EXISTE UNA CURA PARA EL SINDROME DE ANGELMAN, PARA CUANDO?

ESPERANZA DE CURA DEL SINDROME DE ANGELMAN . FAST 2012

1.- ¿Por qué es una ventaja que el Síndrome de Angelman sea causado por defectos en un gen?

Con el fin de curar cualquier enfermedad o trastorno, usted tiene que saber lo que ha ido mal en el cuerpo y lo que hay que hacer para solucionarlo. En el caso del Síndrome de Angelman, sabemos lo que ha ido mal.

La proteina del gen UBE3A no se produce en las neuronas en el cerebro.

Sin UBE3A, las neuronas no pueden funcionar correctamente. Debido a esto, los individuos con el Síndrome de Angelman tienen graves dificultades de aprendizaje y de control de el uso de sus cuerpos. Debido a que las neuronas no pueden funcionar bien, estas personas carecen de la habilidad para hablar y pueden tener ataques de epilepsia.

Ya que sabemos exactamente lo que está mal en el síndrome de Angelman, sabemos en qué concentrarnos para encontrar una terapia- algo que devuelva la función UBE3A a las neuronas.

Si comparamos esto con trastornos como el autismo, la esquizofrenia o la enfermedad de Alzheimer en las que aún no saben lo que ha ido mal a pesar de las enormes cantidades de dinero que se gasta en investigación en estas areas.


2.- La pérdida del UBE3A no parece afectar el desarrollo neuronal. ¿Por qué es esto tan importante?

Las investigaciones indican que el cerebro y las neuronas de un Sindrome de Angelman estan formadas correctamente. Esta es una pieza fundamental, ya que indica que las neuronas pueden funcionar normalmente si la función de UBE3A puediese ser restaurada.

Como una analogía, si pensamos en el cerebro como un motor de coche, el cerebro de una persona con UBE3A tiene todas las piezas y partes en los lugares correctos. No le falta nada. Sin embargo, el motor funciona deficiente ya que no puede ser sintonizada correctamente., el UBE3A parece actuar como un mecanismo de ajuste para permitir que una neurona pueda funcionar a su máximo potencial.

3.- ¿Hay evidencias de que la restauración de la función UBE3A permitiría a las neuronas a funcionar mejor?


Los ratones que carecen de la función de UBE3A en el cerebro muestran

muchas características del Síndrome de Angelman, incluyendo problemas de aprendizaje, trastornos del equilibrio y el movimiento, convulsiones, etc. La investigación ha demostrado que la correcto funcion de el UBE3A en estos ratones pueden aliviar todos los síntomas del síndrome de Angelman


Esta investigación que muestra el rescate en el modelo de ratón con Síndrome de Angelman fue reconocido como pionero en el campo, y seleccionado como un punto culminante de Neurociencia del año en 2008. Más recientemente, el trabajo en el laboratorio del Dr. Edwin Weeber ha encontrado que la restauración de una proteína UBE3A funcional en las neuronas de ratones adultos con síndrome de Angelman puede solucionar los defectos de aprendizaje y trastornos del equilibrio y el movimiento. Esto sugiere que si podemos restaurar la función de UBE3A en las neuronas de los niños con Síndrome de Angelman, ellos también podrían ver la mejora de sus síntomas.



4.- ¿Existen posibilidades reales de restauración UBE3A en las neuronas de las personas con Síndrome de Angelman?


Hay estrategias claras para la restauración del UBE3A, o el equivalente funcional de UBE3A en las neuronas.

Una posibilidad sería el reabastecer el UBE3A en las neuronas que lo necesitan; si bien esto suena complicado, en las personas con síndrome de Angelman, esto puede ser asombrosamente simple.

Toda persona tiene dos copias del gen UBE3A, uno de su madre y otro de su padre. Sin embargo, debido a una peculiaridad del desarrollo, sólo utilizamos el gen que heredamos de nuestras madres. La mayoría de las personas con Síndrome de Angelman o bien tienen deleciones que eliminan la copia de la madre de UBE3A, o tienen mutaciones que impiden la madre gen UBE3A suministrada de ser funcional. Pero cada uno de estos individuos tiene otra copia del gen UBE3A que no se está utilizando. Así, una de las estrategias más fáciles sería encontrar un fármaco u otro método para activar el gen UBE3A normalmente silencioso heredado del padre.

Investigadores actuales han encontrado que el gen padre UBE3A se puede activar a pequeños grados en diferentes experimentos. Así, bajo las condiciones adecuadas, las neuronas pueden convertir este gen y funcionar perfectamente. Sólo tenemos que encontrar el medicamento adecuado o tratamiento para que sea sostenible.


Una segunda estrategia es encontrar una manera de restaurar la función neuronal mediante la corrección de los problemas causados por la falta de UBE3A. Por ejemplo, en el modelo de ratón para el síndrome de Angelman, el aprendizaje y problemas de planificación motora causada por la pérdida de UBE3A puede ser compensada mediante la inclusión de otro producto génico (CaMKII).


Por lo tanto, si podemos encontrar fármacos u otros metodos que puedan mejorar la actividad en las neuronas tambien beneficiaríamos a las personas con Síndrome de Angelman.

Otros objetivos potenciales que podrían compensar la pérdida de UBE3A también existen. Sólo tenemos que ser capaces de probar maneras de mejorar estos objetivos en las personas con Síndrome de Angelman.


5.-Todo el mundo usa la palabra "cura”. ¿Que es lo que se necesita?

Todos sabemos que diciendo que para "curar" necesitamos recaudar fondos. En nuestro caso, existe la posibilidad real de curar el Síndrome de Angelman ahora,. Sabemos lo que está involucrado. La investigación sugiere que esto se puede hacer. Y tenemos verdaderas formas de lograr este objetivo desde el punto de vista científico. Lo único que se interpone entre las personas con Síndrome de Angelman y una cura es el dinero (ver más abajo).

Al crear conciencia y fondos, pondremos los recursos en manos de los investigadores que están mejor posicionados para llevar un agente terapéutico para el síndrome de Angelman en el laboratorio. Una vez que el terreno se ha completado, vamos a presionar a las compañías farmacéuticas para desarrollar esta terapéutica necesaria con los conocimientos necesarios en la mano.

Creemos que con la infusión directa de fondos a la investigación del Síndrome de Angelman, podríamos tener un medicamento o en 10 años, si no antes.


La cura del Síndrome de Angelman abriría una puerta para curar otros trastornos neurológicos que incluyen el autismo y la enfermedad de Alzheimer. Una terapéutica para el síndrome de Angelman nos enseñaría cómo las neuronas funcionan y obtendriamos el conocimiento necesario para restaurar la función de un cerebro dañado por una lesión, accidente cerebrovascular o enfermedad. También puede proporcionar estrategias terapéuticas para aumentar la función neuronal en los trastornos similares, tales como el síndrome de Rett y el Síndrome de X Frágil.


En 2010, los Institutos Nacionales de Salud gastaron menos de $ 500.000 en el Síndrome de Angelman. Eso es menos dinero del que se necesita para ejecutar un solo laboratorio de investigación a pequeña escala durante dos años. Debido a que el síndrome de Angelman es un trastorno poco frecuente, ha sido difícil reclutar un gran número de investigadores a nuestra causa.

El dinero que recaudemos en FAST irá directamente a la investigación dirigida a la búsqueda de una terapéutica que devolverá la función de las neuronas de las personas afectadas con el síndrome de Angelman.


Con dinero, podemos contratar a nuevos investigadores y proporcionar la financiación necesaria para que sigan los que ya están dedicados a la investigación en este momento.



La cura esta sólo a un paso de distancia.

En este momento existen ensayos clinicos en Curso para el Sindrome de Angelman con dos medicamentos

MINOCICLINA. Dr. WEEBER Tampa. Segunda Fase en Tampa USA
LDOPA. Ya han comenzado la Primera Fase.



www.cureangelman.org

Articulo del diario de Pontevedra

Nos llamaron del Diario de Pontevedra porque querían escribir un articulo sobre el Sindrome de ANGELMAN y allí nos presentamos Lucas y Yo para dar imagen, je, je...

Desde aquí damos las Gracias a Marta del Diario de Pontevedra que tubo la paciencia de aturar a mis padres, ya que yo me las arregle solito para revolucionar toda la redacción.

http://diariodepontevedra.galiciae.com/pdf_files/29042012revista_3.pdf

Terapia en la Flauta Magica con Ydalia 03/03/12

Como ya sabéis la mayoría en el cartel del Sindrome de Angelman, para el día mundial de enfermedades raras sale mi foto.

Todos se quedaron muy sorprendidos pero me decían que estaba muy guapo y con lo que me gusta a mi presumir, estaba todo contento.

Empezamos a trabajar y la verdad es que trabaje bastante bien, por cierto ya vuelvo a andar y mis padres estan que se suben por las paredes porque dicen que no paro.

1.- Empezamos con cancioncita donde estan los ojos, la boca, la cara, el pelo.

2.- Con tres imagenes de madera, Ydalia les daba la vuelta y me manda buscar, el León, el caballo, etc y finalmente con Seis.

3.- Empezamos con los puzles primero ponemos una pieza, luego dos, luego tres y luego cuatro el puzzle completo.

4.- Pintamos rayas siguiendo los puntos, hice hasta 10 y Ydalia estaba muy contenta.

5.- Un banco y una espaldera y voy subiendo por el banco para llegar a la espaldera asi cojo equilibrio y no tuerzo los pies.

6.- Con el rodillo trabajamos andando por encima.

7.- Trabajamos el coger y dar con mi padre, Ydalia, cojo un dado y se lo doy a mi padre y este a Ydalia, mi padre coge el Dado y me lo da a mi y yo a Ydalia.

8.- Nos toca un cuento y vamos contando hasta diez.

9.- Con los numeros voy sacandolos del tablero de madera, hasta el Cinco. asi ejercito la pinza, los colores y los números, porque cada número es de un Color.

Nos despedimos con un beso y la labor cumplida, hay un niñito que se llama Adrian que es muy rubio y entran antes que yo pues no se puede ir sin ver a mi padre y a mi., je, je el a mi tambien me cae muy bien porque es igual de trasto que yo.

Bueno hasta la siguiente.

Espero que este trabajo del viejo a las 10.00 de la mañana sirva para que mis profes vean lo que estoy haciendo con Ydalia porque ya veis que mi padre últimamente no se errrolla mucho y eso es porque esta que no puede con el culo, es que dice que duermo poco y ya ves lo que pasa es que el ya va viejo, je, je

23/02/12 Otro día con Ydalia.

Que estamos haciendo con Ydalia, trabajar, trabajar y trabajar, ya estoy harto, siempre igual me gusta más estar en la cafetería, además es mi segunda semana sin escayola y estoy cansado.

1.- Cogemos garbanzos, unos poquitos y los echamos en la mesa, los cojo para ejercitar la pinza y los voy a echar en el dado pero estos dos capullos, si mi padre y mi profe me mueven el cubo dicen que para que gane precisión pero es muy dificil echar uno dentro.

2.-Seguimos doblando papel con la mano, hacemos lineas para coger fuerza en los dedos, al doblarlo y luego desdoblarlo vemos claramente una línea, la dibujamos volvemos a doblarlo y hacemos otra linea la pintamos tambien y luego pegamos gomets pero ahora Ydalia me hace la de arriba, rojo verde, amarillo, cuadrado circulo e estrella y yo tengo que hacer la de abajo exactamente igual.

3 Con los cuentos extraibles hago fuerza y tiro para ver que es lo que hay escondido.

4. Hacemos trocitos de papel y los soplo con la pajita para ver como se mueven.

5 Seguimos poniendo iguales encima de iguales pero ya con moviemientos, es decir primero el del niño con frío, luego el del abrigo y luego el del niño abrigado.

6.- vemos cosas que tienen movimiento por ejemplo teléfono, toco los número suena y al otro lado contestan, movimiento y una acción que trae una consecuencia.

7 Señalamos los dedos, la cabeza el pelo, la boca y la nariz, para eso tengo un pictograma muy bueno que puedo sacarlos y luego pegarlos de nuevo, es muy facil recortas una cara en trozos primero la parte de arriba, pelo cabeza, luego la nariz y orejas y final mente la boca, que sea de una tía buena, je, je es más facil y es que me gustan las chicas guapas....

8.Como es carnaval adorno una mascara toda de gomets.

9.- Trabajamos en la piscina de bolas, apagamos la luz y con una linterna alumbramos los globos de colores como si fuesen bombillas de colores, lo mismo hacemos con las bolas que choloooo, encendemos la luz y cogemos los globos de la pisci y se los damos a papa, papa los devuelve a la piscina, luego es papa el que coge los globos me los da y los devuelvo a la pisci.

10.- Encima de la mesa ponemos una manta que llegue hasta el suelo y me meten dentro como si fuera una cabaña, Ydalia y papa van lebantando la manta por los lados de la mesa y me muero de risa.....

11.00 Me ponen un corder en el suelo y Ydalia lo mueve y yo tengo que evitar pisarlo, tengo que pasar por encima, no es nada fácil.

Por fin es hora de irse toca música de agua, pompas y a despedirnos otro día más.

5.-

Que estamos haciendo con Ydalia 16/02/12

Otra semana más y otro viernes más como todo los viernes nos toca con Ydalia, como siempre corriendo y a toda leche, bueno ya sabéis mi padre no aprende.

A por cierto mi padre ya vuelve a venir a las clases conmigo y es que me estoy portando mejor, bueno la verdad es que lo veía un poquito bajo, no puede estar sin mi.

Este es el primer día sin mi escayola ya formaba parte de mi, bueno si no se si lo sabéis pero me caí y estuve 25 días con la pierna escayolada, que coñazo, el miércoles me la sacaron por fin no sin mucha lucha y nada más sacármela salí corriendo, pero mis fuerzas no eran las mismas y a veces me quedaba sin fuerza y me caía, asi que tongo un poco de miedo que poco a poco y con el bruto de mi padre va desapareciendo, bueno más bien porque en el centro comercial si no ando yo sólo mi padre no me deja ir a los coches ni a lavarme las manos que es lo que más me gusta.

Bueno a lo nuestro como siempre no puedo dejarlo escribir que se enrrolla .

Que estamos haciendo en estos momentos;

1.- Con la pinza del tendal apriendo a pescar y que pesco os preguntais pues de todo, pero nada interesante, me encanta pescar los dedos de mi padre pero no me gusta pescar los mios. con ello poteciamos pinza y precision.

2.-Ponemos juntos circulos cuadrado y triangulos y meto en el cesto sólo los triangulos, asi aprendo a descriminar y tambien a recoger, parece mentira pero ya empiezo a recoger, mis padres no se lo creen.

3.- Sacamos los animales León, vaca y caballo, entonces Ydalia me dice coge el que hace muu y cojo la vaca, a mi padre se le cae la mandibula, je, je, como mola, me dice que el que hace arggg y cojo el León, el viejo na da credibilidad, je, je me lo voy a cargar... y por último recojo el que hace hiiiiiiii.

4.- Hamos lineas rectas en el papel una debajo y otra arriba y vamos megando gomets en las lineas de arriba y de abajo, arriba las rojas y debajo las verdes.

5.- Seguimos con los iguales pongo el payaso encima del payaso, la pelota encima de la pelota y el oso encima del oso, ya estamos haciendo dos lineas la de abajo y la de arriba.

7. Tenemos un león y una jirafa, arriba el león y debajo la jirafa dibujadas en un cuadrado de madera le damos la vuelta a los dos y me preguntan donde esta el león y le doy la vuelta al león y lo mismo con la jirafa, reforzamos memoría aunque nuestra memoria suele ser muy buena.

8 Señalamos con el dedo, donde esta el león y donde esta la girafa luego los pinzamos y le damos la vuelta.

9 En la piscina de bolas buscamos los aros, los cogemos y los metemos en los conos.

Se acabo por hoy son las 20.30 y hay que volver que tengo ganas de ver a mi mama....

2.-

Comienzo de los ensayos clínicos (Minociclina)

La Fundación para el Síndrome de Angelman Therapeutics (FAST) se complace en informar que la Universidad de South Florida (USF) comenzará a reclutar a los participantes para un nuevo ensayo clínico dirigido por Edwin Weeber, Ph.D. La minociclina en el tratamiento del Síndrome de Angelman, esta prueba clínica se llevará a cabo en la Universidad del Centro Sur de la Florida., 2 Tampa General Circle, Tampa, Florida 33606. Un total de veinticuatro pacientes serán seleccionados al azar para participar en este ensayo de etiqueta abierta para determinar la eficacia de la minociclina como tratamiento para el Síndrome de Angelman.La información completa acerca de la minociclina como prueba clinica en el tratamiento del Síndrome de Angelman se publica en ClinicalTrials.gov. Una vez que haya revisado los criterios del estudio, tendrá que seguir el enlace publicado en la parte inferior de la página de información o de ClinicalTrials.gov http://www.weeberlab.com/clinical_trials.html visitala y presenta tu información de contacto. Si tienes alguna pregunta, o no tienes acceso a internet, por favor póngase en contacto con el coordinador del est udio en el 813.396.0672.A FAST le gustaría dar las gracias actor Colin Farrell, a el Dwight Stuart Fondo para la Juventud y a la Fundación J Cox Familia por la concesión de $ 24,000.00 en fondos de asistencia en viaje para ayudar a las familias que tienen que viajar a Tampa, Florida para probar la minociclina en el tratamiento de Angelman. El dinero estará disponible para las familias que solicitan ayuda financiera y se paga como reembolso pora los gastos documentados de hospedaje y transporte que las familias incurran en relación con el ensayo, siempre que no excedan de $ 1,000.00 por familia.
Esperamos que las familias que tienen la capacidad de viajar a Tampa sin derecho a reembolso se nieguen a participar en el programa de reembolso. Si usted es seleccionado para participar en el ensayo clinico de la minociclina en el tratamiento de Angelman y le gustaría participar en el programa de reembolso, por favor visite el Participante FAST y Política de Reembolso del cuidador.Además de viajar con los fondos de asistencia, FAST ha asegurado alojamiento, ha reducido la tasa en el Regency Tampa Hyatt y en el Wyndham Tampa y ademas a conseguido billetes de avión con descuento en American Airlines para las familias que participan en el ensayo clínico. Para obtener más información en los mejores hoteles de tarifa reducida, tarifa de descuento, por favor visite Alojamiento Reducción de FAST y la página "Informacion de Descuento en Destinos"..
Para obtener más información acerca del ensayo de la minociclina en el tratamiento del Síndrome de Angelman, por favor visite http://www.CureAngelman.org.
El Consejo de Administración de la Fundación para el Síndrome de Angelman Terapéutica estan enormemente agradecidos a la comunidad, a nuestros seguidores y todos los partidarios de la Vivint Gives Back Proyecto por asegurar la financiación del ensayo de la minociclina en el tratamiento de Angelman síndrome.Que la investigación científica tome estos ensayos en el ser humano en el plazo de un año es algo prácticamente inaudito.No podríamos haber hecho esto sin todos ustedes!Atentamente,
El Consejo de Administración
Fundación para el Síndrome de Angelman Terapéutica
FAST
www.CureAngelman.org

Manuel y su trabajo en la Flauta Magica

03/02/12

Como estamos en Invierno hace mucho frio y papa y yo no cogemos el barco sino que vamos en coche, además he roto una pierna, bueno si una aventura de esas y esta vez no fue culpa del viejo que ya sabeis lo torpe que es, pues no no tubo nada que ver fui yo sólo intentado apagar la Tele mientras me cachondeaba de mi madre, je, je...

Al principio me decían 10 días pero ya van 18 y tengo que esperar 4 días más.

Bueno con la pierna escayolada y todo el tolo de mi padre me sigue llevando a terapía con Ydalia pero no voy a piscina ni a música ni tampoco me dejan ir al cole. La verdad es que no lo entiendo porque yo ando con pierna escayolada y todo, pero dicen que hay que seguir las normas, vaya normas.

Al grano que papa me llevo a Terapia y ahí va lo que estamos haciendo.

1.- Estoy aprendiendo el medio y ponemos 3 objetos uno azul, uno amarillo y uno rojo en el medio, como a mi me gusta el rojo me lo ponen en el medio y me dicen que coja el rojo, o que coja el del medio y yo cojo el del medio.

2.- Estamos aprendiendo el concepto de yo, y para eso me golpeo el pecho. yo, yo.

3.- Tambien estamos con las partes del cuerpo, con un muñeco, toco la cabeza, las manos, los ojos y los brazos. A su vez en menela estoy con los ojos la boca, la nariz, para ello tengo una fotografía cortada en trozos y voy sacando la parte de la cara que me piden.

4.- Estoy cortando papeles con la mano pero tirando poco a poco, por el tema de la pinza y eso para ello tambien me estoy trabajando las tijeras.

5.- Contamos hasta diez dando golpes en la mesa.

6.- Cosemos con las fichas y un hilo metemos los rojos en otro los azules, verdes y amarillos.

7.- Arriba y abajo, arriba los grandes abajo los pequeños.

8.-Pintamos circulos con el boli.

10.- Iguales y diferentes por familias, tambien grandes y pequeños por familias los leones grandes y los pequeños

11. Estamos trabajando las formas triangulos, cuadrados y circulos y los agrupo por formas.

12.- Seguimos arrugando papel de colores, le ponemos la linterna y salen luces de colores.

Bueno ya son las 20.30 y hay que volver, mama ya ha hecho la cena cuando llegamos a casa a las 21.30.

Nos duchamos, cambiamos y a dormir, que mañana no vamos a la pisci por lo de la pierna pero si que vamos al Bar. Ahh ya os contaré, la Marina el Bar del Viejo Cerro, no, no fue por la Crisis a estes no les afecta la Crisis, como los viejos siguen cobrando je, je.. es porque han abierto en otro lugar pero las mismas caras, je, je,.... bueno alguna que otra nueva, pero alli todo el Mundo me conoce y yo estoy encantado.

Hasta otra