ver los ASOS como una estrategia terapeutica viable para enfermedades del Sistema Nervioso Central, y crea un paso de entusiasmo hacia delante para la optimización y desarrollo de un tratamiento de ASO para el SA.

Publicado por la ASF:



La ASF y el laboratorio de Arthur Beaudet en la Universidad Baylor estamos inspirados y emocionados de anunciar que se están haciendo progresos en el análisis de una posible vía de tratamiento para el Síndrome de Angelman.

La investigación financiada por la ASF a través de su organización "Ciclos de becas de investigación 2011 y 2013", busca encontrar un posible tratamiento para el Síndrome de Angelman activando la copia paterna de ube3a en un modelo ratón. El curso de la investigación y el último descubrimiento, publicado en diciembre, han demostrado que es factible activar el ube3a paterno en un ratón a través de detener genéticamente la transcripción de su RNA antisentido ube3a-ATS. Haciendo esto en un modelo ratón, el equipo de investigación observó la restauración de la expresión de ube3a, mejoría de los defectos de comportamiento y reversión del deterioro de la potenciación a largo plazo. El equipo de investigación estudió después los mecanismos de impronta de ube3a y propuso un nuevo modelo de colisión transcripcional. Estos resultados arrojan la evidencia de una llave reguladora del rol del ube3a en el Síndrome de Angelman, abriendo una emocionante posibilidad de un tratamiento del gen específico para el Síndrome de Angelman.

"Nosotros en la ASF, somos optimistas sobre el futuro de esta investigación, ya que nuestra última meta es encontrar tratamientos viables y una cura para nuestros queridos niños" dijo Eileen Braun, directora ejecutiva de la ASF. "Nuestro comité de asesoramiento científico lleva un riguroso proceso de evaluación de proyectos de investigación para posibles becas, y todos nosotros estamos de los nervios con los resultados que vienen del laboratorio de Beaudet. Estamos increíblemente agradecidos por la dedicación del equipo de Baylor para crear un futuro mejor para nuestros hijos.

    

Encuentro Angelman 2013 - Hospital Puerta de Hierro- Dr. Weeber - Dr. Ugo Mayor

                        
                                               Encuentro Sindrome de Angelman 2013 Madrid


               Bueno después de nuestras vacaciones de Verano siempre tenemos el encuentro con familias Angelman como la nuestra, este año con más ganas por no poder asistir a la del año pasado que era en Murcia, un poco lejos de donde yo vivo.

               Como todos los años acabo de cumplir un año más el 26/08/13 y ya tengo cinco, el tiempo pasa muy rápido dice mi padre, pero yo creo que esta un poco obsesionado es que ya tiene más de cuarenta y eso es duro.

               Bueno eso al grano, este año con muchas expectativas ya que en el programa de este año esta el Dr. WEEBER , si ese que esta haciendo el ensayo con la Minociclina en USA para niños de 4 a 14 años y que tarda tanto en públicar los resultados, pues a ver si nos adelanta algo en estas jornadas, las expectativas son altas, tambien tenemos lo del ensayo clínico que se va a celebrar en el Puerta de Hierro con niños con el Sindrome de Angelman, ya os contaré a mi no me cogieron y es que dicen que soy muy peque.


1.- PUERTA DE HIERRO.


                Llegamos a Madrid a las 20.00 horas del Viernes 6 de Septiembre y alli esta nuestra gran amiga ISA con los dos Manolos y Lucia otro diablillo como yo, Lucia esta encantada de verme bueno además de mi amigo Manolo, lo nuestro es devoción desde peques ambos.



               Al grano viejo, pues eso, que el 6 de Septiembre se celebró en el Hospital Puerta de Hierro (PH) un encuentro con familias Angelman para hablar del ensayo clínico que se va a realizar en Madrid, será para niños entre 6 y 30 años con lo cual yo no entraría ya que tengo sólo 5 años recién cumplidos, en principio se hará con 32 niños y algunos tomarán el medicamento y otros placebo, esperamos que dure unos 6 meses y luego tengamos los resultados.


               Los niños serán elegidos de entre todos los que pasen hasta la fecha por el hospital puerta de hierro, para ello tenéis que pedir la derivación a vuestro neurólogo, la derivación a la unidad del síndrome de Angelman del Puerta de Hierro. Algunas familias están teniendo problemas con la derivación pero ASA (Asociación Sindrome de Angelman) os ayudará e informarán para obtener esta derivación o os pondrán en contacto con las personas que debéis contactar en el Puerta de Hierro. A este momento llevaban vistos 65 niños entre ellos yo, aunque algunos no pueden participar en el ensayo ya sea por la edad o por no tener controladas las crisis de epilepsia.

En Enero 2014 empezarán los ensayos clínicos.

Gracias a todos los que han hecho posible este ensayo clínico en España en nombre de mi familia y mío.


                                                

                                         2.- Dr. WEEBER


Todos estábamos expectantes el Segundo día a ver que nos contaba el Dr. Weeber, como todos los americanos la exposición fue muy buena, muy fácil de entender porque hablaba muy despacito y explicando todo lo que se estaba haciendo.

Cuando llego el Turno de preguntas, todos nos vimos un poco decepcionados a las preguntas que nos interesaban, pero muchas cosas si fueron interesantes desde mi punto de vista, hago un pequeño resumen.


1.- ¿Cuándo se publicarán los resultados de la minociclina? Están recopilando los datos y no ha habido forma de sacar una fecha, quieren hacer las cosas bien detalladas para no tener problemas con la FDA y el resto de la comunidad científica.


2.- ¿ Que mejoras tienen los niños al tomar minociclina? Mejoras en la comunicación, en la epilepsia y en el aparato motor, pero el tema de cuantificar las mejoras no nos dijo nada sólo que tenía algunos de los datos con el y que hasta que se publicase el trabajo del ensayo no podía desvelar más información.


3.- ¿Qué pasa con los efectos secundarios? Dado el periodo de toma de minociclina que no debe ser superior a 9 meses y la dosis suministrada los efectos son muy débiles y si algún niño se le ve algún efecto adverso inmediatamente retirar el medicamento.


4.- ¿ Funciona en todos los niños la minociclina? Desgraciadamente no, como cualquier medicamento, la minociclina no funciona igual en todos los niños Angelman y las mejoras dependen del niño. (Al igual que el Depakine no vale para todos los angelman, la minociclina tampoco, para poner un ejemplo)


5.- ¿Si la minociclina ayuda con la epilepsía, podremos sacar la medicación Actual de la epilépsia a nuestros niños?

Desgraciadamente no, la minociclina ayuda con la epilepsia pero no elimina el uso del medicamento actual. Personalmente nos comento que si fuera su hijo el nunca le sacaría el Depakine a Manuel, si fuese su hijo que es el medicamento que toma para controlar la epilepsia, de todas formas tendría que consultar con el neurólogo el es un científico no un medico.

6.- ¿Cómo se sabe que existen mejoras y como se miden? Aquí se fue un poco por las ramas diciendo que formaba parte de su trabajo y que no podía desvelar mucho más. Sólo que existen formas de medirlo, por ejemplo la movilidad antes y después del ensayo.

           Antes de seguir me gustaría comentar que la cura de nuestros niños pasa por que produzcan la Proteina UB3A la cual no producen y la causante de la unión de las diferentes uniones neuronales.

La proteina UB3A se puede producir de varias formas.

a.- Despertando cromosoma Paterno que esta dormido, algo que ya ha conseguido el Dr. Philpot, con el cual estuvimos en Oporto y nos encandilo. Problema que lo consigue con Topoisomerasa y puede despertar otros cromosomas dormidos y no sabemos además la cantidad de UB3A que pueden producir, con lo cual queda bastante que luchar por esta vía.





b.- Con un Medicamento que consiga que se producca UB3A en el Celebro, caso minociclina y muchos otros por probar en ensayos.

c.- Algo novedoso es el tema de infectar virus en el Cerebro y es uno de las novedades que nos presento el Dr. Weeber. Por medio de los virus se consigue la producción del UB3A en donde no se producía.




En la actualidad hay estudios en muchos campos entre ellos tenemos los del Equipo Fire. (Coordinados con el Dr. Weeber)





Entre los miembros de FIRE existe un estudio sobre la epilepsia y el sueño para buscar un medicamento que sea válido para todos nuestros Angeles y no valga para unos y otros no.

     Tambien se esta probando con Cerdos, ya que es un celebro más complejo que el de los ratones y seguimos con ensayos en ratas y ratones.

Existen estudios y cientificos en todo el mundo interesados, tenemos proyectos como NINA FOUNDATION, la asociación de Australia tambien va a empezar un ensayo y Puerta de Hierro en España




                                                                    3.-DR. UGO MAYOR

El Dr. Ugo mayor esta investigando como a traves de la mosca de la la se puede detectar la producción de la proteina UB3A causante del sindrome de Angelman.

Os dejo un enlace

http://www.cicbiogune.es/uploads/doc/noticias/March_of_Dimes_ES.pdf

En resumen en caso de que se consiga algún día que nuestros niños produzcan la proteína de UB3A en el celebro cual sería la dosis de UB3A correcta que tendrían que producir porque la sobreproducción de UB3A puede suponer un problema para nuestros niños. Por ejemplo se cree que una de las causas del Autismo es la sobreproducción de UB3A.

Una persona muy característica y muy cercana, a la pregunta de porque no compartían información entre ellos, contesto que entonces se quedaba sin trabajo y sin estudio. Totalmente cierto por otro lado…


Bueno acaban las ponencias y al siguiente día nos despedimos esperando que el año que viene tengamos muchas cosas que celebrar.

Grandes Retos en nuestras vidas, la epilépsia"

                            

                                             "OTRO GRAN RETO LA EPILÉPSIA"

Pues si la vida nos ha hecho pasar por otra experiencía, una de esas que no imaginamos ni en nuestras peores pesadillas, pero ahí estuvo".

Fue el 11/05/13 Manuel se acosto como de costumbre, jugando y pidiendo más y más Ipad, nada parecía presiajar que aquella noche sería una pesadilla.

Esa noche me costo dormir, no sabemos porque pero a las 02.00 a.m aun estaba despierto, era un sabado y en mi cabeza rondaba que me tenía que levantar temprano para dar una vuelta en Bici, pero esa al final sería sólo una anecdota.

A las 03.00 a.m Manuel empieza a protestar y fue su madre, la que enciende la luz para ver que le pasaba, aun dormidos los dos vemos que algo raro sucede, Manuel esta ardiendo, literalmente la fiebre subía por encima de 40ºC y de repente su mirada se fija en mi cara, una alarme se enciende en nuestro cerebro y la epilepsía ronda nuestras cabezas, Manuel se ha quedado con la mirada fija y su cuerpo no responde, es horrilble, tiene que ser epilepsia gritamos ambos, pero es tu primer experiencia y no estas seguro de nada, sólo que tu hijo no esta en su lugar sólo su cuerpo, de repente empiezan las convulsiones y piensas bueno esta vivo, esto pasa por tu cabeza sólo en cuestión de segundos.

Rapidamente llamamos al 911 y nos pasan con un Médico que nos empieza a preguntar que pasa, por tu cabeza sólo pasa, mi pequeño, mi pequeño, pero explicas que crees que es epilepsia, fiebre ?, pregunta y contestamos que mucha, nos dicen que le pasemos por el cuerpo paños de agua templada y que lo coloquemos de lado para que no se ahogue, pero Manuel sigue con convulsiones y los segundo parecen eternos.

Despues de 5 minutos que parecían horas, sacamos el coche para llevar a Manuel al hospital pero ya vimos que andaba por la carretera la ambulancia, corremos a indicarles donde era nuestra casa.

Esta vez subimos las escaleras que ni las veía y al llegar a su lado con su madres sin perderle de vista Manuel seguía todavía con temblores, muy leves como desde el primer momento, ya que no fue una crisis violenta pero continuos, otros 5 minutos eternos.

Bajamos con Manuel en una manta para llevarlo a la ambulancía, Jesús un compañero del Cole que estaba ese día de guardía estaba tan asustado como nosotros, le preguntamos si habían traido algo para la epilepsía pero la respuesta fue negativa.

Entramos en la ambulancía a todo correr y le pusimos la mascara de oxigeno pero Manuel ya respondía intentando quitarse la mascara, el ponico continuaba en nuestras mentes y mas alla, pero una pequeña luz decía que ya había pasado, no había temblores y Manuel intentaba sacarse todo.

Fue su madre le que fue con el en la ambulancía, nos permitían ir los dos como excepción pero uno tenía que coger la documentación, la ropa y las cosas por si nos ingresaban.

Al llegar a Urgencías le pusieron Diacepan para calmar la crisis, ahh ya habíamos mandado un whatsup al grupo de familias angelman y nos habían contestado lo mismo que le diaremos Diacepan, algo que por supuesto nadie ni el neurologo, ni el médico, nos había recetado en caso de Crisis y eso que todos sabíamos que le podía pasar, pero hasta que pasa, pues nadie te lo receta....... prefiero dejarlo en ......

En Urgencias nos dicen que hay que llevarlo al Hospital Xeral , le dan el Diacepan y para Vigo. Su madre en la ambulancia y yo en el coche.

Cuando entramos en Urgencias Manuel estaba rodeado por cuatro medicos y Manuel se retorcía por todos lados para sacarse el suero y la mascarilla lo cual significaba que todo iba bien, para mi pesar una de las doctoras que le atendía me comunica que estaba molestando, lo que me faltaba, a lo que contestamos que si no estábamos al lado de Manuel iba a ser díficil que se tranquilizase.

Al final se dieron cuenta que sin nosotros al lado no podían hacer nada y aceptaron.

Cuando Manuel empezó a despertar nos dimos cuenta que tenía el brazo derecho paralizado y el pánico surgío de nuevo, por mi cabeza paso de todo, pero lo importante es que Manuel estaba vivo, mi imagino que por la de su madre paso algo parecido.

Al despertar de todo y cuando se dío cuenta de lo que había pasado empezo a reclarmar a su madre y a su padre todo el rato, casi una hora llorando y recuperandose del susto al igual que nosotros, pero al final Manuel empezó a mover el brazo y todo volvío a la normalidad.

Fueron entre 10 y 15 minutos de crisis horribles que se pudieron haber atenuado con el Diacepan y con un poco más de información, por eso sólo esperamos que esto les valga a otros padres para aun teniendo que pasar por lo mismo sea de otra forma.

Investigación descubre nuevas pistas para tratamientos potenciales del síndrome de Angelman

Marzo del 2013

 

La Fundación del Sindrome de Angelman identifica problemas de comunicación de neuronas,

         La Fundación de síndrome de Angelman (ASF) anunció hoy que la ASF fundacion para la investigacion ha descubierto en mayor profundidad lo que implica el síndrome de Angelman, un trastorno del neurodesarrollo similar al autismo, afecta los procesos neurológicos especificos que necitamos para la memoria y el aprendizaje. La investigación, que se lleva a cabo a través de una colaboración científica centrada en la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island, tambien han descubierto en forma de compuesto de drogas que podría ayudar a restaurar estos procesos neurológicos afectados por el síndrome de Angelman.

"Creo que realmente estamos empezando a entender lo que va mal. Eso es lo que es muy emocionante", dijo John Marshall, profesor de la ciencia médica en el Departamento de Farmacología Molecular, fisiología y biotecnología y el autor principal de este estudio de investigación que fue publicada en la revista PLoS Biology en enero de 2012. "Estoy inmensamente agradecido al ASF para su financiación de la investigación, como este estudio no hubiera sido posible sin su apoyo".

            La mayor comprensión de la comunicación neuronal que fue revelada con este proyecto de investigación tiene implicaciones positivas para otros proyectos de investigación de síndrome de Angelman que se estan llevando a cabo entre otros grupos de investigación, así como otros proyectos similares de investigación asistida por este equipo de investigación para llegar a su descubrimiento.

"En el ASF nos inspiramos en los resultados de esta colaboración de investigación, y estamos deseosos de ver cómo se continúa desarrollando y arrojar más luz sobre la complejidad neuronal del síndrome de Angelman," dijo Tim McCarty, Presidente de la Junta Directiva de ASF. "Nuestro objetivo con toda la investigación que financiamos es apoyar iniciativas que examinan las áreas diferentes del síndrome de Angelman para ayudar a ampliar el entendimiento para conocer exactamente como el síndrome de Angelman puede ser tratado. Es un soporte amplio y múltiple-instituciónal que creemos ayudará a movernos más rápido y llegar antes a una cura".


            Utilizando un modelo de ratón del síndrome de Angelman, el equipo de investigación descubrió un desglose de señalización en el síndrome de Angelman que proporciona una mayor aclaración sobre esta función neuronal específica del cerebro. Existen vías bioquímicas estimuladas en un cerebro desarrollado, que son un factor importante de crecimiento en procesos de aprendizaje, que no estan plenamente activas en individuos con el síndrome de Angelman. El equipo de investigación cree que esto es lo que causa defectos específicos, pero indeterminados, en la comunicación neuronal en el cerebro del síndrome de Angelman.

Un nuevo compuesto que que puede conducir a tratamientos para el sindrome de Angelman

            Los investigadores también descubrieron cómo un fármaco existente compuesto llamado CN2097, que se cree que también protege las neuronas en condiciones de paro cardiaco y en Estados de enfermedades como la esclerosis múltiple, puede ayudar en la corrección de los defectos de señalización en el síndrome de Angelman. CN2097 es un compuesto que es poco probable que puede ser empleado en pacientes ya que se descompone fácilmente en unas horas, lo que significa que sus efectos beneficiarios no son duraderos. Sin embargo, el equipo de investigación cree que es posible alterar la química del CN2097 para conseguirlo, o alguna forma de él, que sea útil como tratamiento.
           Para leer más sobre este descubrimiento de la investigación de la Universidad de Brown, por favor haga clic aquí. Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, la ASF y la investigación financiada por la ASF, por favor haga clic https://news.brown.edu/pressreleases/2013/02/angelman



SOBRE LA FUNDACIÓN DEL SÍNDROME DE ANGELMAN



       La Misión de la Fundación del síndrome de Angelman es promover el conocimiento y el tratamiento del síndrome de Angelman a través de la educación e información, investigación y apoyo para personas con síndrome de Angelman, sus familias y otras partes interesadas. El ASF patrocina la investigación del síndrome de Angelman a través de subvenciones a investigadores perseguir avenidas prometedoras del descubrimiento. Desde 1996, el ASF ha financiado 68 becas por un total de más de $4,8 millones. El ASF ha adjudicado a la mayoría de estos fondos ($4,3 millones) en 2005. Para obtener más información acerca del ASF, por favor visite www.angelman.org.