martes, 9 de abril de 2013

Investigación descubre nuevas pistas para tratamientos potenciales del síndrome de Angelman


Marzo del 2013

 


La Fundación del Sindrome de Angelman identifica problemas de comunicación de neuronas,

         La Fundación de síndrome de Angelman (ASF) anunció hoy que la ASF fundacion para la investigacion ha descubierto en mayor profundidad lo que implica el síndrome de Angelman, un trastorno del neurodesarrollo similar al autismo, afecta los procesos neurológicos especificos que necitamos para la memoria y el aprendizaje. La investigación, que se lleva a cabo a través de una colaboración científica centrada en la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island, tambien han descubierto en forma de compuesto de drogas que podría ayudar a restaurar estos procesos neurológicos afectados por el síndrome de Angelman.

"Creo que realmente estamos empezando a entender lo que va mal. Eso es lo que es muy emocionante", dijo John Marshall, profesor de la ciencia médica en el Departamento de Farmacología Molecular, fisiología y biotecnología y el autor principal de este estudio de investigación que fue publicada en la revista PLoS Biology en enero de 2012. "Estoy inmensamente agradecido al ASF para su financiación de la investigación, como este estudio no hubiera sido posible sin su apoyo".

            La mayor comprensión de la comunicación neuronal que fue revelada con este proyecto de investigación tiene implicaciones positivas para otros proyectos de investigación de síndrome de Angelman que se estan llevando a cabo entre otros grupos de investigación, así como otros proyectos similares de investigación asistida por este equipo de investigación para llegar a su descubrimiento.

"En el ASF nos inspiramos en los resultados de esta colaboración de investigación, y estamos deseosos de ver cómo se continúa desarrollando y arrojar más luz sobre la complejidad neuronal del síndrome de Angelman," dijo Tim McCarty, Presidente de la Junta Directiva de ASF. "Nuestro objetivo con toda la investigación que financiamos es apoyar iniciativas que examinan las áreas diferentes del síndrome de Angelman para ayudar a ampliar el entendimiento para conocer exactamente como el síndrome de Angelman puede ser tratado. Es un soporte amplio y múltiple-instituciónal que creemos ayudará a movernos más rápido y llegar antes a una cura".


            Utilizando un modelo de ratón del síndrome de Angelman, el equipo de investigación descubrió un desglose de señalización en el síndrome de Angelman que proporciona una mayor aclaración sobre esta función neuronal específica del cerebro. Existen vías bioquímicas estimuladas en un cerebro desarrollado, que son un factor importante de crecimiento en procesos de aprendizaje, que no estan plenamente activas en individuos con el síndrome de Angelman. El equipo de investigación cree que esto es lo que causa defectos específicos, pero indeterminados, en la comunicación neuronal en el cerebro del síndrome de Angelman.

Un nuevo compuesto que que puede conducir a tratamientos para el sindrome de Angelman


            Los investigadores también descubrieron cómo un fármaco existente compuesto llamado CN2097, que se cree que también protege las neuronas en condiciones de paro cardiaco y en Estados de enfermedades como la esclerosis múltiple, puede ayudar en la corrección de los defectos de señalización en el síndrome de Angelman. CN2097 es un compuesto que es poco probable que puede ser empleado en pacientes ya que se descompone fácilmente en unas horas, lo que significa que sus efectos beneficiarios no son duraderos. Sin embargo, el equipo de investigación cree que es posible alterar la química del CN2097 para conseguirlo, o alguna forma de él, que sea útil como tratamiento.
           Para leer más sobre este descubrimiento de la investigación de la Universidad de Brown, por favor haga clic aquí. Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, la ASF y la investigación financiada por la ASF, por favor haga clic https://news.brown.edu/pressreleases/2013/02/angelman



SOBRE LA FUNDACIÓN DEL SÍNDROME DE ANGELMAN



       La Misión de la Fundación del síndrome de Angelman es promover el conocimiento y el tratamiento del síndrome de Angelman a través de la educación e información, investigación y apoyo para personas con síndrome de Angelman, sus familias y otras partes interesadas. El ASF patrocina la investigación del síndrome de Angelman a través de subvenciones a investigadores perseguir avenidas prometedoras del descubrimiento. Desde 1996, el ASF ha financiado 68 becas por un total de más de $4,8 millones. El ASF ha adjudicado a la mayoría de estos fondos ($4,3 millones) en 2005. Para obtener más información acerca del ASF, por favor visite www.angelman.org.









lunes, 18 de febrero de 2013

Terapias con Ydalia 2013

     







        Empezamos una nueva fase y en esta fase tenemos que ganar independencia para hacer las cosas yo sólo sin pedir ayuda de papa.

      1. Empezamos con los vocales, la en la cabeza da y la escribimos en la espalda, la e nos da en los pies, la i hace tiriri, la o en el pozo cayo y la u nos hace muuuu.
      2. Primero, ultimo y medio. Cual es el primero de la fila, cual es el ultimo, cual fue el ultimo que llego y oonemos un nuevo muneco al final de la fila.

       3 ponemos un objeto y el 1, el 2 , el 3, el 4 y el 5 en la mesa, tengo que coger el 1 y ponerlo co el objeto, luego dos objetos cojo el dos y lo pongo con los dos objetos y asi hasta 5, aunque cuando llego a tres ya estoy aburrido.

      4 Vamos a seguir intentando familias de animales cuales son animales granja y vamos cogiendo cerdo, pato y los ponemos cercado, animales acuaticos y los ponemos agua son los peces y finalmente salvajes y los ponemos bosque.
      5 Ahora laminas y ya no vamos a preguntar cual es el paraguas sino que nos vale para protegernos de la lluvia y tengo que coger paraguas, con que lavamos la ropa y cojo la labadora, con que nos sentamos cojo silla, donde dormimos y cojo cama. Acciones no objetos. Nueva etapa.
      6. Seguimos intentando que nos guste eso de pintar que aburridos, una lamina roja y un circulo en el medio sin pintar y tengo que hacer que toda lamina sea roja, usamos rojo pq es mi color favorito.
     7. Pintamos sol de amarillo sin salirnos, usamos lapiz de labios porque es muy facil devpintar pero lo que a mi me gusta es sacarle y poner tapa, pintamos y luego estendemos con la mano, pero esto sigue sin gustarme.
     8. Pintamos con muchos colores pero todos unidos, luego con lapiz gordo de muchos colores, lo hemos intentado casi con todo.
   
  9 Vamos a pintar con acuarelas ya que me encanta el agua y papa ha comprado un lapiz para el ipad pero yo sigo prefiriendo el dedo, con lo que me cisto y ahra quieren que lo haga con un lapiz.
10. Bolitas dentro de un tablero y las tengo que llevar por el kaberinto con un lapiz imantado, me gusta pero prefiero desenrroscar el lápiz.
11. Nos levantamos y tenemos que coger animales y llevarlos a la mesa y meterlos en un bote y piezas y lkevarlas a la mesa y meterlas en otro bitebyo solo sin ayuda. Nueva etapa. Manuel vete y recoge, cierra, la puerta, apaga luces, recoge tu plato, pero ya sin acompañarme.
12. Un poco diversión, me meto por un lado del tunel y tengo que salir por el otro cojo pieza y se la doy Ydalia.
13 Piscina bolas, luces apagadas y linterna para ver bolas colores.
14. Andar y gatear piscina bolas. Empezamos una nueva fase y en esta fase tenemos que ganar independencia para hacer las cosas yo sólo sin pedir ayuda de papa.
      1. Empezamos con los vocales, la en la cabeza da y la escribimos en la espalda, la e nos da en los pies, la i hace tiriri, la o en el pozo cayo y la u nos hace muuuu.
      2. Primero, ultimo y medio. Cual es el primero de la fila, cual es el ultimo, cual fue el ultimo que llego y oonemos un nuevo muneco al final de la fila.
       3 ponemos un objeto y el 1, el 2 , el 3, el 4 y el 5 en la mesa, tengo que coger el 1 y ponerlo co el objeto, luego dos objetos cojo el dos y lo pongo con los dos objetos y asi hasta 5, aunque cuando llego a tres ya estoy aburrido.
      4 Vamos a seguir intentando familias de animales cuales son animales granja y vamos cogiendo cerdo, pato y los ponemos cercado, animales acuaticos y los ponemos agua son los peces y finalmente salvajes y los ponemos bosque.
      5 Ahora laminas y ya no vamos a preguntar cual es el paraguas sino que nos vale para protegernos de la lluvia y tengo que coger paraguas, con que lavamos la ropa y cojo la labadora, con que nos sentamos cojo silla, donde dormimos y cojo cama. Acciones no objetos. Nueva etapa.
      6. Seguimos intentando que nos guste eso de pintar que aburridos, una lamina roja y un circulo en el medio sin pintar y tengo que hacer que toda lamina sea roja, usamos rojo pq es mi color favorito.
     7. Pintamos sol de amarillo sin salirnos, usamos lapiz de labios porque es muy facil devpintar pero lo que a mi me gusta es sacarle y poner tapa, pintamos y luego estendemos con la mano, pero esto sigue sin gustarme.
     8. Pintamos con muchos colores pero todos unidos, luego con lapiz gordo de muchos colores, lo hemos intentado casi con todo.
   
  9 Vamos a pintar con acuarelas ya que me encanta el agua y papa ha comprado un lapiz para el ipad pero yo sigo prefiriendo el dedo, con lo que me cisto y ahra quieren que lo haga con un lapiz.
10. Bolitas dentro de un tablero y las tengo que llevar por el kaberinto con un lapiz imantado, me gusta pero prefiero desenrroscar el lápiz.
11. Nos levantamos y tenemos que coger animales y llevarlos a la mesa y meterlos en un bote y piezas y lkevarlas a la mesa y meterlas en otro bitebyo solo sin ayuda. Nueva etapa. Manuel vete y recoge, cierra, la puerta, apaga luces, recoge tu plato, pero ya sin acompañarme.
12. Un poco diversión, me meto por un lado del tunel y tengo que salir por el otro cojo pieza y se la doy Ydalia.
13 Piscina bolas, luces apagadas y linterna para ver bolas colores.
14. Andar y gatear piscina bolas.


08 AL 15 SEPTIEMBRE DEL 2013


Aquí estamos de nuevo ya hemos pasado nuestras vacaciones esta vez hemos ido a Luxemburgo y me he portado muy bien, por lo menos eso dicen, mis padres un poco asustados por el tema de la epilepsia sobre todo de noche y por lo nervioso que estaba con todos los nuevos estímulos que me he ido encontrando.



Estoy más grande dice Ydalia y mi padre que más demonio, pero me quiere cada día más.



Empezamos las clases dura tarea ya que vengo desbocado de las vacaciones, no quiero trabajar pero al final si hago alguna cosilla.



1.- Vamos a trabajar con Plastilina, seguimos con el tema de que tenemos que pintar, no se cansan estos dos, enterramos dedos en plastilina para ganar fuerza, hacemos churos de plastilina hasta tocar la muñeca.



2.- Estiramos los dedos encima de la mesa.



3.- Desenvolvemos papel aluminio para ver que hay dentro del envoltorio.



4.- Hacemos laberinto con lápiz de imanes las bolas que están en el laberinto se pegan al imán y las vamos arrastrando hasta salir del laberinto.



5.- Vocales, la a en la cabeza da, la e en los pies, la i se hecho a dormir, la o en la boca bostezo y la u hace tururu.



6.- Pintamos con colores, rojo, amarillo, verde y azul. Sandia de rojo, sol amarillo, hierva verde y mar azul sin salirnos espacios.



7.- En puzzle de madera cuadrado, circulo, triangulo y rectángulo.



8.- Hacemos torres con figuras de madera en forma de cuadrados huecos.



9.- Juego de formas geométricas con lápiz mágico, con la luz apagada se iluminan cuando pasamos el lápiz por encima.



10.- Hacemos grupos, cuadrados con cuadrados, triangulos con triangulos y circulos con Circulos.



11.- Nos levantamos, cogemos aros del suelo y los llevamos a la mesa.



12.- Cogemos muñecos y los llevamos a la colchoneta



13.- Pasamos por tunel para tema gateo, no me gusta mucho hasta que me ponen un juguete chulo al final del tunel.



14.- Nos despedimos con pompas aunque no sea lo que me gusta, intentas soplar alguna esta vez sin ninguna pagita y por lo menos soplamos.



Tareas para esta semana



1.- Hacer cada vez las tareas de casa yo sólo para ganar independencia, recoger ropa y llevarla a su sitio, recoger mesa y al fregadero, apagar tele e ir para cama, je, je, eso no me gusta demasiado.

2.- Conseguir que use el Ipad con el lápiz, con lo que costo hacerlo con el dedo y ahora que cambien al lápiz no hay quien los entienda.





31/05/13

Hemos tenido nuestro primer ataque de epilepsia y estamos un poco como pez fuera del agua.

1.- Laminas, largo-Corto, arriba-abajo, cerca-lejos, encima-debajo, delante-detras...

2.- Rompemos papel de una revistas y hacemos bolitas muy, muy chiquititas con el para fortalecer la pinza con tres dedos que nos ayuda a coger el lapiz para pintar.

3.- Ordenador programa de figuras para fijar visión, de diferntes sitios del ordenador salen varias figuras y las voy siguiendo con la mirada.

4.- Ponemos gomets sólo donde estan los patos en los circulos.

5.- Con el lápiz hacemos raya larga, raya corta 

6.- Laminas, el uno y cogemos sólo un patito, el dos y cogemos dos patitos, el tres y cogemos tres patitos.

7.- Ponemos el uno encima de donde esta el dibujo con un patito, el dos donde hay dos patitos y el tres donde hay tres patitos.

8.- El medio, cogemos sólo el del medio cuando nos lo indiquen, pero cuando nos den la ordern. 

Descansamos un poco y nos levantamos.

9.- Tenemos que pasar pelota por el aro con una mano.

10.- Tenemos que subir un escalón y pasar pelota por el aro.

11.- Cogemos puzles en una esquina de la sala y los llevamos a la mesa y los únimos lo mismo en una silla que hay en otra esquina los cogemos y los montamos en la mesa

12.- Tiramos una pelota a un punto fijo, una persona, una pelota más grande, fijando un punto.

13.- Volvemos a Mesa, unimos pato con pato, león con león  con el lapiz en horizontal.

14.- En un cuento colocamos donde estan los patos en una lamina de un estanque

15.- Nos levantamos para decir adios y despedirnos.

Hasta el día siguiente




24/05/13

Empezamos con laminas

1.- Laminas, largo-Corto, arriba-abajo, cerca-lejos, encima-debajo, delante-detras...

2.- Ordenador programa de figuras para fijar visión, de diferntes sitios del ordenador salen varias figuras y las voy siguiendo con la mirada.

3.- Gomets de colores, rojos triangulos, luego verdes cuadrados, amarillos rombos y azules circulos y pegamos cada uno encima de su figura

4.- Pintamos pelos al Oso sin salirnos del circulo de la cabeza.

5.- Unimos figuras iguales de un lado y de otro con colores, Tiempos, pintamos primero de rojo, ahora de verde, ahora amarillo y ahora azul, ponemos todos los colores encima de la mesa y vamos cogiendo el que nos indiquen por tiempos.

6.- Juego de imanes con un lapiz con un iman vamos trallendo bolita por laberinto, lo mismo con un lapiz en un laberinto abierto seguimos hasta encontrar tortuga.

7.- Con lapiz comunicamos triangulo con triangulo, cuadrado con cuadrado y circulo con circulo de los gomets que hemos pegado en dos columnas y en diferentes posiciones segun una plantilla en blanco previa con las figuras.

8.- Nos levantamos, cogemos agua en un la mesa en un vaso y la llevamos hasta la esquina de la sala y la echamos en un cubo sin verter.

9.- Circulos en el suelo, vamos despacio luego rapido rapido y nos metemos en un circulo cuando para musica.

10.- Cogemos puzles en el suelo y los llevamos a la mesa y montamos.

11.- Pasamos por Tunel de tela para coger lo que queremos y gatear un poco.

12.- Elefante y vamos despacio, Raton y corremos para marcar tiempos.

13.- Figuras en un cubo y muñecos tela en otro cubo los recogemos en el suelo primero unos los llevamos a la mesa y luego otros y los llevamos a la mesa.

14.- Hacemos circuito, subimos escaleras, bajamos cojemos figuras y las llevamos a la mesa y las colocamos en un palo triangulos, en otro cuadrados y en otro circulos, lo mismo con colores.

15.- Piscina bolas y que eche fuera las bolas, le encanta.......

16.- Nos sentamos bolas de colores pasar por el hilo, rojas, amarillas, verdes

17.- Puzles de dos piezas pero de montar, no de encajar.

18.- Pinchamos sólo el redondel con lapiz de punta para que se clave en una lamina de espunja que ponemos debajo.

19.- Hacemos contorno, dibujamos solo la linea de contorno del circulo, triangulo, cuadrado.

20.- Nos levantamos y hacemos pompas que las explotamos con los pies mientras gira a oscuras bola de colores.

 Acabamos otro día.





16/03/13

Empezamos escogiendo de un grupo de juguetes solo los cuadrados de madera, los cogemos todos y los echamos en un cubo. Luego hacemos lo mismo con los animales.
Láminas instrumentos musicales, nos comenta Ydalia que el acordeón es muy bueno y también el órgano de colores para repetir el color que nos anuncia.

Ponemos gomets de círculos solo en los círculos y figuras de todas clases en la lámina.

Pegamos un gomet en el pie derecho y repetimos pie derecho, luego en la mano derecha y repetimos mano derecha, al finalizar lo mismo con la izquierda.

Pintamos un tambor sin salirnos de los márgenes.

Con pinzas pescamos animales de tela.

Nos levantamos y cogemos cubos en el suelo y los llevamos a la mesa.

Damos vuelta dos leones y dos pingüinos y hay que coger primero los dos leones y luego los dos pingüinos.

Adiós y nos despedimos de Ydalia 




08/03/13

Hoy ha venido con nosotros Laura, ella es una amiga y vecina que esta haciendo un trabajo sobre autismo y ha querido acompañarnos en una clase con Ydalia, pobre ha tenido que soportar al carca del viejo, menos mal que yo siempre pongo la nota de divertimiento 

1.- Empezamos con dados amarillos y verdes y hacemos con plastilina círculos verdes y amarillos, metemos los círculos amarillos en el bote amarillo, luego los círculos verdes, a continuación los dados verdes y finalmente los amarillos.

2.- Láminas de herramientas, martillo, destornillador, alicates

3.- lámina de serpiente una tiene puntitos y otra no, ponemos puntitos con un color en la serpiente que no tiene.

4.- Animales acuáticos y animales de la jungla, con una pinza pescamos primero los animales acuáticos y los metemos en un bote luego los de la jungla y los pescamos con la pinza y a otro bote.

5.- Lámina con un círculo, cojeemos un dado y lo ponemos en la lámina que hay uno, lámina con dos círculos, cogemos dos dados y los ponemos en la lámina que hay dos.

6.- Nos levantamos y ponemos en el suelo laminas con unos y doses, cogemos los unos y los ponemos en un montón en la mesa, cogemos los doses y los ponemos en otro montón.

7.- Volvemos a sentarnos esta vez láminas que tienen triángulos.

8.- Figuras con formas de triángulo las ponemos todas juntas, dibujamos triángulo en la espalda

9.- Domino de animales, unimos tigre con tigre y León con el León haciendo domino, para arriba, abajo, derecha e izquierda.

10.- Cortamos con tijeras de silicona que no cortan en la mano solo papel.

11.- Nos despedimos y damos un beso.

Vamos papa que toca piscina.

jueves, 3 de enero de 2013

FIRE un equipo de investigadores especializados en el AS


FAST Integrative Research Environment (FIRE)
Publicado en Diciembre 2012


          La Fundación para el Síndrome de Angelman Therapeutics (FAST) se enorgullece en anunciar el lanzamiento del programa de investigación más agresivo, novedoso e innovador que existe hasta la fecha en la búsqueda de tratamientos y una cura para el Síndrome de Angelman (AS).
             El FIRE es un consorcio formado por los los principales investigadores que trabajaránconjuntamente y coordinadamente para identificar, caracterizar y aplicar nuevas terapias para el tratamiento y la cura definitiva del Sindrome de Angelman.
            Hay sólidas evidencias que nos sugieren que la intervención terapéutica puede mejorar muchos, si no todos, de los síntomas asociados con el Sindrome de Angelman, como son las convulsiones, el deterioro grave del habla , mejoras del aparato motor y  cognitivas, etc.            La causa subyacente de la AS es la pérdida de la función de la copia materna del gen UBE3A. En el cerebro, la copia paterna del UBE3A está intacta, pero se encuentra silenciado en la mayoría de las regiones. El equipo de FIRE tendrá como objetivo identificar nuevas terapias para el tratamiento de AS y síntomas asociados al mismo tiempo que la identificación de formas para reactivar de forma segura el alelo paterno UBE3A, que puede proporcionar una verdadera cura para el Sindrome de Angelman.
           FIRE se  lanza con cuatro destacados investigadores del Síndrome de Angelman y un compromiso inicial de FAST EE.UU. de $ 648.000 y FAST Australia de $ 150.000, lo que hace un total de $ 798.000 para el primer año del proyecto.          La Inversión de FAST Australia de $ 150.000 para la iniciativa FIRE proporcionará fondos para una beca postdoctoral de Australia, lo que permite a  un investigador calificado trabajar en un laboratorio de EE.UU. investigando el síndrome de Angelman. La experiencia adquirida por el compañero allanará el camino para la expansión de la investigación a Australia  a su regreso.
          Otras colaboraciones con otras organizaciones internacionales e investigadores ayudará a extender y ampliar el alcance de FIRE a todo el mundo.FAST tiene la intención de generar un mínimo de diez millones de dólares adicionales para  permitir que nuevos investigadores y sus equipos pasen a formar parte de la iniciativa, tan pronto como los fondos necesarios se recauden.
       Los cuatro investigadores inaugurales aportarán su experiencia y perspectiva a este proyecto. La combinación de sus capacidades asegura que los trabajos de Investigación no se hagan por duplicado en múltiples laboratorios, sino que proporcionarán respaldado a otros investigadores compañeros, trayendo resultados del laboratorio a el paciente en tiempo  más eficiente posible y rentable. El modelo FIRE permite a los investigadores  centrarse en la identificación, validación y aplicación de nuevos tratamientos para el Sindrome de Angelman mientras simultáneamente evaluar los medicamentos aprobados por la FDA existentes, asi como nuevos compuestos, intervenciones específicas, y los nuevos ensayos con modelos animales. Muestras,  recursos y los datos pueden ser compartidos de forma casi instantánea y asi aumentar la eficiencia y reducir los costos generales. FIRE  allanará el camino hacia nuestro objetivo final - una cura para el Síndrome de Angelman - reuniendo a destacados investigadores no sólo para colaborar, sino también para  intercambiar  información en tiempo real.




Los proyectos inagurales:

FIRE se centrará en estrategias a corto y largo plazo para el desarrollo terapéutico. La. Investigación a corto plazo implicará identificar productos farmacéuticos que son, o están en proceso de ser, aprobado por la FDA. Esta categoría de medicamentos representa a aquellos que han pasado rigurosas pruebas de seguridad y tolerabilidad y la mayoría han conocido los mecanismos de acción. Varios fármacos potenciales serán evaluados para determinar su eficacia en el modelo de ratón con Sindrome de Angelman para tratar las 5 áreas principales en el Tratamiento del Sindrome de Angelman:

1 - Control de la Epilepsia (en colaboración con el Dr. Anderson);
2.- Habilidades Cognitivas.
3.- Habilidades Motoras.
4.- Patrones para dormir.
5.- Función Sináptica y Morfología Neuronal
     


            Esta estrategia de investigación ya ha demostrado ser útil en la identificación de agentes terapéuticos potenciales con la identificación de la minociclina, un antibiótico común, el cual resulto tener buenos resultados en el modelo de ratón y en la actualidad en la fase II del ensayo clinico como un medicamento potencial para el síndrome de Angelman..


.          La Investigación a largo plazo implicará un esfuerzo de colaboración con el Dr. Segalpara desarrollar un nuevo modelo de rata Síndrome de Angelman. Este modelo de rata será un mejor modelo experimental para el desarrollo terapéutico futuro y es un aspecto integral de los objetivos de investigación del Dr. Segal

          El  Dr. Segal también continuará con el desarrollo de factores de transcripción artificiales para reactivar el alelo UBE3A paterno. Además, colaborará y trabajará con el Dr. Dindot  para identificar los precursores de moléculas pequeñas para activar el alelo paterno UBE3A silenciado.

           El Dr. Weeber y el Dr. Dindot utilizarán diferentes métodos de identificación y verificarán posiblers resultados positivos entre ellos. Los resultados positivos se difundirán a los Dres. Segal y Anderson.

Dr. Weeber también trabajará con el Laboratorio Dr. Dindot para identificar nuevas mutaciones genéticas en individuos con diagnóstico clínico de síndrome de Angelman. La prueba genética se describe más adelante en el plan de investigación del Dr. Dindot.

Nuevas mutaciones identificadas por el Dr. Dindot serán evaluadas en el modelo del ratón con Sindrome de Angelman y en tejido humano. Esto puede conducir a la identificación de nuevas patrones implicados en AS y proporcionar objetivos terapéuticos adicionales para el estudio.



lunes, 17 de diciembre de 2012

Ensayo clínico minociclina

                   





           Articulo publicado en la pagina de la FAST (www.cureangelman.org) Agosto 2012


                                        FAST ha  iniciado los ensayos Clínicos.



           Quiero dar las gracias a todos aquellos padres que han solicitado la inscripción en el ensayo clínico de la  minociclina.

          Los ensayos clínicos han empezado el 16/04/2012.

          Estamos ahora en el punto en que la mitad de los pacientes han recibido el medicamento durante 8 semanas y estan empezando a ser citados para hacerles un seguimiento.Mientras pasamos este punto del ensayo clínico, nos ponemos al día y ponemos en orden algunas reflexiones. 

       Padres y pacientes han hecho su camino a Tampa, Florida y con la ayuda de JOE GRIEGO, han pasado las evaluaciones iniciales sin ningún problema reseñable. Como era de esperar hemos visto muy pocos efectos adversos con la minociclina y estamos tan ansiosos como el resto de la comunidad en evaluar los resultados y hacerlos públicos.


        Si los estudios van como nos proponemos acabarán a Mediados de Marzo 2013. Esto parece un eternidad pero os puedo decir que es una fecha increíble en comparación con otros ensayos clínicos del Sindrome de Angelman.El equipo completo aqui en la Universidad del Sur de Florida trabajaremos para culminar, analizar, probar estadísticamente y reportar nuestros descubrimientos lo más rápido posible después de tener una conclusión del estudio.


       Muchos padres de familia, médicos, y otros investigadores nos han preguntado,
"¿Cuáles son los resultados de la  minociclina y Qué creemos que hace en el cerebro?


"Esta es una pregunta muy difícil de responder por la sencilla razón de que su acción en el sindrome de Angelman va más allá de su uso como un antibiótico y esto no está recogido anteriormente.
De todas las tetraciclinas que son antibióticos, la  minociclina es la más soluble. Esto significa que la minociclina tiene la capacidad de penetrar profundamente en el cerebro. Sin embargo, nos puede llevar una cantidad considerable de tiempo recoger sus acciones a nivel molecular .

           Es importante observar aquí que existe un precedente para el uso de medicamentos sin un claro conocimiento de su modo de acción exacto. Por ejemplo, el Lithium es un producto quimico común que ha sido usado para tratar la esquizofrenia y otros trastornos neurosiquiátricos durante décadas sin el conocimiento de cómo exactamente esta molécula simple funciona en el cerebro.
Sólo recientemente las investigaciones han comenzado a descubrir los posibles mecanismos moleculares de litio.
            Esto nos lleva a la cuestión de si debemos llevar a cabo una investigación rápida para identificar y realizar los  ensayos clínicos para el Síndrome de Angelman y esta investigación rápida es la que estamos usando con la minociclina.

              En estos momentos estamos tratando de comprender los mecanismos moleculares de la minociclina y los resultados serán publicados a tiempo. Es importante saber que cualquier ensayo clínico, sea con un medicamento aprobado por la FDA(Agencia del Medicamento Americana) o sea un componente experimental , debe someterse a un a una rigurosa y  completa revisión de la FDA, debe pasar  un comité de análisis científico, la revisión departamental (un requisito institucional), y una junta de revisión institucional (IRB).
El ensayo clínico de la  minociclina ha sido sometido a una revisión de todos los departamentos arriba mencionados así como una revisión por parte de médicos Científicos fuera de la Universidad del Sur de Florida.

                Aunque puede haber cierta controversia en cuanto a la cantidad de información que debe ser dada a conocer antes de la realización del ensayo, ustedes pueden descansar seguros de que los ensayos con la minociclina han sido objeto de un examen importante para garantizar el máximo nivel de seguridad para los niños involucrados.

               El mecanismo del medicamento y su uso como agente terapéutico no son mutuamente excluyentes.
Nosotros seguiremos con  la vía rápida del estudio llevada a cabo para cualquier investigación terapéutica potencial que conducirá a un tratamiento posible para el Síndrome de Angelman.

              También quiero dar las gracias a todos por su apoyo y el apoyo de la Fundación de Terapias para el Sindrome de Angelman. (FAST)

jueves, 6 de diciembre de 2012

La l-dopa ensayos clinicos



                                               “ESTUDIO L-DOPA”


Un nuevo estudio a día de hoy de los laboratorios del Dr. Málaga y del Dr.  Philpot..
El estudio justifica el uso de  L-DOPA terapia para el síndrome de Angelman

medicalxpress.com

           El año pasado, un ensayo clínico de la L-DOPA, un pilar en la terapia de la enfermedad de Parkinson, se puso en marcha para el síndrome de Angelman, un trastorno poco común que comparte acciones motoras similares, tales como temblores y dificultad con el equilibrio. El  ensayo clínico se basa en un informe de un caso de hace 10 años, mostrando los beneficios ...

LO QUE SIGUEN SON LAS PREGUNTAS Y RESPUESTAS DE PADRES Y ALGÚN PROFESIONAL


Pinders Danielle:  Estoy confundido  ¿ No se ha estado llevando a cabo este ensayo por un periodo de tiempo largo? ¿Están sugiriendo que es requerido por otros estudios y / o se trata de información nueva que sale del ensayo en curso que no se ha conoce todavía?


Kimberly Groff- Suena muy prometedor!  ¿Puedes darnos el resultado final Becky?
12 de noviembre a la (s) 21:01 a Través de móvil • Me gusta


Heather Vandenburgh ,

Así que quieren asegurarse de que no hay más cosas detrás de los ensayos? Todo lo que podía imaginar era una autopista de dos Carriles, Un carril que corre por el  lado de las emociones y el comportamiento con una tasa mayor que el flujo de tráfico normal, y el otro  carril con casi ninguna función motora.

La dopamina podría estimular el tráfico en el lado vacío (posiblemente ayudando a los trastornos del movimiento), pero tambien fomentaría aún más en el lado del tráfico ya elevado, lo que podría causar que el comportamiento empeoraría ... Aunque no  han visto cambios, no creo que los hayan estado particularmente buscándolos, por lo que ahora quieren mantener un mejor control sobre todos los participantes para asegurarse de que, debido a que nuestros hijos no hablan,, la dopamina no cause un efecto negativo desconocido hasta este momento en sus cerebros.

Por favor, que alguien me diga si lo entendí bien.

Elle Nova :Adán, mi hijo tiene  8 años de edad. Él ha estado tomando l-dopa desde que tenía 15 meses de edad.


Danielle Pinders Wow-  Que ha estado tomando L-dopa durante 8 años, como parte de un ensayo clinico?

Kimberly Groff-Mark:   Elle, ¿Que información nos puedes revelar?


Elle Nova: Mi niño no ha estado en ningún ensayo. Yo no puedo revelar nada. Algunas personas no quieren que haga esto. Usted mismo  puede ver el conflicto, un niño no debe influir en las masas, los ensayos si. Sin embargo, si alguien quiere información para su consumo personal, solo tiene que preguntarme J


Stephan En la página web de información de ASF podemos encontrar información similar http://www.angelman.org/news/upcoming-paper-dopamine-angelman-syndrome/


Linda Yoakam Rafert. Vuelta a la actualidad. Las historias de éxito individuales, como la de  Elle Nova fueron la razón de comenzar los ensayos de L-DOPA en primer lugar. Me alegro de que finalmente estemos recibiendo alguna información. Billy estaría en los ensayos sino fuese tan mayor ja, ja.!


Evelin Dietrich  ¿Qué mejoras has visto Elle?

Linda Hammill: Elle Nova, me gustaría información. También tengo otro hijo con ADHD. También tienen niveles estriatales altos y bajos de dopamina. Ritalin aumenta la dopamina. La dopamina también se encontró en niveles bajos en niños pero no en adultos, (lo que explicaría su hiperactividad en la niñez). El es menos hiperactivo ahora que es un adulto. Sin embargo, se encuentran ahora con que esta relacionado con glutamato frontoestriatal en el ADHD. Mas Información
http://www.kennedykrieger.org/research-training/current-research-projects/funded-research/frontostriatal-glutamate-adhd-neuropsych-behavioral-correlates:


Kimberly Groff-Mark ¿se lo dices a Ellen?


Anna Maree Redekop  ¿Me gustaría saber qué beneficios has tenido Ellen?




Elle Nova : Difícil de echarlo todo fuera ...... estoy seguro de que debería poner un montón de advertencias aquí, pero dejo que otros las pongan,  delego en otros para hacerlo J. Adán empezó a caminar a los 21 meses y a caminar sin ayuda a los 24 meses. Corre, escala, monta en bicicleta, nada,  da patadas / lanza / y atrapa una pelota, y es bastante  acróbata también (le encanta dar volteretas).

En una resonancia magnética (MRI ) que le hicieron hace un par de años, su cerebro mostró conexiones de habla que no han sido detectadas en otros personas con sindrome de Angelman con deleción. Él se esfuerza mucho para hablar, y siento que finalmente va a conseguirlo, aunque no lo haya conseguido todavía. Él usa su dispositivo AAC con bastante precisión. Y a partir de anoche (ver mi otro post) es capaz de aplicar su propio maquillaje (le robó el kit de maquillaje a sus hermanas, y salió de su habitación con una cara totalmente pintada, esa si que fue buena!). No estoy seguro de qué más quieren saber, pero si hay algo específico que quieran saber, adelante pregunten.


Elle Nova: Él nunca ha tenido ataques de epilepsia obvios. Este viernes nuevo EEG, será interesante ver los resultados.


Anna Maree Redekop: Increible, esto es genial, ¿Es delección +? ¿Qué hizo que se la dieras a una edad tan joven? ¿Cuánto tiempo paso hasta que viste resultados? ¿Le pedister a tu doctor la l-dopa y que dosis le diste? ¿Has visto efectos negativos de comportamiento? ¿Diría usted que su hijo es todavía muy feliz?


Linda Hammill: Elle Nova, Va a ser interesante ver cómo l-dopa afectará a las personas que tienen convulsiones. Yo estube hablando con un amigo cuya hija nunca ha tenido convulsiones tampoco y me gustaría saber si alguna vez ha tenido problemas de comportamiento y / o agresiones?


Elle Nova : De acuerdo.... Hice mi investigación y encontré evidencia de que la L-dopa podía ser útil, hace 8 años. Se la llevé al neuro y estubo de acuerdo en realizar un ensayo. Tuvimos resultados en una semana. En términos de comportamiento, el típico para un niño de 8 años de edad con 3 hermanas J . Él es muy feliz, y muy comunicativo. Muestra emociones que son similares a las de mis otros hijos y apropiadas.

Elle Nova: sí, tiene una deleción de clase II.


Linda Hammill  Gracias Elle! Siempre he notado que Matt  aprende o intenta imitar a  su hermano y acabo de releer su otro post. Supongo que estaba haciendo lo mismo con el maquillaje de sus hermanas J me imagino su cara con maquillaje, pero me gustaría haberlo visto J


Elle Nova : J, lo vi alejarse con el kit de maquillajeJ El volvio 20 minutos más tarde y se puso delante de su hermana, con una sonrisa J Hannah se detuvo en medio de su paso y dijo: "Adán ¿por qué esta tu cara toda morada?  ".... fue un rato divertido J


Anna Maree Redekop ¿Has detectado efectos negativos por usa la  I-dopa durante tanto tiempo?


Ana Monaldi: Sorprendente! Ellen! Eso es increíble! Muchas gracias por compartir.


Becky Burdine: Por favor - si estan ustedes interesados en probar la l-dopa, háganlo en el contexto de los ensayos actuales. Están teniendo problemas para reclutar gente y nunca tendremos una buena respuesta sin los ensayos.
13 de noviembre a la (s) 19:07 • Me gusta • 2


Kimberly Groff-Mark:  Becky ¿cuáles son los requisitos de edad?


Danielle -Yo creo que es entre  4 y 12 años.... Yo sé que tienen que tener 4 como mínimo, como lo vimos con el Dr. Tan para el Estudio de Historia Natural de Boston.


Kimberly Groff-Mark: Maverick, cumplirá tres el  domingo. Vamos a esperar y ver lo que el próximo año nos depara


Pinders Danielle: podría ser 3, era 3 o 4 ... J


Heidi Schwalbe: Becky, ¿Sabemos por qué no pueden tener menos de 4? Después de ver lo que Elle dice sobre su hijo me dan ganas de golpear al neuro de Klaires . Nos encantaría ser parte de la prueba, pero ella es tan joven.


Kimberly Groff-Mark me dijeron, para el ensayo de la Minociclina, que es porque hay un desarrollo crecimiento cerebral rapido entre las edades de 3 y 4. Totalmente fuera de tema, pero ¿es ésta la razón por la cual muchos niños comienzan con convulsiones en torno a esta edad?

Terry Jo Vetters Bichell These are all good questions. You can go to the Angelman RDCRN facebook page, and there are answers already posted. Just like http://www.facebook.com/AngelmanSyndromeStudies?ref=ts&fref=ts



Terry Jo Vetters Bichell Estas son todas buenas preguntas. Usted puede ir a la página de Angelman RDCRN facebook, y allí están las respuestas a estas preguntas.Solo pon me gusta http://www.facebook.com/AngelmanSyndromeStudies?ref=ts&fref=ts
13 de noviembre a la (s) 21:13 • • Editado Me gusta • 1

Becky Burdine : Para mi entendimiento es que 4-12 es el rango de edad donde la gente cree que mejor se ven los resultados de un ensayo. Antes de los  4, es cuando los niños suelen adquirir habilidades importantes por lo que es difícil saber si algo como caminar es debido a un tratamiento o no. Muchos niños con AS caminan con 2 años. Pero los niños que no están caminando a las 7, por ejemplo, que toman algo y que empiezan  a caminar tres semanas más tarde, eso si que sería significante. Pero incluso entonces no sería significantes si se trata de un solo niño en concreto. Se necesitaría un ensayo de suficientes niños que tenganesultados similares para saber si la mejora es por el tratamiento, o simplemente es la progresión natural del niño en particular. Si su hijo es muy joven, yo esperaría a tener los resultados de este ensayo, es de esperar que en un año más o menos, se obtengan, pero esa es mi opinión.


Terry Jo Vetters Bichell : Esto es de la página RDCRN:


¿Por qué limitar la participación en el estudio Levodopa a los niños en el rango de edad de 4-12?

A) Algunas de las complicaciones de la SA como convulsiones pueden no desarrollarse hasta que el niño es mayor, y creemos que algunos de estos síntomas todavía pueden estar surgiendo en los niños menores de 4 años. Si fuéramos a inscribir a los niños de corta edad con SA y desarrollan algunas complicaciones, no sabríamos si estas complicaciones se deben a la medicación del estudio (es decir, la levodopa) o se deben a la progresión natural de la SA en sí.

Nosotros no conocemos  completamente los efectos de la pubertad y la adolescencia en el desarrollo de los niños con AS. Los adolescentes y adultos con AS pueden tener complicaciones y los perfiles de desarrollo son diferentes de los observados en los niños más pequeños. Por lo tanto, establecemos un límite de edad superior para asegurarse de que estamos comparando "igual a igual".

Además, hemos aprendido de nuestra experiencia previa en la realización de ensayos clínicos que si el rango de edad de los participantes en un ensayo clínico es muy amplio (por ejemplo, desde la infancia hasta la edad adulta), no será posible analizar los datos de manera significativa.


Terry Jo Vetters Bichell : El estudio no se ha estado llevando a cabo desde hace 8 años! La idea surgio por primera vez hace unos 6 años. El estudio ha estado llevando a cabo durante unos 18 meses. Si no recibimos 50 niños más para inscribirse en mayo, puede que nunca sepamos la verdadera respuesta. Es tan sólo un año de ensayo y la totalidad del estudio acabará más o menos un año después de que el último niño está matriculado en mayo. Por favor ayude a participar en el estudio!

Ana Sarabia Entonces soy estúpida por no leer correctamente! Sí, Jimmy cumplirá  4 en marzo y estará en el ensayo.


Heidi Schwalbe ¿Hay alguna razón por la que los padres no están inscribiendo a sus hijos?


Terry Jo Vetters Bichell Francamente, Heidi Schwalbe creo que la publicidad se hizo de forma anticuada y la gente no ha respondido a la misma. Los investigadores son muy cuidadosos en señalar que puede haber efectos secundarios, y eso asusta a la gente (pero eso es cierto para todos los medicamentos que les damos). Los investigadores son muy cautelosos acerca de los resultados prometedores, ya que son de la vieja escuela y eso hace que la gente se preocupa acerca de que si el medicamento va realmente a funcionar, pero no lo sabremos hasta que lo intentemos. El estudio es para todo un año, y la gente quiere resultados más rápidos, pero tenemos todo un año para poder hacer todas las pruebas de manera que los médicos y los psicólogos aceptan los resultados. Y hubo algunos padres que se pronunciaron en contra originalmente (aunque había otros que estaban a favor). Por lo tanto, por todas esas razones, la gente ha pensado que podría ser demasiada molestia , con demasiados efectos colaterales. Pero déjenme decirles, este es un buen estudio y necesitamos saber la respuesta. Mi hijo está en él y estoy fascinado con los resultados.


Kathy Anderson Yo lo intente sin éxito. Hay demasiado papeleo para delante y para atras. Sean tiene ahora 4. Voy a intentarlo de nuevo.


Jaquie Mills Hola gente - Me uno a esta discusión tarde lo sé. Algunos de ustedes ya saben Eli ha estado en l-dopa - probablemente alrededor del mismo tiempo que Adán el niño de Elle nova,  pero comenzó cuando era un adolescente.
Norma Jean Allen Hofmeister ¿Puede un niño sin Calificar participar?
Ayer a las 2:15 • Me gusta

Terry Jo Vetters Bichell: Norma Jean Allen Hofmeister, lamentablemente no. Sólo los niños diagnosticados genéticamente puede participar en el juicio levodopa Angelman.