EN QUE FASE ESTAN LOS ENSAYOS CLINICOS

“ Como van los ensayos clínicos”..

"¡Qué extraño y largo ha sido el viaje"
por Edwin J. Weeber, Ph.D.

Para aquellos de ustedes que son nuevos y no han leído anteriores artículos y / o escuchado mis anécdotas sobre mi participación en el Síndrome de Angelman (AS) de investigación, me gustaría hacer un resumen de donde estábamos unos cuantos
años atrás, y cómo un enfoque de ciencia básica nos ha llevado a un juicio clínico para probar una terapéutica para la EA.

. Nuestro progreso nos ha permitido formar una única perspectiva para el futuro de Angelman; la investigación y la esperanza para los ángeles de todas las partes del mundo.

Un punto importante de inflexión para la investigación Síndrome de Angelman, en general, fue el papel de Dr. Elgersma
quien creó en 2007, la que se titulo "Rescate del neurológicos
déficit en un modelo de ratón para el síndrome de Angelman por
reducción de la alpha-CaMKII fosforilación inhibitoria. "Este documento contiene datos de interés generados en dos laboratorios diferentes, separados por el Atlántico.

Sin embargo, más allá del valor de los datos que presentó, fue el hecho de que una enzima directamente relacionada con el AS gen (UBE3A) fue capaz de eliminar todos los síntomas principales en el modelo de ratón del síndrome de Angelman. Después de la definición estricta de la cura (se unieron los medios para corregir o aliviar todo lo que es molesto o perjudicial), esto dio como resultado una cura verdadera genética en modelos animales. Este particular método de curación no podía
ser utilizados para los seres humanos con AS, simplemente porque la genética, los cambios que llevaron a la curación de el modelo de ratón producido, no había nacido con la mutación en UBE3A sino que se le había producido en laboratorio dicha mutación, es decir esto no nos diría si los resultados serían los mismos si la modificación se realizase en un individuo que ya había nacido con la mutación.

¿Como sería de beneficioso en un individuo cuyo cerebro se habíese formado y desarrollado mucho antes del tratamiento?

. Se cree que la enzima (UB3A) no es significativamente expresada en el cerebro humano hasta después del nacimiento, lo cual significaría que la cura que se dio en el modelo de ratón podría
representar una "cura" si el desarrollo del cerebro fue anterior.

Es probable que los procesos de desarrollo que forman el cerebro de los

individuos con AS no se vean afectados hasta después de su nacimiento, .

Es importante tener en cuenta que el término "trastornos del

desarrollo" se utiliza para la mayoría de los trastornos infantiles cognitivos, es decir, X frágil, síndrome de Rett y el autismo, y propone

que el trastorno está vinculado con el desarrollo en el útero de la persona.

Piense que el cerebro esta compuesto por 100 mil millones de neuronas haciendo 5.3 billones conexiones sinápticas con el fin de lograr la función.

La increíble complejidad de conexiones durante la formación del cerebro es devastadora e irreversible.

“Sin embargo, si el síndrome de Angelman
no es un trastorno del desarrollo, y el cerebro se formo correctamente, entonces una terapia efectiva puede ser posible.”

Esta revelación no es exclusiva de los investigadores del Sindrome de Angelma. En otros laboratorios en los que se estudia el cromosoma X frágil, síndrome de Rett y Neurofibromotosis 1- llegaron a las
mismas conclusiones con sus propios modelos de ratón único;
enfermedades humanas asociadas con trastornos cognitivos
no eran necesariamente debido a la interrupción del desarrollo
en la formación del cerebro.

Nuestros pensamientos en el contexto de esta revelación, nos llevaron a una pregunta muy básica: ¿Podrían rescatarse los defectos cognitivos en el adulto?

¿Como el ratón, que había mostrado los síntomas de la AS
durante toda la vida, con sólo dar vuelta la capacidad de
UBE3A se podría solucionar el problema?

Recientemente, hemos respondido a esta pregunta. Para
ello se utilizó un gen viral , hicimos un virus adeno-asociados (AAV) de partículas que contiene el gen UBE3A. Al permitir que las partículas virales para infectar a las regiones en el hipocampo y el cerebro circundante, hemos sido capaces de entregar el gen UBE3A a cientos de miles de neuronas en ratones con AS.(El hipocampo es una estructura del cerebro, en la que se encuentran involucrados el aprendizaje y la memoria).

Después de unas semanas hemos probado los ratones AS y descubierto que su capacidad de aprender y recordar las pruebas específicas de comportamiento había mejorado de forma espectacular. De hecho, encontramos que la función de la sinapsis en el hipocampo eran casi iguales a
la de los ratones típicos. La capacidad de utilizar partículas de AAV en
los seres humanos no está disponible actualmente y sin duda
implican un procedimiento muy invasivo. Sin embargo, esta investigación mostró convincentemente que el tratamiento en el modelo de ratón adulto podría mejorar los síntomas de la AS. Por lo tanto, debería ser posible hacer
lo mismo con humanos como pacientes, y de manera importante este
mejora se debe obtener sin importar la edad.

Esto nos lleva al compuesto (C-3).

La idea para las pruebas de medicamentos aprobados por la FDA en el AS del ratón ha nacido en FAST como una manera de traer un potencial terapéutico para el uso con la mayor rapidez y eficiencia.

A la luz del éxito viral con la terapia génica mediada por Ube3a
descrito anteriormente, esta era una propuesta interesante, pero
era un alto riesgo.

.
Esto se debe a que el enfoque científico típico es identificar primero la meta de un fármaco y luego eligir el potencial del medicamento con el que trabajar

Nosotros todavía no estabamos seguros de los mecanismos moleculares exactos subyacentes Ube3a y cómo se producía la interrupción sináptica. Lo que teniamos era un conocimiento íntimo en el modelo de ratón, y un conjunto de algunos de las mejores mentes científicas relacionadas con FAST para identificar compuestos que puedan ser de utilidad debido a sus mecanismos de acción conocidos.

También hemos tenido que determinar los parámetros
de la duración del tratamiento, las concentraciones de los fármacos,
forma de administrar los medicamentos, etc Lo más importante fue
que confiabamos en que un cambio puedìa ser detectado después de rigurosas pruebas de comportamiento y de la función sináptica
en un tratamiento eficaz como sucedió en el ratón.

Cada medicamento aprobado por la FDA fue inyectado como prueba en un grupo de ratones durante tres semanas. Después probamos una serie de comportamientos, parámetros afectados en el AS del ratón: la actividad motora,
la coordinación y el aprendizaje motor, el aprendizaje asociativo
y la memoria, la percepción sensorial, auditiva y la ansiedad.

También hemos probado la capacidad de crear a largo plazo

La identificación del C-3 no nos ha hecho darnos por satisfechos.
Con la ayuda de FAST, seguimos en busca de
otros medicamentos disponibles y compuestos que pueden
ser "vía rápida" para su uso como agente terapéutico.

“EL acercamineto a los ensayos clínicos continua”

UBE3A, UBE3A, UBE3A-¿Cuál es la diferencia?

Diferentes formatos de texto se utilizan para distinguir entre los genes y las proteínas. Cada sistema tiene su propio modelo, normas, por lo que el formato puede dar pistas sobre el organismo del gen o la proteína.

En ratón, rata o pollo-el gen se conoce
como Ube3a mientras que la proteína es UBE3A.
En los seres humanos y los primates no humanos, el gen es
conoce como UBE3A, mientras que la proteína es UBE3A.
En los peces, el gen se conoce como UBE3A y el
la proteína es Ube3a.

Se encontró que en los ratones tratados con C-3 la
la coordinación motora era casi idéntica a los ratones típicos
y su capacidad para aprender y recordar se incrementó
también. Además, encontramos que la función sináptica en el hipocampo de los ratones tratados era casi igual a la de los ratones típicos.

Nuestro laboratorio está investigando el mecanismo por el cual C-3 puede afectar de manera tan drastica el AS en el modelo de ratón en un período relativamente corto de tiempo.

El futuro nos dirá la efectividad de C-3 , pero la identificación de este medicamento no nos ha hecho darnos por satisfechos. Con la ayuda de FAST, se siguen buscando otros medicamentos y compuestos que
pueden ser " de forma rápida" usados como agente terapéutico.

Se sabe, el grupo del Dr. Weeber esta en el proceso de obtener la aprobación para llevar a cabo un pequeño ensayo clínico para evaluar la eficacia del Compuesto 3 (C-3) como terapéutica para los síntomas
asociados con el síndrome de Angelman (AS).

Esto ha levantado entusiasmo y muchas preguntas en nuestra comunidad y espero responder a algunas de los que están aquí, así como
proporcionar otra información importante que debe saber

.
1. ¿Qué es un ensayo clínico?

Un ensayo clínico es un estudio relacionado con la salud en humanos

El ensayo clínico en curso sería considerado un estudio de intervención para ver si C-3 tiene algún beneficio para aliviar los síntomas asociados con AS. Un
sitio web fantastico para ver las definiciones sobre los ensayos clínicos y otra
información importante http://clinicaltrials.gov/ct2/
info / entender

2. ¿Qué tipo de prueba va a ser?

Los detalles exactos de cómo los ensayos se llevarán a cabo
no puede ser puesto a nuestra disposición hasta que hayan sido
aprobados por el IRB (ver más abajo). Tan pronto como estos detalles
puede ser liberado al FAST, vamos a ponerlos a disposición.

3. ¿Cuáles son las diferentes fases de
los ensayos clínicos?

Hay cuatro fases de los ensayos clínicos.

En la Fase I,

Los investigadores prueban una droga o un tratamiento por primera vez
y determinar las dosis seguras e identifican los efectos secundarios.

En la Fase II,

El tratamiento experimental se da a un mayor grupo para ver si es eficaz.

En la Fase III,

El ensayo se expande a grandes grupos de personas para confirmar su eficacia y supervisar los efectos secundarios.

Los ensayos de fase IV son estudios post-comercialización para obtener información adicional. Consulte
http://clinicaltrials.gov/ct2/info/understand

4. ¿En qué fase de ensayo clínico
estamos en la C-3?

Dado que el C-3 es un compuesto aprobado por la FDA, la fase I
ya se ha completado. El ensayo que el Dr. Weeber planea es llevar a cabo sería la Fase II.

Si los resultados de este ensayo son positivos, un ensayo de fase III es probable que se llevase a cabo.

5. ¿Dónde este ensayo tendrá lugar?

La Fase II de un ensayo próximo se llevará a cabo en el
Universidad del Sur de la Florida y Tampa General Hospital. Si se obtienen resultados positivos, el ensayo se espera que expanda a otros lugares en los EE.UU., así como a otros países.

6. ¿Cuándo va a ser realizado?

Dr. Weeber y su equipo esperan comenzar esta prueba clínica
tan pronto como sea posible. Un equipo ha sido establecido
incluyendo un neurólogo, un psicólogo y una clínica
coordinadora.

7. ¿Qué es un IRB y ¿por qué necesitamos
su aprobación?

La Junta de Revisión Institucional (IRB) es un grupo
designado por una institución o universidad que revisará
y supervisará todas las investigaciones con seres humanos. La
IRB tiene que seguir el protocolo presentado por el equipo del Dr. Weeber para asegurarse de que todo está listo para proteger
los derechos y el bienestar de las personas que participarían en estos estudios. En pocas palabras, se asegura de que el
ensayo clínico tiene sentido llevarlo a cabo desde una perspectiva científica
y que es lo más seguro posible para los participantes.

Sin la aprobación del IRB, el ensayo clínico no se llevará a cabo.

8. ¿Quién decide quién va a participar? ¿Cómo se ha

seleccionado las personas para la prueba?

El propósito general de un ensayo clínico es obtener
pruebas concretas de que un tratamiento es seguro y eficaz
y por lo tanto vale la pena involucrar a todos los que podrían beneficiarse.

Para hacer esto, es importante que los sujetos de investigación que
se están comparando sean lo más idénticos posible.
Por supuesto, todos sabemos que porque dos personas tengan el sindrome de Angelman no quiere decir que son idénticos en sus síntomas o sus capacidades. Así que para contrastar los efectos de un ensayo, tenemos que conseguir un grupo de individuos que en conjunto sean lo más similares posible para poder compararlos.

Así, el Dr. Weeber y su equipo han decididó ;

a) contratar a suficientes personas para el ensayo y b) poder contrastar las diferencias entre los individuos que no
tomen C-3, los que tomen un placebo y los que tomen C-3.

9. ¿Sabemos algo acerca de la edad?

¿Rango o inclusión / exclusión?

Por desgracia, no. Hasta que el IRB apruebe el protocolo, todo está sujeto a cambios. Lo que no es probable que cambie es que para participar hay que tener un diagnóstico confirmado moleculares de la EA. Además, si
ya están participando en otro ensayo clínico de un compuesto terapéutico, no serían validos para participar en la prueba de C-3.

10. Mi hijo ya está en un ensayo clínico,
pero yo quiero estar en este. En caso de que
abandone el actual puedo participar en este?

¡No! En primer lugar, si usted está participando actualmente en un
ensayo clínico, es muy importante que usted termine
el ensayo. . Somos una pequeña comunidad dada nuestra condición de enfermedad poco frecuente y esto hace aún más difícil de obtener suficientes participantes y datos para probar que el tratamiento está funcionando.

Además, si usted estuviera en un ensayo de tratamiento reciente, es
probable que sea excluido de otro, incluso si se
abandono, ya que estarian demasiado juntos y,
por lo tanto, podrían influir en los resultados del ensayo actual C-3. Además, habría que discutir la suspensión de su participación en un ensayo en curso.

11. ¿Cuál es el tiempo aproximado
de un ensayo clínico?

Los ensayos clínicos puede durar unas pocas semanas pero tambien
años en completarse, dependiendo del tratamiento, dependiendo del modo de
de acción y de los resultados. En este caso, C-3 ha demostrado que
proporciona alivio de los síntomas en el ratón en tan sólo tres
semanas de tratamiento. Por tanto la participación en este ensayo se prolongaría por unos meses, mientras esperamos ver
algún resultado, el resultado podría verse en cuestión de semanas o meses.

12. ¿Debo mover / sacar una hipoteca / vender
mi coche para participar en este ensayo?

Por supuesto que no! Todavía no sé si C-3 va a funcionar.

Si bien necesitamos participantes para este ensayo, lo que
no quiero es que nadie se ponga en dificultades financieras para participar. Este ensayo va a ser relativamente rápido, y el Dr. Weeber ha acordado que los datos que reciban serán compartida tan pronto como sea
posible. Si hay un beneficio real tomando C-3, nos aseguraremos de que usted sabe sobre él tan pronto como sea posible

13. Si este compuesto es aprobado por la FDA, ¿debería participar o esperar a este ensayo?

No puedo decidir esto por ustedes

Esta es una pregunta difícil de responder, pero la principal
razón es que si C-3 funciona, queremos que esté disponible
a TODOS los individuos en todo el mundo. La
única forma en que será posible es contar con datos científicos concretos a partir de un ensayo clínico controlado para presentar
al campo de la medicina en su conjunto.

Podría permitir que usted no tubiese que esperar los resultados, algo que la gran mayoría de la gente no tienen a disposición de ellos. Así que si usted está dispuesto a que su ser querido sea tratado con C-3, le
animamos a participar en el ensayo para que los resultados estén disponibles para todos. Una vez más, si la prueba tiene éxito, esperamos verlo ampliado
a mas zonas en los EE.UU. y en todo el mundo.

Además, el estudio también evalua los posibles efectos negativos de la C-3 que pueden ser más evidente en el ámbito de un ensayo clínico controlado.

Es difícil de decir, "Por favor, sea paciente y nos ayudaran a hacer esto, de la
manera correcta ", pero esa es la única forma en que será capaz de
ayudar a todos. Además, no sabemos el mecanismo de acción de la

C-3.

Si Desea que su ser querido reciba un tratamiento seguro y eficaz que haya sido probado y comprobado. La forma más beneficiosa para conseguir el compuesto adecuado en la dosis correcta es
a través de la prueba.

14. ¿Sabemos lo que C-3 está haciendo?
¿Cómo funciona?

En realidad en este momento no sabemos el mecanismo de la C-3 .

Los investigadores en el laboratorio del Dr. Weeber están trabajando
para determinar por qué C-3 rescata la AS ratón. Por suerte, ya que este compuesto esta aprobado por la FDA y ha
muy pocos efectos secundarios, no es necesario conocer el mecanismo antes de seguir adelante con un ensayo clínico.

15. ¿Afecta a la metilación o
activa el gen UBE3A paterno?

El equipo del Dr. Weeber ha mirado esto y no
parece estar funcionando a través de la activación del gen paterno
UBE3A.

16. Esta el Compuesto C-3 funcionando en todos los genotipos
o es específico de uno?

Dado que no sabemos el mecanismo por el que C-3 esta
funcionamiento, no podemos decir con seguridad. Pero ya que no se dirige específicamente a UBE3A, no hay ninguna razón para pensar que
no será efectiva para todos los genotipos.

.
17. ¿ El Compuesto C-3 ayudará a las personas
de todas las edades?
Honestamente, no lo sé. Pero no hay ninguna razón para
pensar que si C-3 es eficaz en la EA, que no sea
eficaz en las personas de todas las edades. Piénsalo de esta manera.
Todos sabemos que los individuos con AS siguen aprendiendo
y crececiendo a lo largo de sus vidas. El potencial de aprender
no termina cuando se convierten en adultos. Si C-3 permite el
funcionamiento de las neuronas podra mejorar el aprendizaje y la
mejora la memoria, no hay ninguna razón para pensar que esto no
ayudar a todas las personas con AS de cualquier edad.

18. ¿Qué genotipo fue el ratón?

El modelo de ratón AS del Dr. Weeber utilizado contenía una
pequeña supresión en particular en el gen UBE3A. Sería
similar a los pacientes con mutaciones o pequeños
deleciones en el gen UBE3A.

19. ¿Hubo algún efecto secundario aparente en el
Compuesto C-3? Si es así, ¿cuáles fueron?

No tenemos ninguna información por parte de potenciales
efectos en este momento.

20. Además, ¿cómo es la droga, cuales son sus metas y
las áreas del cerebro en las que interviene?

El compuesto es conocido por cruzar la barrera sangre-cerebro
, así que la ingestión del compuesto será suficiente para
permitir el acceso al cerebro. Un trabajo reciente ha determinado un
UBE3A que se imprime a través del cerebro, por lo que
hay necesidad de dirigirse a una región específica. De hecho, es probable que
esto sea mejor que dirigirlo en todas las regiones.

21. ¿Algo de esto trabaja en CaMKII y Reelin?

Hasta el momento no hay indicios de que el C-3 este trabajando
a través de CaMKII o Reelin.

22. ¿El tratamiento, un único tratamiento o varios, una dosis o varias?

¿Si se requiere más de un tratamiento y cual es la frecuencia del
tratamiento?

Teniendo en cuenta que C-3 es un compuesto, es probable que sea un
tratamiento y es. Probable que una dosis diaria
sea lo requierido, pero esto es una pregunta que el ensayo clínico
ayudará a responder.

23.Una vez que el proceso se ha completado y que Dr. Weeber ha recopilado todos sus datos,
¿cuál es el tiempo que suele tardar la FDA en dar la aprobación para un mayor uso del medicamento?
Depende de los resultados de la prueba y de lo convincentes que sean. Si se obtienen resultados positivos, se pasará a una fase de ensayo más grande, es decir la fase III se pondría en marcha. Si los resultados siguen siendo positivos, la empresa productora del C-3 se encargará de la aprobación para ampliar el uso de C-3.

. Dr. Weeber ha convenido en que su equipo estará tan abierto como sea posible con los resultados del ensayo, para que se pueda ayudar a muchas personas lo más rápidamente ​​posible.

24.¿Que pasa si C-3 no funciona tan bien
en los seres humanos como en los ratones?

Es importante recordar que los ratones no son los seres humanos. Sé que suena como algo ridículo pero,

Por ejemplo, ha habido una serie de compuestos que han funcionado muy bien en el modelo de ratón que no funcionaron en humanos. Por lo tanto, es necesario utilizar el ratón para que nos de alguna indicación de si, si o no, un fármaco o compuesto pueda ser efectivo, pero además necesitamos el
ensayo clínico para asegurarse de que lo que ayuda a un cerebro de ratón a
funcionar mejor también ayude a un cerebro humano hacer lo
mismo. Sin embargo, algunas de las razones para el optimismo incluyen el hecho de que C-3 ya ha sido beneficioso cuando se a usado en otros trastornos cognitivos humanos. De hecho, es una de las razones por la cual se le pidio al Dr. Weeber que se probará C-3 en primer lugar! Además, C-3 no es el único compuesto que el Dr. Weeber ha probado que ha demostrado ser útil en el el modelo de ratón.

La investigación presentada este verano También indica que varios laboratorios están identificando compuestos que pueden trabajar en AS.

FAST no está esperando asi el C-3 funciona o no para probar otros compuestos, en este momento ya estamos trabajando para encontrar
otros compuestos y no descansaremos hasta que tengamos el compuesto correcto para ayudar a todas las personas con AS.

25.¿Como puedo estar informado sobre
los ensayos clínicos?

Para encontrar ensayos clínicos activos se puede buscar en

http://clinicaltrials.gov/ct2/home

También puede registrarse en

http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu / arpwsc / takeaction / index.htm

26.¿Como se puedo obtener información sobre la prueba C-3?

Los resultados del Dr. Weeber serán publicado en clinicaltrials.gov
cuando llegue la aprobación del IRB y se comenzará a reclutar.RÁPIDO.

También se hará por correo electrónico a traves de nuestra base de miembros, de nuestro sitio web y se publicarán anuncios en Facebook y en la lista de AS

Encuentro con Familias Angelman en Madrid

ENCUENTRO EN MADRID 2011

Hola a todos, aquí estamos de nuevo después de mucho tiempo y es que papa estaba un poco bago y a papa no le apetecía, bueno más bien no le dejo mucho tiempo para trabajar.

Este año el encuentro de familias con un Angel fue en Madr

id, nosotros somos de Vigo como muchos sabéis y nos lleva casi 6 horas el viaje, salimos a las 15 para llegar a Madrid a las 21 y encima nos perdimos al llegar al hotel cogimos otro camino y entramos al Aeropuerto, yo ya estaba muy pero que muy cansado y el viejo bueno ni os digo, a veces no se como lo atura mi madre, debe ser ya por costumbre, es como un coche viejo al final le coges cariño y lo prefieras la nuevo y es que mi padre es asi, je, je.....

Bueno llegamos tarde como era de esperar pero allí estaba ISA y MANOLO esperando por nosotros, apenas nos dio tiempo a saludar y nos fuimos para cama, como yo estaba muy cansado y super enfadado esa noche no dormí muy bien. Pero encantados de volvernos a ver un año más.

La verdad el que el año pasado nos habíamos quedado con dudas de si volver pero valió la pena, sobre todo como siempre el volver a ver a los otros Ángeles, je, je y es que somos pocos Angeles y para vernos es muy difícil por eso nos reunimos todos una vez al año.

El sabado nos lebantamos temprano como siempre y fuimos de los primeros en Desayunar pero allí llego Lucía y su hermano Manolo, que grande es este Manolo, no es un Angel de nacimiento como Lucía y yo pero si de corazón. Os presento a Manolo, ya veis que guapo es, parece o no parece un Angel, si nos ponen juntos no hay niña que

se nos resista, ja, ja, como se nota que es el viejo el que escribe por mi;

Bueno eso que desayunamos y después a mi me dejaron con mi tía, si mi tía LU que vino con nosotros y es que no pueda estar mucho tiempo alejada de mi, es que no encuentra novio asi que si sabéis de alguno que tenga mucha pasta claro, je, je,..... bueno esto lo retiro que después no quiere venir conmigo a Piscina, bueno más bien lo retira mi padre que después tiene que venir el Sabado el sólo a Piscina y a Música y no puede con el C

ulo.

Ya se esta pasando otra vez, cuenta lo que tienes que contar, vale eso que Manuel, es decir yo me quede jugando con mi tía y mis Padres se fueron a las conferencias. Esta vez no tuve Piscina que mala pata y es que estaba lloviendo despues dicen que llueve en Galicia, que falacia y falta de conocimiento.

Mis padres fueron a las conferencias y este año si que estuvieron muy bien y valió la pena, sobre todo las dos mamas que contaron sus experiencias con otros Angeles y que tanto nos ayudan para que el torpe de mi padre sepa por donde tiene que tirar y es que este vive en su mundo y como no le ayuden un poco sino fuera por mi madre que consigue entenderme con este no salgo del bar..... bueno ya sabéis.

Os dejo los enlaces de las ponencias de Madrid por si os interesa, de verdad que tenéis que hacer un ratito para echarles un vistazo.

Ir a la pagina de la Asociación

http://www.angelman-asa.org

Luego a Areas y documentos y luego a Conferencias y ahí esta todo.

El último en exponer fue el Dr. Artigas, bueno como muchos ya sabéis yo ya lo conocía de cuando fuimos a Parc Tauli y la verdad nos sorprendió mucho que hablará de un tema tan delicado como la Cura de la enfermedad de Angelman , pero si lo hizo, no se mojo pero el nunca lo hace pero habló de ello y es algo que nos da muchas esperanzas porque el nunca habla de algo sino esta completamente seguro. La ponencia la tenéis en la misma dirección y además en mi Blog tambien os hablo un poco sobre el tema en "Una esperanza de Cura".

En resumen las ponencias fueron fantásticas y desde aquí les enviamos un fuerte agradecimiento a todos los que las hicieron posible, se noto que se hizo un gran esfuerzo y todos quedamos encantados.

Lo mejor del encuentro como siempre fue el estar juntos y compartir y aunque la comida fue un poco desastre por problemas de espacio en el Hotel, todo quedo saldado con la alegría que solemos contagiar los Angeles y las personas que nos rodean, con lo cual este año el Encuentro fue increible y Merecio mucho, pero que mucho la Pena.

Este año hacer mención que vinieron varias familias Portug

uesas, lo cual fue muy enriquecedor para el resto, además a nosotros nos quedan al lado y es bueno saber como hacen ellos las cosas y y aprender del compartir.

Nos encanto ver a TODOS de nuevo y este año vino desde Vigo otro Angel que se llama Lucas y que lo tenemos muy, muy cerca al igual que Carmen la hija de Ana, que este año se ha convertido en la nueva presidenta de ASA. y somos los tres Angeles que conocemos en Galicia, que pocos verdad, pero bueno somos como los Diamantes escasos, je, je..

Bueno la despedida fue triste y no queriamos volver pero el Lunes había que volver y asi fue seis horas aturando a mi tía a mi madre y al pesado que escribe.

Ahh perdón retiro lo de mi tía que ya tiene nuevo novio a ver si este le dura más , je,je como lea este blog mi padre se va a cagar y yo más porque voy a tener que ir a piscina con el. Buagg con lo pesado que se pone que tengo que nadar sólo, no lo aguanto...... pero me toco y asi lo quiero, bueno eso lo dice el, que como escribe por mi pone lo que le da la gana.

Un día de Música en la Flauta Magica.

Así es un día de Música en la Flauta.

Como sabeís los sabados voy a músico terapia con mi padre, si el loco ese que me da la murga. Como siempre nos lebantamos sobre las 7.00 de la mañana y salimos de casa a las 8.30 horas yo ya con el desayuno en la barriga y mi padre "Tolo" vamos ya con los nervios a flor de piel y es que entre la Dora, bueno si es mi perra, que siempre quiere ve

nir con nosotros y yo que me quiero ir lo antes posible no tiene manos para lo

s dos, bueno la verdad porque escribe el sino yo diría que es un poquito torpe.

A las 8.45 conseguimos aparcar el coche y mi padre me da la flauta el pito y no se cuantas cosas más pero yo enseguida me canso, este se cree que voy a salir músico, un de

sastre de padre el que tengo. Bueno como siempre llegamos al "Marina" si el Bar ya sabeis que mi padre tiene alli su segunda casa y yo estoy encantado, alli esta Rodri que me quiere mucho y me hace todas las estupideces habidas y por haber, pero tengo que reconocer que me gusta, mi padre cree que no me entero, mientras me deja con Rodri tocando la flauta el toma su cafe tranquilamente y lee dos paginas del periodico porque no le dejo leer más.

A las 9.30 vamos a ver a Diego que es el que tiene la tien

da de bicis y sale con mi padre, bueno si el viejo se cree que es alguien en la bici, pero naaaaa, ya no puede con el culo. Diego tiene dos hijas y como me gustan poco las mujeres, alli vamos a saluda

rlas, como me canso pronto

luego vamos a la cabina a llamar por teléfono a la Abuela, me e

ncanta, lo que pasa es que la abuela nunca coge el teléfono. Ahora mi padre es un capullo y como sabe que me gusta me hace andar a mi solito, bueno eso es una pequeña sorpresa ya empiezo a andar solito, je, je ..... lo que mola es ver la cara de tonto

de mi padre cuando me ve.

A las 10.00 estamos en Casa de la abuela para coge

r a la tía ya que ella me lleva a la pisci.

Al llegar a vigo mi tía se queda en el centro comercial y mi padre y yo vamos a música.

• ¿QUE HACEMOS EN MÚSICA?

Bueno allí tengo varios amiguitos que van conmigo a música y juntos e

mpezamos la clase.

Nuestra profe se llama Belen y es muy simpatica, se ríe con el viejo pero es normal y es que es un poco payasete. Para calentar Belen coge a Martin, Martin es un múñeco que hace lo mismo que nosotros, pero tambien tengo un compañero que se llama Martin.

1. Papa se sienta en el suelo y me pone encima de sus piernas y con la música va dando trotes hasta que al final de la canción me deja caer en el suelo.

La Reina berengúela ,

gúi, gúi , gúi ,

como es tan chula, trico, trico, tri,

como es tan chula, leiro, leiro

, leiró,

Se pinta los colores, gúi, gúi, gúi,

con gasolina, trico, trico, tri.

con gasolina, leiro, leiro, leiro

leiro, leiro, leiro.

y nos vamos al suelo.

2.-Toca el Metronomo, es un aparato que es como un reloj y hace tic, tac, entonces damos dos

palmadas en el brazo, luego en el otro, en una pierna y en otra al ritmo del Metronomo.

Don militón tenía tres gatos, que los hacía comer en un plato. Todas las noches les daba turrón, viva los gatos de Don Militon.

3.- Hacemos juego de manos dedos.

Con mi martillo, martillo, martillo, con mi martillo martillo yo. Hacemos que martillamos, brazos, piernas, cabeza

Con mi serrucho, serrucho, con mi serrucho, serrucho yo. Hacemos que cortamos, brazos, piernas, cabeza.

Con cepillo, cepillo, cepillo, co mi cepillo cepillo yo y cepillamos el pelo.

4.- La profe muestra a los compositores, Mozar, strau

ss, Bethoven , etc y los coloca en la pared, cada uno de nosotros va a buscar uno, cuando la profe dice el nombre, casi siempre me toca mozar, porque tiene el traje de color rojo y toca el piano, pero últimamente tambien controlo a Strauss. Cuando ya cogimos todos pasamos a las cintas.

5.- Como son las cintas, pues una grande para papa y una pequeña para mi , yo siempre escojo la roja para mi porque es la que más

me gusta, cuando la música toca suave nos bajamos a la altura del suelo y movemos la cinta a un lado y a otro y cuando toca forte nos subimos y movemos la cinta muy, muy rapido a un lado y a otro.

6.- Al acabar entregamos las cintas a Belen y nos preparamos para andar, la música suena.... y empezamos a caminar despacito, un paso otro paso y la cosa em

pieza a subir de ritmo y caminamos más rapido, al final la música va muy rápido y tengo que correr mucho porque sino me cogen los otros.Correr, rapido, de repente la música vuelve a ser lenta y vamos un paso otro paso..... que divertidoooo, je, je..... el viejo ya empieza a ponerse rojo y yo me parto.

7.- Nos sentamos, para que mi padre descanse un poco claro, no es por los niños es que si la profe no baja un poco el ritmo todos los papis se cagan y el mío pues imaginarse...... Entonces Belen saca el Tambor y nos lo va pasando, cuando la música

toca piano la profe nos pone la "f" y tocamos muy despacito, y cuando la música subeeeee, la profe saca la "F" FORTE y tocamos muy fuerte, el tambor va pasando por todos hasta que llega a mi, si es que mi padre siempre llega tarde y nos quedamos de últimos, ya sabeis es un desastre, pero bueno el otro día empezaron al reves y me toco de primero,

je, je...

8.- Cuando acabamos entregamos el tambor a Belen pone otra música y hay que saber que instrumento es..... buagg, mis compañeros como hablan son unos listillos y le dicen que instrumento es, yo como sabeis no hablo por eso tengo al viejo escribiendo y escribiendo, bueno pues vamos todos a buscar el instrumento, la foto papa, la foto del instrumento no el instrumento, pues eso yo voy con ellos, a veces es la Trompeta, otras el Oboe, la flauta, ...... casi siempre acertamos, la buscamos la señalamos y la profe nos la descuelga y la echamos al suelo entonces señalamos por donde sopla, las teclas, por donde sale el aire..... Cuando acabamos la volvemos a colgar y recogemos la foto del autor de la canción que ha sonad

o.

9.- Nos sentamos de nuevo con los papas, entonce

s toca relajación, me encanta esta parte, con una pluma, hacemos de hormiguita, o de moscardón y suena siiffffff, sifffff, y la pluma sube desde los pies a la cabeza, ja me parto, luego toca la mariposa y vamos haciendo con la mano como si volara y suena, ñiii, ñiiii, y finalmente simulamos que cogemos del suelo una piedra enorme, enorme y la tiramos buaggg, como pesa esa piedra........

10.- Toca la flauta trabesera, entonces con uno

s cascabeles si toca lento damos toques lentos en el pie y si toca rapido subimos la mano y en lo alto muy alto sonamos el cascabel muy, muy rapido, esto me gusta y lo hago muy bien, je,je bueno es que ya se que esta a acabar la clase y estoy más contento porque voy a ver a mi tía, me voy a librar del viejo, je, je.

11. Juego ritmico. Con la música y un muñec

o que se pone en los dedos, muevo el dedito para que se mueva el múñeco, uno dos despacio y uno dos tres cuatro rapido, otras veces con un muñeco de tiburón o tortuga, pulpo etc damos golpecitos, uno arriba en el brazo, y uno dos abajo en el pie.

12.- Apagamos luces y nos dan una linterna, encendemos la linterna y hacemos figuras con ella, pequeñas si la acercamos y grandes si la alejamos, otras veces con unas bolas de plastico, las ponemos encima de las linternas y como son de colores vemos las bolas como si tuvieran luz de distintos colores, entonces Belen suelta las pompas que bonitas todos quieren aplastarlas, a mi. ,me gustan pero no más alla, me las ponen casi todos los días, bu

aggg.... no es para tanto. Al Acabar se encienden las luces y nos reparten servilletas de papel para que de rodillas limpiemos el suelo. Eso de ponerse de rodillas no es lo mio y no mola na, de na...... menos mal que esto se acaba

13.- Llega la canción de cuna para dormir el m

uñeco, a veces un pato, otra un ratón según elijas, bueno imaginarse con lo que me gusta dormir, estar quieto y que esto se acabaa, creo

que mi muñeco nunca sale dormido, más bien extresado como mi padre.

14.- Bueno se acabo, cantamos Adios, adiós, te digo adiós, me voy me voy y un beso doy muaggg y nos vamos..... biennnnnnnn. Salgo volando con mi mano en el culo y alla vamos a poner los zapatosssss.

Bueno deciros que el último día de clase vienen a tocarnos el piano, el violín y a cantarnos, nos tocan un instrumento enorme de cañas de bambu, hacemos la misma clase pero en lugar de tener la radio tenemos músicos y soprano de verdad, es precioso, bueno eso dice mi padre yo acabo mosqueado porque no me dejan tocarlos a mi.

CHAO, CHAO, me despido asi para fastidiar al viejo, que se esta haciendo un casca y dice que esta de moda eso de CHAO, CHAO y que todo el mundo lo dice. MUAGGGGG.

Una esperanza de Cura.

¿Por qué hay esperanza de cura?

¿Por qué se podría curar el Síndrome de Angelman ahora.

Sabemos lo que está mal en el Síndrome de Angelman - la función de un gen, UBE3A, ha desaparecido
Sabemos que la pérdida de UBE3A no afecta el desarrollo neuronal, sólo la función neuronal.
Tenemos excelentes modelos animales para el Síndrome de Angelman, y la investigación ha indicado que el Síndrome de Angelman se puede curar en esos modelos.
Tenemos grandes ideas y enfoques para restaurar la función UBE3A en las neuronas.


¿Por qué es una ventaja que el Síndrome de Angelman sea causado por defectos en un gen?

1.- La pérdida de UBE3A no parece afectar el desarrollo neuronal. ¿Por qué es esto importante?

2.-¿Hay alguna evidencia de que restaurar la función UBE3A permitiría a las neuronas funcionar mejor?

3.-¿Existen posibilidades reales de recuperar UBE3A en las neuronas de las personas con Síndrome de Angelman?

Todo el mundo usa la palabra "cura". Lo que hace este caso diferente?

Si es tan fácil, ¿por qué no lo ha logrado hasta ahora?

¿Cuánto tiempo llevará esto?

¿Cuánto dinero va a tomar?

¿Esto beneficiará a alguien más?

¿Por qué necesitamos el dinero para una cura

¿Por qué es una ventaja que el Síndrome de Angelman sea causado por defectos en un gen?

Con el fin de curar cualquier enfermedad o trastorno, usted tiene que saber qué ha ido mal en el cuerpo y lo que hay que hacer para solucionarlo. En el caso de Síndrome de Angelman, sabemos lo que ha salido mal. El gen UBE3A no se produce en las neuronas del cerebro. Sin UBE3A, las neuronas no pueden funcionar correctamente.Debido a esto, las personas con Síndrome de Angelman tienen graves dificultades con el aprendizaje y con el uso de sus cuerpos. Debido a que las neuronas no pueden funcionar bien, estos individuos carecen de la capacidad de hablar y tienen problemas como ataques de epilepsia Pero todos los síntomas del Síndrome de Angelman se reducen a la pérdida de la función de un gen en el genoma; UBE3A. Porque sabemos exactamente lo que está mal en el Síndrome de Angelman, sabemos en qué concentrarnos para encontrar una terapéutica - algo que va a restaurar la función UBE3A a las neuronas. Compare esto con trastornos como el autismo, la esquizofrenia o la enfermedad de Alzheimer en el que todavía no sabemos qué ha ido mal a pesar de la enorme cantidad de dinero gastado en la investigación en estos areas1.


1.- La pérdida de UBE3A no parece afectar el desarrollo neuronal. ¿Por qué es importante esto?

Las investigaciones indican que el cerebro y las neuronas no presentan anomalias en una persona con Síndrome de Angelman. Esta es una pieza crítica, ya que indica que las neuronas pueden funcionar normalmente si la función UBE3A puede ser restaurada. Como una analogía, si pensamos en el cerebro como un motor de automóvil, el cerebro de un individuo con UBE3A tiene todas las piezas y partes en los lugares correctos. No le falta nada. Sin embargo, el motor funciona de modo irregular, ya que no pueden ser sintonizados correctamente.UBE3A parece actuar como un mecanismo de ajuste para permitir que una neurona a funcionar a su máximo potencial.

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2.-¿Hay alguna evidencia de que el restaurar la función UBE3A permitiría a las neuronas a funcionar mejor?

¡Sí! Los ratones que carecen de función UBE3A en el cerebro muestra muchas características del Síndrome de Angelman incluyendo dificultades de aprendizaje, trastornos del equilibrio y el movimiento, y convulsiones.La investigación ha demostrado que la modificación de los productos de otros genes en estos ratones pueden aliviar todos los síntomas del Síndrome de Angelman. Esta investigación demuestra que en el modelo de ratón del síndrome de Angelman fue reconocido como pionero en el campo, y seleccionado como Resalte Neurociencia del año en 2008. Más recientemente, el trabajo en el laboratorio del Dr. Edwin Weeber ha encontrado que la restauración de una proteína funcional UBE3A en las neuronas de ratones adultos con Síndrome de Angelman puede rescatar los defectos de aprendizaje y trastornos del equilibrio y el movimiento como well4. Esto sugiere que si se podría restaurar la función UBE3A en las neuronas de los niños con Síndrome de Angelman, que también podría ver la mejora o el salvamento de sus síntomas.

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3.-¿Existen posibilidades reales de recuperar UBE3A en las neuronas de las personas con Síndrome de Angelman?

Hay estrategias claras para la restauración de UBE3A por sí mismo, o el equivalente funcional de UBE3A en las neuronas.

Una estrategia es reabastecimiento UBE3A por sí mismo en las neuronas que lo necesitan. Aunque esto suena complicado, en las personas con Síndrome de Angelman, esto puede ser sorprendentemente sencillo.Toda persona tiene dos copias del gen UBE3A, uno de su madre y uno de su padre. Sin embargo, debido a una peculiaridad del desarrollo, que sólo utiliza el gen que heredamos de nuestras madres. La mayoría de las personas con Síndrome de Angelman o supresiones tienen que quitar copia de la madre de UBE3A, o tienen mutaciones del gen que impiden que suministra la madre UBE3A de ser funcional. Pero cada uno de estos individuos tiene otra copia del gen UBE3A que no se está utilizando. Por lo tanto, una de las estrategias más fácil sería encontrar un medicamento u otro método para activar el gen UBE3A normalmente silencio heredado del padre. los investigadores actuales han encontrado que el gen del padre UBE3A se puede activar a los grados pequeños en diferentes experimentos. Así, bajo las condiciones adecuadas, las neuronas puede activar este gen. Sólo tenemos que encontrar la medicina adecuada, o tratamiento para hacer esto a un mayor grado sostenible.

Una segunda estrategia es encontrar una manera de restaurar la función neuronal mediante la corrección de los problemas causados ​​por la falta de UBE3A. Por ejemplo, en el modelo de ratón de Síndrome de Angelman, las cuestiones de planificación de aprendizaje y el motor causados ​​por la pérdida de UBE3A puede ser compensada mediante la inclusión de otro producto del gen (CaMKII) en una forma que es más activo que lo usual. Así, si podemos encontrar medicamentos o estrategias para mejorar la actividad CaMKII en las neuronas, esto también beneficiaría a las personas con Síndrome de Angelman. Otros blancos potenciales que podrían compensar la pérdida de UBE3A también existen. Sólo tenemos que ser capaces de probar la manera de mejorar estos objetivos en las personas con Síndrome de Angelman.

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Todo el mundo usa la palabra "cura". Lo que hace este caso diferente?

Todos sabemos que decir que quieren "curar" algo es la forma más fundacional de recaudar fondos. En nuestro caso, hay una oportunidad real de curar el Síndrome de Angelman ahora, como se indica más arriba. Sabemos lo que está involucrado. La investigación sugiere que esto se puede hacer. Y tenemos formas reales para lograr este objetivo desde el punto de vista científico. El único obstáculo entre las personas con Síndrome de Angelman y una cura es el dinero (ver más abajo).

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Si es tan fácil, ¿por qué no lo ha logrado hasta ahora?

La investigación sobre las causas y posibles tratamientos para el Síndrome de Angelman se descubrió recientemente. La investigación que demuestra que el UBE3A es el responsable del Síndrome de Angelman se publicó en 1997. Diez años más tarde, el Síndrome de Angelman se curó en el modelo de ratón, y la investigación ha progresado rápidamente desde este punto. Sin embargo, el Síndrome de Angelman es raro. Muchas personas nunca han oído hablar del Síndrome de Angelman. Muchos padres encuentran que los médicos nunca han oído hablar del Síndrome de Angelman! Síndrome de Angelman afecta sólo a 15.000 1-10.000 personas, lo que implica que no hay tanta gente para financiar la investigación específicamente para el Síndrome de Angelman, ya que hay muchos más afectados de otros trastornos comunes, tales como el autismo. Además, puesto que el Síndrome de Angelman es poco común, las compañías farmacéuticas no están en condiciones de invertir tiempo y dinero en el desarrollo de terapias que tienen un mercado limitado y por lo tanto, no podrian recuperar su inversión. Pero ahí es donde entra en juego la RÁPIDEZ Al aumentar la conciencia y los fondos, vamos a poner los recursos en manos de los investigadores que están en mejor posición para presentar una terapéutica para el Síndrome de Angelman en realidad en el laboratorio. Una vez que las bases se completan, vamos a presión a las compañías farmacéuticas para desarrollar esta cura terapéutica necesaria, demostrandoles que es posible.

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¿Cuánto tiempo llevará esto?

Creemos que con la infusión necesaria de fondos en el Síndrome de Angelman de investigación, podríamos tener una medicación dentro de 10 años, quizás mucho antes..

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¿Cuánto dinero va a tomar?

Si pudiéramos poner desde 15 hasta 20 millones de dólares en la investigación de Angelman AHORA, esto haría que rápidamente hubría descubrimientos hacia la terapéutica potencial y serian capazes de apoyar el desarrollo de productos farmacéuticos y ensayos clínicos. Para poner esto en perspectiva, las compañías gastaron 3 millones de dólares para un intervalo de 30 segundos en el Super Bowl6 2011. No necesitamos una gran cantidad de dinero, simplemente lo necesitan pronto.

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¿Esto no beneficiará a nadie más?

Al curar el Síndrome de Angelman se abriría una puerta para la curación de otras enfermedades neurológicas como el autismo y la enfermedad de Alzheimer. Una cura terapéutica para el Síndrome de Angelman nos enseñaría cómo las neuronas funciónan y aprender, los conocimientos necesarios para restaurar la función de un cerebro dañado por una lesión, accidente cerebrovascular o enfermedad. También puede proporcionar estrategias terapéuticas para incrementar la función neuronal en enfermedades similares, como el síndrome de Rett y el Síndrome X Frágil.

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¿Por qué necesitamos el dinero para una cura

El planteamiento es sencillo: el objetivo es simple. Lo que faltan son los recursos para conseguir estas estrategias en su lugar. En 2010, los Institutos Nacionales de Salud gastaron menos de $ 500,000 en la investigación de el Síndrome de Angelman. Que es menos dinero del que se requiere para ejecutar un único laboratorio de investigación a pequeña escala durante dos años. Debido a que el Síndrome de Angelman es un trastorno poco común, ha sido difícil reclutar un número importante de investigadores a nuestra causa, ya que tienen pocas fuentes a su vez con el fin de recaudar fondos para este tipo de trabajo. El dinero que recaudemos en FAST va directamente a las investigaciones destinadas a encontrar una terapéutica que restaure la función de las neuronas de los afectados con el Síndrome de Angelman. Con el dinero, podemos contratar a nuevos investigadores y proporcionar los fondos necesarios a los que se dedican a la investigación del síndrome de Angelman. Con el dinero, la cura esta sólo a un paso de distancia.

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Sea parte de un milagro en su vida. RÁPIDO apoyenos en nuestro objetivo de encontrar una cura para el Síndrome de Angelman.


En 2010 menos de 500.000 dólares se gastaron en la investigación de el Síndrome de Angelman, en comparación a $ 218 millones gastados en la investigación del autismo y 529 millones dólares gastado en investigación de la enfermedad de Alzheimer.http://www.report.nih.gov/rcdc/categories/
van Woerden et al (2007). "Rescate de déficit neurológico en un modelo de ratón para el síndrome de Angelman por la reducción de la fosforilación inhibitoria alphaCaMKII". Nature Neuroscience 10 (3) :280-2
Véase el anexo I.
Comunicación personal del Dr. Edwin Weeber, Universidad de la Florida
Petersen MB et al (1995). "Clínica, citogenética y diagnóstico molecular del síndrome de Angelman: tasa de prevalencia estimada en un condado danés, el trastorno afecta principalmente a los anglosajones.". De la mañana. J. Med. Genet. 60 (3): 261-2.
http://money.cnn.com/2011/02/03/news/companies/super_bowl_ads/index.htm
En 2010 menos de 500.000 dólares se gastaron en el Síndrome de Angelman de investigación en comparación a $ 218 millones gastados en la investigación del autismo y 529 millones dólares gastado en investigación de la enfermedad de Alzheimer.http://www.report.nih.gov/rcdc/categories/







CRONOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN

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Terapia en la Ffauta Magica Ydalia Abril/Mayo 2011

06/04/11

Nuevo viernes y le vuelve a tocar a papa a llevarme a clase con Ydalia, pobre papa ya tiene 40 y se le olvida todo, salimos temprano de casa para tomar un café en el Bar de Siempre pero cuando va a sacar dinero se da cuenta que no tiene y va al cajero todo espabilado pero al llegar al cajero sorpresa, no tiene la targeta que desastre, vuelta de nuevo a casa porqué sin dinero no hay barco ni cafe ni nada que pena, este es un desastre de padre el que tengo vuelta a correr y esta vez nos vamos sin el cafe y lo que es peor yo sin tomarme mi zumo.

Hoy es un día de esos que a mi padre no le gustan mucho, porque hace mucho calor y al igual que yo nos gusta mucho la playa pero

debajo de la sombrilla o en el agua, eso del

calor no lo llevamos muy bien pero bueno como vamo

s en el barco para Vigo vamos fuera y con la brisilla nos vamos ref

rescando.

Llegamos a Vigo a las 19.00 pero la Flauta Mágica esta en la cima del Monte del Castro y tenemos que subir y subir mi padre se caga empujando la silla por aquellas cuestas mientras yo le voy echando sonrisa tras sonrisa a todas las ch

icas guapas que encontramos por el camino, menos mal que estoy yo que mi padre con la cara de asfisiado que lleva me las espanta todas.

Bueno a las 19.30 llegamos a la " Flauta y alli esta Ydal

ia como siempre. esperando por mi. Empezamos y hoy estoy bastante animado mi padre es el que no pued

e con el culo. Empezamos con trabajos de mesa.

1.- Ydalia pe pone fotos de Cuadrados, circulos y Trian

gulos y yo con el dedo paso con el contorno mientras repetimos el nombre de la figura geométrica.

2.- Empezamos otra vez con el Método Doman de

nuevo, este doman debía ser tonto siempre a repetir lo mismo, Ydalia dice que con el empezamos a leer y me pone un dibujo con su nombre debajo y yo llevo la palabra y la pongo encima de la misma palabr

a y debajo del dibujo correspondiente. Por ejemplo hay una casa y pone debajo casa, entonces yo cojo la palabra casa y la coloco encima de la palabra casa que hay debajo del dibujo lo hacemos con 5 palabras porqué a la sesta yo ya bostezo para que se enteren que ya quiero cambiar, entonces me ponen los números, primero un circulito y decimos

uno y lo señalo, luego dos circulitos e igual y finalmente tres circulitos.

3.- Ponemos imagenes encima de imágenes, por ejemplo me dan el fuego y l

o pongo encima del fuego, un elefante y lo pongo encima de u

n elefante, acabo la primera fila y paso a la segunda, Ydalia dice que ahora ya puedo hacer dos filas y pasamos a la segunda, lo estamos haciendo muy bien pero al llegar a la 5ª figurita otra vez bostezo para que me cambien de juego... y aunque parezca mentira estes dos ya se van enterando y me cambian de juego.

4.- Doblamos papel, esto esta tirado he practicado mucho

con el brasas de mi padre y eso va volado Ydalia me lo dobla y yo le paso los dedos para hace

r las dobladuras y asi cojo fuerza en todos los dedos.

5.- Como ya se cortar el papel con las tijeras y las dos manos,

ahora empezamos a cortarlo con una sóla y empezamos ha conseguirlo para que estos dos sigan conte

ntos.

6.- Me dan una llave para que la meta en la puerta y le de vueltas lo de meterla en el agujero de la puerta es muy difícil porque aun se me cuesta pero con un poquito de ayuda lo consigo y el resto ya sabeis abro la puerta y saco el juguete que os creíais

7.-Tenemos que ver la diferencía entre arriba y abajo y me hacen cosq

uillas en el cuello y en los pies para que sepa donde es arriba y donde es a

bajo.

8.- Pinto un poco en una lamina como estoy consiguiendo fuerza en los dedos lo voy consiguiendo y ademas Ydalia me hace hacer puntitos, me tienen machacado ya que mi padre en casa me compró una pizarra de esas magicas que escribes y luego puedes borrar y me gusta mucho.

9.- Cantamos una canción donde me esconden un ojo, luego la oreja y luego la nariz y como lo he hecho requetebien nos vamos para las colchonetas.

Alli empezamos a descriminar con tres tipos de cosas que difícil

ehh, pues bueno es lo que me toca, me dan en la mano un triangulo un

a pieza de un puzzle y una figura de una familia de dibujos, voy al puzzle y dejo la pieza, voy a la familia de cosas y dejo la pieza y voy a las figuras geométricas y dejo el triangulo, asi hasta 3 veces.

Entonces me toca subir una rampa y coger unos aros que tengo que meter dentro de unos cubos pero esta vez ya trabajo de pie, como estoy empezando a andar me tienen machacado, cualquiera que aparece ahí esta el pesado de mi padre que le tengo que enseñar como ando, ya me tiene harto y de andar cuando a mi me de la gana no cuando el quiera.

Bueno por último me ponen una colchoneta en forma de grapa y me ponen e

n el medio con lu cual yo estoy de pie pero seguro, me ponen los cubos de frente y yo voy saliendo de la colchoneta en forma de grapa para meter los aros en los cubos, estos se creen que soy tonto y que no se que si dejo la colchoneta estoy sin protección si me caigo que ilusossss. je,je,

Bueno lo he hecho fenomenal y mi padre e Ydalia no cogen en los pantalones. Nos vemos o

tro día amigos que mi padre sale corriendo para coger el barco de las 21.00 y menos mal que tiene enchufe y nos esperan ya que llegamos a las 21.05, que sino tenemos que esperar al de las 21.30.

Hasta la próxima.

15/04/11

Hoy ha hecho un día precioso y mi padre no se ha olvidado de nada que milagro.

Con el día tan bonito que hacía no pudimos resistir la tentación de cruzar la ría en barco. Me encanta y encima vamos fuera, mejor todavía mi padre a veces sólo a veces parece que consigue entrar en mi pequeño mundo. El sol me encanta y que pegue el viento me fascina, además voy depie haciendo equilibrio con las olas, mi padre cree que no se que lo hace para que gane equilibrio, pero me gusta y no me resisto.

Esta vez llegamos puntuales mi padre un poco cans

ado como siempre no es novedad yo sigo durmiendo poco y

el se levanta a las 6.30 mala combinación.

Hoy empezamos con el dibujo de un niño para ver las distintas partes del cuerpo humano, los ojos, las orejas, la nariz, los pies, incluso el pito, era un niño igual que yo pero estaba desnudo y con un boli fuimos pintando las partes del cuerpo que Ydalia me decía. Seguimos con las partes del cuerpo y me cantan la cancioncita de marras, con mi mano toco la boca y no la descubro hasta que cuento tres, una, dos y tres. y asi con las orejas, los ojos y la nariz

Luego me tocaron los circulitos, la hoja con un circulito rojo, luego una hoja con dos y luego con tres quieren que aprenda a contar hasta tres.

Seguimos con la pinza y como pinzo muy bien me ponen el puzzle que tiene los pinchitos y los saco pinzando el pink y los vuelvo a colocar en su sitio en el puzzle, seguimos trabajando con las manos y nos toca la aguja, introduzco un cordel por las figuras con un agujero y voy metiendo uno dos y tres y seguimos con el juego de coser y con un cordel lo voy metiendo y sacando por los agujeros y voy cosiendo el osito. Así trabajo con ambas manos.

Pasamos ahora a diferenciar los distintos estados de animo e Ydalia me pon

e un puzzle de un niño muy rubio y muy alegre como yo y voy montandolo en t

res piezas y la última es su sonrisa, luego hago lo mismo con un niño pelirrojo pero la pieza final no es una sonrisa sino un niño llorando. Cuando ya los tengo montados diferencio el niño llorando del triste.

Me toca a colocar formas encima de formas y hago las tres de abajo sin problema, la rosa encima de la rosa, el payaso encima del payaso y el sol encima del sol, como ya lo hago bien pasamos a la segunda fila que es más dificil y pongo el oso encima del oso y con eso es suficiente que ya empiezo a bostezar para que se enteren.

Entonces me hacen señalar los animales me ponen un tigre de juguete, un elefante, una vaca y un cerdo y no me los deja coger, ellos me dicen

el león que hace , graaaggggg, y yo voy a por el león pero como no llego para cogerlo lo señalo y finalmente me lo dan, hago lo mismo con el elefante y tambien me lo dan el cerdo y la vaca quedan para otro día.

Por hoy es suficiente y pasamos a la sala

de juegos, el pesado de mi padre me mandan andar a mi solito pero hoy no me da la gana, al llegar me dan dos aros uno rojo y uno azul para que m

e agarre a cada uno pero yo sólo me agarro a uno ya que la otra mano la quiero para sentirme seguro y poder equilibrarme que pesados, insisten con que tengo que agarrar los dos aros. Al final no pueden conmigo y hacemos una rueda, rueda mi padre, Ydalia y yo, me lo paso muy bien y aprendo a ir a un lado y hacía otro lateralmente.

Finalmente subimos y bajamos la escalera en la colchoneta y me pongo en posición de gateo un ratito cosa que no me gusta, nada, nada, nada por lo que marchamos para casa colorados como una guinda y con el trabajo hecho.

Hasta la próxima Ydalia que mami estuvo

de cumple y nos va a invitar, ya nos espera en el puerto de cangas para recogernos deja marchar al viejo que se lía y luego perdomos el barco.

Chaoooooo..

29/04/11 OTRO DIA CON YDALIA O OTRO DÍA CON MI PADRE.

Hoy es Viernes y como todos los viernes me toca curre, esta vez otra vez con mi padre.

Hoy tenemos otro día de sol y cuando hay sol ya sab

emos que toca a ir en Barco y con mi padre. A las 18.15 cogemos el Barco para llegar a Vigo 18.40 y con tiempo de sobra para llegar a la flauta a tiempo pero esta vez mi padre encontro un amigo del chollo por el camino aunque yo no me entere ya que iba muy cansado y al salir del Barco, como merendé en el trayecto , con la barriga llena me quede dormido hasta que llegamos al Corte Ingles, alli me desperte por culpa de un bordillo, eso es dormi sobre 15 minutos todo un record según el viejo

Que hicmos hoy...... Primero llegamos puntuales que eso es importante pero muy cansados yo porque estaba medio dormido y mi padre porque estaba hecho añicos.

Ydalia nos llama y pasamos a trabajar en el pupitre, para calentar y dado que yo estoy dormido empezamos con una canción, buena ya sabéis que estoy empezando a contar hasta tres y para ello usamos la canción, primero escondemos mi nariz y no la vamos a descubrir hasta que contemos tres, una, dos y tres, hacemos lo mismo con las orejas y los ojos, con tres cosas, si tres.

2.- Empezamos a trabajar colores y hoy nos toca el verde, Ydalia

nos enseña laminas de color verde, un bosque, una lechuga, una alcachofa si tres otra vez tres.

3.- Nos toca a pegar circulitos y hoy son como no de color verde, primero hacemos una lamina con un circulito, luego con dos y finalmente con tres. Ydalia anota la fecha y guardamos la lamina.

4.- Vamos a combinar vista con lenguaje, para ello sacamos dos cuadrados con un dibujo de un León, dos con un elefante y dos con un pingüino, Ydalia los dispersa y yo voy cogiendo y poniendo el león con el león, el elefante con el elefante y el pingüino con el pingüino. Si tres otra vez tres. Me dispersan varios animales entre ellos estos tres y los tengo que reconocer y sacar del medio de los otros, como ya estoy cansado se los hago saber y bostezo unas cuantas veces pero se dan por no enterados y me hacen sacar tres animales., QUE PESADOSS.

5.- Ahora nos toca Doman, esta vez me sacan un avión, un tren, un coche y un Barco, todos ellos tienen la foto y la palabra debajo y yo tengo que coger en un grupo que sólo hay palabras y poner la palabra tren debajo de la foto del tren y encima de la palabra tren que esta en la foto asi con el Barco y con el Coche, si solo tres con el avión no lo tengo que hacer, con tres me dicen que es suficiente ademas las dos primeras son más facies porque están a la altura de mi mano pero para coger las de la segunda fila me tengo que poner de pie y si me pongo de pie prefiero irme para la puerta que ya estoy cansado.

6.- Hoy me toca muchos y pocos y me ponen un bote con muchos muñecos y otro con sólo tres yo los vacío y en uno pongo pocos y en el otro muchossss, je, je, je esto me gusta y al final pongo todos en un sólo bote y tenemos lleno y vacío.

7.- Para terminar en el pupitre tengo que colorear com

o no con el verde, hoy toca color verde y en la lamina tengo dos fotos una con tres globos y otra con muchos globos, otra vez pocos y muchossss, como ya estoy muy cansado pinto pocos, je, je, y nos marchamos a trabajar para la sala de tortura, ahh perdón de juegos, como dice mi padre.

Aquí empezamos con el banco, camino encima de un Banco, como ya camino bien me ponen a caminar por encima de un banco para delante y para atrás para que siga un camino recto y no me salga porque sino me caiga, además lo de caminar para atrás me hace perder el sentido de la orientación y tengo que volver a centrarme.

2.- Hoy tengo que subir las escaleras pero hacía atr

as, que dificil verdad, pues si, se creen que soy trapecista o algo así, dicen que me viene bien para orientarme y lo que hace es desorientarme.

3.- Como no me tenían que enfadar y claro lo consig

uen, que tengo que gatear por un tunel, pues que no me da la gana y además estoy muy cansado, me ponen mi juguete favorito dentro del tunel y quieren que gatea hasta el, no se lo creen ni ellos en cuanto puedo me giro me pongo de culo y alla voy, je, je lo conseguí, pero mi padre no esta de acuerdo dice que hice trampas, que sabrá.... lo importante es llegar no importa el como sino la meta.

4.- Para relajarme me hacen colar los oros en el tubo, eso me gusta y lo hago sin problema y como estoy cansado me toca un cuento de esos que tanto me gustan que hacen ruidos de animales, el gato, el perro, el pato. Tres otra vez tres, además me lo separan un poco para que tenga que lebantarme un poco del colchón y poder pulsar el botón que hace sonar el patito, el perrito y el gatito.. tanto itttooooo, papa por favor ya se te va otra vez, centrate..

5.- Bueno finalmente apagamos las luces y ponemos la bola del techo si esa que me gusta tanto y que da vueltas y que hace círculos de colores por el

techo y las paredes, me ponen música de agua y además me echan pompas y me dejan una linterna para que las persiga y las pueda explotar que bonito, papa por Dios si ya lo hacemos casi todos los días, bueno la verdad es que me sigue gustando de todas formas me padre tienen razón pero ya estoy muy cansado y lo que quiero es irme, le decimos adiós a Ydalia y salimos escopeteados para el Barco de las 21.00,

Como ya hace frío vamos dentro y yo no paro porque ya quiero ver a mi mama que me esta esperando en el muelle de Cangas.

Hasta pronto.

09/5/11

Hola un día más esto ya se va volviendo una costumbre, hoy he vuelto con mi padre y aunque parezca mentira, me estoy acostumbrando a ir con el.

El día estaba un poco nublado y teniamos dudas si ir en coche o en Barco, pero al final decidimos que en barco, bueno más bien mi padre fue

el que tomo la decisión y como a mi me encanta ir en barco.

Bueno como sabéis antes de coger el barco, siempre mi padre para en la marina a tomar su cafecito y hoy no iba a ser diferente y más cuando el día estaba un poco nublado, de todas formas nos encontramos con Hugo y con su Padre Rober y ellos fueron quien nos invitaron. Bueno supongo que os preguntareis quien es Hugo, pues Hugo

es un niño de 7 años al que mi padre quiere mucho y el a mi padre, el cariño es mutuo, bueno el era el favorito del carca de mi padre hasta que yo nací, pero tengo que reconocer que entre ellos sigue existiendo algo especial a pesar de mi presencia.

En el Marina ya sabéis que estoy como en casa la verdad que me siento en aquella terrazo y me siento bien, I feel good and pretty, estoy como en casa, todos me atienden y me conocen y me ponen unas olivas, buagg que me encantan, aunque el dueño me llama "Manolito" sólo cuando esta mi madre porque es la que se mosquea, no le gusta que me llamen Manolito, con mi padre nadie me llama, como a el no les entra a trapo y en ese bar lo que hay es mucha, pero que mucha guasa, je, je, ...... José, el dueño, bueno el Chepu como me llama mi padre yo creo que me aprecia y con el tiempo creo que yo también le voy cogiendo aprecio, es como el bar, forma parte de el, bueno mi padre dice que su madre lo tubo que tener allí, porque parece del siglo pasado igual que el Marina, pero a nosotros nos encanta. En el paran todos los personajes del pueblo, incluido mi padre y sus amigos claro. El dueño es como en antaño y sabe todos los chismes del pueblo, el viejo dice que hablando con el no necesita comprar el periódico local.

Bueno después de estar en el Marina con todos los Colegas de mi padre y los míos cogimos el Barco de las 18.15 para Vigo otro viernes más.

Al llegar a la Flauta alli estaba Ydalia, dispuesta a trabajar y como estaba yo de buen humor, les iba a dar una pequeña alegría, sin pasarse que luego estoy muy cansado.

Para empezar fui andando yo sólo hasta el pupitre, bueno si empiezo a andar yo sólo, pero como mi padre es muy pesado y se pone a presumir delante de todo el Mundo, a el le da igual, en la calle, en el Marina, en la Flauta, a veces lo dejo quedar mal porque ya me tiene cansado y cuando me suelta voy y me siento, ja, ja, ..... que se fastidie que se cree, aquí el que presume soy yo y sólo cuando hay chicas guapas delante, ahí nunca le fallo, que pardillo es el viejo, sigue sin darse cuenta que yo hago las cosas sólo cuando a mi me apetece y alguna vez cuando el quiere, pero sólo para dejarlo un poquito contento. Al grano viejo, al grano, que escribes por mi y te lías si ni eso te puedo dejar a ti sólo.

Esta bien pues nos sentamos en el púpitre y empezamos a trabajar. Ydalia empezo con conceptos en laminas A3, primero dentro fuera, una jaula con un pajarito y luego el pajarito fuera de la jaula, luego siguieron más laminas con arriba y abajo, alto/bajo. Tres tipos de laminas, si esta semana seguimos con el tres.

Al final Ydalia saco el número tres y lo tuvimos que pintar con una cera verde, con ayuda de papa y de Ydalia y gracias o por desgracias del viejo que me lleva los lunes y los miércoles a escribir mi nombre en la arena de la playa con un palo, bueno me lleva a mi y a mi perra "Dora" a la que quiero mucho y a la que llamo muchas veces, lo que no entiendo es porque cada vez que la llamo, el viejo también repite su nombre y se ríe, " Muy bien Manuel llama Dora" es tan pesado que al final no me da la gana. (Buenoooo papa que ya te estas perdiendo. Bueno eso que con ayuda de la pizarra en la arena de la playa y la de las profes de la galliña Azul, empiezo a coger la tiza y de vez en cuando a manchar el número tres- Que contento se pone el viejo, con nada ya esta contento, je, je....

Seguimos con el Tres y Ydalia me pone tres muñecos y contamos con la mano, uno dos y tres. Luego mi padre e Ydalia golpean en la mesa una dos y tres veces y luego me cogen el brazo y me hacen golpear a mi, una dos y tres veces, al final se lo hago yo sólo hasta dos veces y estos dos se mueren de contentos ja, ja....

Para finalizar con el tres Ydalia me pone una lamina con cocodrilos en grupos de tres y los contamos otra vez, uno, dos y tres y mi padre me escribe con el dedo un tres en la espalda.

Seguimos y vamos a trabajar el tres junto otros conceptos primero el concepto de mucho y poco, me ponen una lamina llena de Mariposas de todos los colores buaggg que bonitas me encantan, y la siguiente solo con tres mariposas, booo, dicen que son pocas, pues vale pero yo prefiero muchas. Ydalia nos dice que tenemos que trabajar el concepto con la comida y el agua, mucha comida al principio y poca cuando ya estamos acabando al igual que el agua.

Nuestro siguiente reto es aprender medio, en el medio para ello seguimos trabajando con el tres, me ponen tres muñecos encima de la mesa y yo tengo que coger el del Medio siempre, esto es muy facil para mi , bueno la vez que me pusieron el muñeco de color rojo en la esquina les dije que tururu, que el del medio que nada y cogi el rojo que estaba a la derecha, ya me estaban empezando a cansar y se lo dejo saber frotándome los ojos, pero bueno vamos a aguantar un poco más y echamos una sonrisa para que lo sepan.

No puede ser les das confianza y la cagas, primero empezaron con los iguales y con tres claro, pero ahora me piden que ponga los tres de la segunda fila, el oso, encima de la lamina del oso, la muñeca, encima de la muñeca, el el niño, encima del niño y encima son los de la segunda fila, que pesados pues bueno al final cedí y se los fui poniendo pero ya estoy muy cansado.

Al fin se dan cuenta y empiezan a hacer algo ellos, Ydalia escribe mi nombre y le dice a mi padre que quiere que aprendamos a diferenciar mi nombre del resto, para ello se trata de ver varias veces el nombre de Manuel y luego irlo metiendo en el medio de otros nombre y que yo coja el de Manuel. Esta vez sólo tube que ver mi nombre escrito en la lamina es aburrido pero no me cansa.

Por fin acabamo en el púpitre y mi padre me echa a andar hasta la otra clase, ya empezamos, a trabajar, empieza ya la segunda parte.

Al llegar me encuentro con varios taburetes de diferentes alturas y diferentes bases, unos con la base más amplia y otros más estrecha que apenas me cogen los pies cuando subo en ellos, entonces pones la música y empezamos a correr alrededor de los taburetes, cuando para la música Ydalia dice ya y me tengo que subir a un taburete y no moverme, parece fácil ehh, pues no lo es os lo aseguro, papa me da un dedo y no puedo moverme sino me caigo , sabes que difícil es eso para mi, lo del equilibrio, no eso no , lo difícil es tenerme que estar quieto, estos dos se les va la pinza cuando se juntan con mi abuela estoy mucho mejor, sólo me da mimos y besos y yo la adoro, esa si que me quiere.

Esto lo hicimos hasta que me subí encima de todos los taburetes, la música se paraba y Manuel a subir al taburete. Al acabar , bueno estos se creen que soy un caballo y no se les ocurrio otra cosa que hacerme pasar por encima de cajas, y sin subirse a ellas, que pringados decían que asi tenían que doblar las rodillas y es cierto pero a mi eso no me gusta nada de nada aunque al final pase por encima de todas, no me gusta doblar las rodillas, pero esto de pasar por encima de las cajas no esta mal.

Para acabar ya, bueno porque hoy ya esta bien, he trabajado, ya podeis estar contentos ya, cuando llegue a mi madre ya verá mi madre me voy a quejar seguido, eso para acabar me dieron un globo, mi padre se puso detras de mi e Ydalia delante, yo me agarraba al globo e Ydalia tiraba del contra el techo, yo me quedaba sin el globo y sólo sin quien me agarrara y con la cabeza viendo para el techo, esto no me gusta tampoco pero lo del globo me gusta tanto que no puedo resistirlo. Estos creen que me engañan pero como a mi me gusta el globa que más da.

Ya esta, nos vamos Ydalia me echa pompas y yo las exploto con la mano, le digo adiós, nos calzamos y apago las luces con ayuda del ..... bueno ya sabéis el loco ese que tengo que aturar todos los días porque yo sólo no llego a la altura de las luces, voy andando hasta la silla y mangados para coger el Barco de las 21.00 y poder estar en casa a las 21.30 y ver a mi madre y a la Dora.

Al llegar al portal de casa ali esta mi pequeña, bueno ahora grande muy grande "Dora" y la llamo Dora y al llegar a la puerta allí esta mi rayo de sol, mi Madre, buagg como la quiero que abrazo le doy.

That´s all folks, hasta el siguiente día con el loco de mi padre.... je, je...